Angelman syndrome

Angelman syndrome هڪ جينياتي ڌيان ڇڪائيندس آهي (chromosomal ميوٽيشنز)، ۾ دير ۾ نتيجن کي ذهني ترقي، insufficiently ٺاهي ساھ نظام، جنهن neurobiological نظام develops وٺي. پوء، هڪ شخص مظاهرا laughter، erratic هٿ تحريڪن، seizures ڪئي، ننڊ تباهه. هن مرض لاعلاج آهي، پر سڌارو صرف واقعي ته آڪسيجن جي لاء بنيادي انساني ضرورت راضي ۾ ممڪن آهي.

هن بيماري جو مظاهرو ڪندي chromosome عيب، جي لکتون gene ۾ هڪ ميوٽيشنز سبب جي نتيجي طور ظاهر ٿئي ٿو، اتي جي enzyme پروٽين جي ڪجهه خواري آھي.

تاريخ کي، Angelman syndrome ويهن هزارن newborns کان ٻاهر هڪ ۾ وٺندي. اها ڳالهه ڪندي characterized آهي:

1. breastfeeding سان پريشاني، ڇاڪاڻ ته هن عمل جي حڪم سڪ کان پاسو ڪرڻ ۾، ھونديون جي هڪ سٺي رابطا جي ضرورت آهي. تنهن ڪري سنڌ جي ٻارن کي نه مناسب طرح وزن جو وڌڻ.

2. عام موٽر صلاحيتن، تقريرن، ڌيان جي ترقي ۾ دير ٿي. نه ان جي تربيت ۾ ڪا اوکائي آهي.

3. ڪيس جي 80 سيڪڙو ۾ symptomatic، چرٻيء جي. نه tremors، ۽ ڇڪيون جي uncoordinated تحريڪ، ڪپڻ نمودار، جنهن جي جسم جي سڀني ۾ جذب ۾ ٿي سگهي ٿو، يا شعور جي هڪ patchy نقصان جي طور تي آهي.

4. کلڻ ۽ ڪو به سبب لاء مسڪرايو.

5. جي مجموعي ترقي ۾ خلاف ورزي - جي ظلم جي سر جي ماپ ۽ منهن خاصيتون، squint، جي spine جي curvature.

Angelman syndrome جي تشخيص ظاهر هوندي آهي جو جينياتي تجزيي جي 15th chromosome. جڏهن اتي آهي جي ڪمي ان کي استعمال ڪيو آهي ننڍڙن ٻارن، ۾ سياسي سر تقرير ترقي ۽ موٽر جي صلاحيتن ۾ دير، گڏو گڏ سنڌ جي مشهور نفيس کاتي، چڱيء طرح limb تحريڪن، مظاهرا laughter يا پير unfolded پنڌ تي. به مفيد سمايل methylation، ميوٽيشنز تجزيو ۽ مرڪز UBE3A لکتون gene imprintingvogo.

تاريخ کي، هن بيماري جو علاج ترقي نه ڪيو ويو آهي. پر اتي ذهن retardation سان ٻارن جي ترقي تي ڳڙ سرگرمين جو هڪ انگ، گڏو گڏ زندگيء جو سندن معيار بهتر ڪرڻ آهي.

مثال طور، defectology ۽ تقرير جي بيمارين سان طبقن، جسماني بيمارين جي سياسي hypotonia جي صورت ۾ استعمال ڪيو ويندو آهي، ۽ hypnotics ننڊ مشڪلاتون لاء لازم. therapeutic ايجنٽ استعمال حملن ۾ چرٻيء ۾ هڪ ئي (anticonvulsants) آهن. جي intestines جي عام ضرورت قائم رکڻ جي لاء جلاب استعمال ڪري رهيا آهن.

هڪ شروعات عمر کان ٻارن سان گڏوگڏ هاڻي سنڌ، خاص پروگرام ته موٽر صلاحيتن جي ترقيء تي زور کي استعمال ڪندي، نيڪ نتيجا حاصل ڪري سگهي ٿو.

جي syndrome سان قوم جي ترقي لاء امڪانن کي ڪيئن متاثر پندرهون chromosome تي دارومدار. ڪي ان کي ۽ خود خدمت جي صلاحيتن کي هڪ گهٽ سطح تي معلوم ٿئي ٿو، ٻين ڳالهائي ۽ سير ڪرڻ جي قابل نه ٿيندو.

اهڙيء طرح، ٻارن جو Angelman syndrome، رويي جي ڪجهه خاصيتون جي characterized لاء: impulsivity، autostimulyatsiya، ماڻهن سان رابطو ڪن ۾ دقت. ۽ پوء ڀلي انھن جي اڪثريت ان کي اهي سڀ عام دوست مڪمل طور تي غير حاضر ٿي سگهي ٿو، سٺو، اهي ادا ڪرڻ جي پيار، پوء کين هڪٻئي سان advisable آهي ٻوليء جي سائين، ته مان اھي ماڻهن سان ڳالھ ٻولھ ڪرڻ جي قابل هئا.

اهڙي ترقياتي شرارت، مذڪوره مرحلن مان خاص تربيت جي ضرورت عمر سان ته جيئن ان مسئلي کي صرف وڌندڙ آهي. ماڻهن جو رويو اڃا به عجيب آھن جو اظهار ڪري رهيا آهن رڳو gestures ۽ آواز جي تاويل جي صورت ۾ جوش ٿي سگهي آهي. هن خاندان ڄڻ ته ڪو Angelman syndrome سان ٻار اڪثر رابطي جي کوٽ جو شڪار آهن، پر ان کي ياد ڪرڻ گهرجي ته مريض جو چڱائي جي فضا وڪوڙي ۽ مناسب خيال ۽ علاج سان کين مهيا ڪري، ۽ پوء اسان کي مثبت نتيجا حاصل ڪري سگهي ٿو ڪرڻ جي ضرورت آهي.