ولسن جي بيماري: ماري، علامت، علاج ۽ انهي جو

ولسن جي بيماري (hepatolenticular زوال پذيري، ولسن syndrome - Konovalov) - هڪ ناياب جينياتي نظمي جنهن جي جسم ۾ impaired ٽامي تحول سان لاڳاپيل آهي ۽ جگر ۽ مرڪزي نروس سسٽم سان گڏ آهي.

پهريون ڀيرو انهن علامتن 1883 ع ۾ قلمبند ڪيا ويا. هن بيماريء جي جلوه جي ڪرڻ جهڙيون آهن گھڻن sclerosis جي علامت، پوء وقت جي بيماري "psevdosklerozom" سڏيو ويو آهي. هن مسئلي جي کوٽائي مطالعي انگريزي اعصابي انهي ولسن، جيڪو 1912 ع ۾ سنڌ جي ڪلينڪ لڳ ڀڳ مڪمل طور تي بيماري بيان ڪندا رهن.

ولسن جي بيماري: ماري

جيئن ذڪر ڪيو، هن مرض ۾ جينياتي آهي ۽ هڪ autosomal recessive انداز ۾ والدين کان ٻار کي گذري آهي. ٽامي chromosome تيرهون جي ڊگهي بجا ۾ واقع هڪ لکتون gene جي هڪ ميوٽيشنز جي ڪري تحول جي خلاف ورزي. اها ڳالهه هن لکتون gene ATPase جي هڪ پروٽين مخصوص صورت آهي، جنهن جي ceruloplasmin ۾ ٽامي ۽ ان جي نٽ جي ٽرانسپورٽ جي لاء ذميوار آهي encodes آهي.

اهڙي ميوٽيشنز لاء سبب موجود پوريء طرح سمجھي نه آهن. اسان کي رڳو چون ٿا ڪري سگهو ٿا ته ولسن جي بيماري جي قومن جتي بند مائٽن جي وچ ۾ عام شادين مان وڌيڪ اڪثر تشخيص ظاهر هوندي آهي. ان کان سواء، هن syndrome وڌيڪ عام ماڻھن ۽ نيڪ، جن جي عمر 15 کان 25 سالن تائين کان سلسلن مان تشخيص ظاهر هوندي آهي.

ولسن جي بيماري: مکيه علامت

هن بيماري مختلف صورتن ۾ پاڻ کي پڌرو ڪري سگهون ٿا. metabolic ٽامي جي نتيجي ۾ انساني جسم ۾ accumulates، اهڙيء طرح جگر ۽ lenticular nuclei صلاحيتن diencephalon.

مريض ۾، جي بيماري پاڻ يا جگر يا دماغي علامت پڌرو ڪري سگهو ٿا. ڪڏهن ڪڏهن اهڙا به joints، تيز بخار ۽ جسم aches ۾ سور آهي. وقت تي ٽامي جي موسمي جيڪڏھن untreated ڇڏي cirrhosis کي رسي سگهي ٿو. ڪجھ ڪيسن ۾، پهرين دماغي علامت پڌري - رويي ۾ تبديلي ۽ جذباتي حالت، گڏو گڏ tremors. افسوس، گهرن ۾ اڪثر بيماري جي علامت adolescence جي جلوه جي طور تي ڏٺو آهي.

Untreated ٽامي شوگر، aneurysms، atherosclerosis، ۽ rickets سميت بيشمار مشڪلاتون، ڇوڙ جي جسم ۾ accumulates.

ولسن جي بيماري - Konovalova: Diagnosis

هن بيماريء جي Diagnosis ضروري رت رسائن شامل هجڻ ضروري آهي. رت هن ponizhet جيئن سڀ solute انو جي ثي ۾ accumulate: هڪ رت نموني جي ليبارٽري جاچ دوران ٽامي جي سطح تي خاص ڌيان ڏنو ادا. ڪڏهن ڪڏهن اهو ضروري ۽ آهي جگر biopsy. جگر بافتو جي مطالعي نموني ۾ ٽامي جي وڌي رقم جو تعين ڪرڻ لاء.

هڪ ٻيو اهم تشخيصي نڪتو نه آهي. جڏهن ته cornea تي مريض جي اکين مان ڏٺو ته مليح ويڪريون ڏسي سگهو ٿا - Fleischer - ان کي ائين-سڏيو قيصر جي هڪ symptom آهي.

ولسن جي بيماري - Konovalova: علاج

تاريخ کي، جو رڳو اثرائتو علاج kuprenil آهي، ان جي بنياد تي جنهن جي سڀ موجود واضح ڪيو آهي پر. هيء مال جي جسم ۾ ٽامي ليول گھٽجي ٿي ۽ ان حوالي سان لڳن ٿا. هن بيماريء کان نجات حاصل سدائين نه ٿو ٿي سگهي. پر هن بيمارين مريض هڪ عام، سرگرم زندگي جي اڳواڻي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو.

افسوس، جيڪڏهن ولسن جي بيماري تمام دير سان جسم کي نقصان، خاص طور تي لڌا آهي، جو نروس بافتو اڳ ۾ ئي irreversible. تنهن ڪري اهو اهم وقت جي بيماري diagnose ۽ علاج شروع ڪرڻ آهي.