جينياتي بيماريون

جي لکتون gene سطح تي، جنهن جو وارث آهن جو Pathological ميوٽيشنز، characterize جينياتي بيماريون انسان جي.

سائنسدانن مليا آهن ته فرد منزل بيان ڪيو ويو آهي chromosome لٿو. نينگر، XX - - ڇوڪري هر عام ماڻهون جي ٻن chromosomes ايڪس ۽ ڪڏھن ڇڏيو آهي حمل دوران، کڻي هڪ chromosome، جنهن لو Hu جي هڪ ڏنيون بڻجي تي ماء پيء کان گذري آهي. ماء جي ڦر رڳو ايڪس chromosome ڏئي ٿو. پيء جي ٻن chromosomes ته جنهنڪري جي جنس جو اندازو لڳائي مان هڪ کي مستقبل جي وارث کي ڏئي سگهي ٿو.

مرد ڪمزوري تحقيقات، سائنسدانن جي وائي-chromosome ۾ وڌندڙ دلچسپي ڏيکاري آهي. اها ڪمزوري ۽ mutating ڦر جي وچ ۾ هڪ انجمن مليو. Irreversible اطلاعت وائي-chromosome تي انهيء نمودار.

جينياتي بيمارين azoospermia جي ايندڙ، جنهن جي سبب آهي لاء هڪ خطري عامل آھن جي وائي-chromosome جي ميوٽيشنز.

جينياتي بيمارين هڪ ڊگهي وقت تائين معلوم ٿي رهيا آهن. انهن مان ايندڙ لاء ان جو سبب اهو امڪان جينياتي سطح تي تحقيق ڪرڻ لاء تيار جي advent سان پڌري ٿي پوندي آهي. اهڙي رنگ انڌائي طور ڪجهه بيمارين، جي ڌيء chromosome کان منتقلي آهي. مريض به هڪ شخص ٿي سگهي ٿو.

ذهني retardation ۾ئي به لکتون gene ميوٽيشنز جي ڪري آهي. بيشڪ، ڪيترن ئي نازل جي syndrome، جو ٻڌو Huntington جي بيماري يا autism. هڪ شخص بيمار رڳو سان پنجاهه تائين ٽيهه کان عمر جي حد ۾ ڪرندا ڪري سگهو ٿا Huntington جي بيماري. ٻين جو ذڪر بيمارين جي ولادت کان وٺي زندگي invade ڪري سگهو ٿا.

ڪجهه پدارٿن جنهن جي ٻار جي جسم جي جذب نه آهن، سنڌ جي ترقي لاء ڏيندا بيماري جي. ناياب جينياتي جي، مثال طور، گلوڪوز يا پروٽين جي پورين intake سبب بيماريون، هڪ ننڍي انساني صحت لاء سنگين نقصان جو سبب ٿي سگھي ٿو. تنهن ڪري، اوهان خيال سان هڪ ٻار جي نامو ڪرڻ گهرجي.

جديد دوا وستي fibrosis اڳ ۾ ئي prenatal سطح تي لڳائڻ ڪري سگهو ٿا. جيئن ته هڪ موقعو، chromosomes جي ست جوڙو جي تجزيي تي clinical رسائن جي تجربن جو انتظام ڪرڻ سان گڏو گڏ جڏهن لکتون gene mutant لاء موجود بڻجي چڪو آهي سبب. هن diagnosis اولاد آهن حمايت couples لاء ڪليدي اهميت آهي.

Multifactorial جينياتي بيمارين هڪ جينياتي سطح تي هڪ يافته جي سبب آهن. هن گروپ pathology دل ۽ نيورو degenerative، pharmacogenomics ۽ oncology شامل آهن.

هڪ عورت جو هڪ جينياتي بيماري کان شڪار آهي، نه رڳو سندس حمل دوران، پر پڻ کان اڳ ۽ پوء خاص قبضي هيٺ هجڻ گهرجي. هن بيماري حمل سبب مالیاتي ڪري سگهجي ٿو.

جو ماھر embryo لکتون gene اصلاح ٻاهر کڻندا ڪرڻ جي قابل آهن. هي توهان جي عيب لکتون gene تجلي ڌيان ڪرڻ جي اجازت ڏئي، بنجي Menkes syndrome، گڏو گڏ splicing جي خلاف ورزي جي سبب بيماريون.

Diagnosis ڪيترن ئي جينياتي بيمارين کي روڪي سگهجي. هي سڀ expectant ماء پيء جي لاء وڏي خبر آھي. Molecular چڪاسڻ ۽ genotyping molecular حياتيات جي الٽرا جديد طريقن جو استعمال خاص سامان تي پرفارم ڪيو آهي. هن ڪمپيوٽر جو هڪ خاص پروگرام ذريعي نتيجا transmits. نئين ٽيڪنالاجي ان کي ممڪن بنائڻ جي نتيجن جو تقابلي تجزيو ڪرائڻ جي genotyping جي ڊيٽابيس کي برقرار رکڻ لاء.

ميوٽيشنز طبي اهميت حاصل آهي، يا nucleotide polymorphisms هڪ الڳ ڊيٽابيس ۾ گڏ آهن، ۽ سڀ کان وڏو معلوماتي polymorphisms گروپن ۾ مرتب ڪيل آهن.

جينياتي بيمارين اڪثر PCR ۽ ڪاميٽي spectrometry جي بيان ڪيو ويو آهي. انساني سمايل تجزيي.

جديد دوا سئو ۽ پنجاهه جينياتي ميوٽيشنز جهازن analyzes. تجزيو صرف چند ڪلاڪ محنت ڪريو.

پيوندڪاري جي موضوع ۾ ڪم سائنس ۽ دوا لاء نئين horizons در.