Menkes syndrome: تشريح ۽ diagnosis

Menkes syndrome، جنهن ۾ پڻ ان بيماري گهنڊيدار وار سڏيو ويندو آهي - هڪ ناياب ۽ تمام ڳنڀير جينياتي بيماري. اهو نوجوان نيڪ متاثر ۽ بدقسمتي آهي، علاج نه ٿو ڪري سگهجي.

بيماري جو ازالو

Menkes syndrome improper ضرورت ATR7A لکتون gene جو نتيجو آهي. جو ڌيان ڇڪائيندس جسم جي نتيجي ۾ ٽامي، جنهن جي بڪيون ۾ طريقي سان آهي، ۽ ٻين سڀني ادارن جذب نٿو ڪري سخت پاڻي دٻاء محسوس ڪيون ٿا، دؤران تباهي undergoing. سڀ کان اول، دل، دماغ، ھڏا، arteries، ۽ وار کان شڪار. هن بيماري جو وارث ۽ تمام ناياب آهي. جي خطرن جي باري ۾ 1 50-100 ملين ۾ آھي ۽ ماڻھن ۾ اهڙا ضلعن آهي. ڌيء جو اولاد ۾ syndrome پنهنجي عمل سان نمودار نه رکندو آھي.

Menkes syndrome جي پهرين علامت

هن بيماريء سان ڄائو هڪ ٻار، ڏسڻ ۽ زندگيء جي پهرين هفتن ۾ بلڪل عام رهندو آهي. اهو ئي هو ته انهن علامتن جي ٽئين مهيني ۾ ٿيندا آهن، اهو ظاهر کڻي Menkes syndrome develops ته:

• جي جاء تي گهنڊيدار وار نازل ٿورو جيئري پوريل نياڻي معتوب رهيو آهي. اهي تمام ناياب ۽ روشن آهن. هيس انسپيڪشن تي ان مان ظاهر آهي ته هن جا وار تمام امن ۽ مخصوص نه آهي. اهي پريشان نظر. ڳوڙھن ۽ ابرو جي طور تي مخصوص.
• جلد ئي هڪ غير فطري pallor آهي.
• بيبي ڪافي plump منهن.
• نڪ جي پل لوڻ آهي.
• امان به گرمي پد.
• کاڌ خوراڪ کڻي سگهندي ٿيندو. مزي عملي طور نابود آهي. ان کان سواء، اتي جو انت عادتون ۾ اختلاف آهي.
• همت، اهڙن نيندا ۽ انکان علاوه، سندس منهن لڳ ڀڳ في جذبا ڏيکاري ٿو. نه سڀ بيخبري جي نشانيون آھن.
• بيبي اڪثر cramps tormenting.
• ٻار بامعني سندن ساٿين جي پويان lagging ۽ ڪو به گهڻي به آهي ته جنهن کي اڳ ۾ ئي معلوم ڪرڻ جي منظم ڪري ڇڏيو ٿا.

جي syndrome جي diagnosis

اهو نوٽ ڪيو وڃي ڪيترن ئي ناياب بيماري diagnose ڪرڻ ڏکيو آهي ته. هن لاء هڪ سبب - ٻارن جي ڊاڪٽرن جي غريب شعور. Menkes syndrome جو ماھر جي صورت ۾ همت وارن جي هڪ غير معمولي قسم ثاني ڪري سگهو ٿا. ظاهر ڪريو cramps، جنهن وقت ٻار ۾ ويهندا آهن.

مٿين علامتن جي ٻين ڪيترن ئي، پري گهٽ خطرناڪ بيمارين ۾ نمودار. تنهن ڪري، انهن کي پنهنجي ٻار جي افراتفري ۾ سٽ ڪرڻ ضروري نه آهي. پر ان کي ان جي ٻڌڻ لاء ضروري آهي. انهي Menkes syndrome جي مکيه قسمن ٽامي ۽ ھڏا جي ايڪس ڪرڻن جي ان ۾ موجودگي جي ليول لاء رت جي امتحان، جنهن کي سندن خصلت تبديليون ڏيکاري ٿو.

بيماري جي روڪ

افسوس، جو syndrome روڪ طريقن Menkes دوا موجود نه ٺاھيو نه آهي. مرد ننڍڙا ٻار جن جي بيماري سان گڏ مائٽن کي پئي ڪيو آهي - خطري ۾. embryo ترقي جي شروعات اسٽيج تي بيماري جو اندازو لڳائي، ۽ وڌيڪ ان کي روڪڻ لاء لڳ ڀڳ ناممڪن آهي. جي حقيقت، ڪجهه عورتن کي پاڻ ڇا ان کي زال مڙس جي خاندان ۾ Menkes syndrome سان حمل منصوبو ممڪن آهي جو سوال پڇڻ آهن؟ هن کي ورندي ھن کانسواء نه، خير geneticist، جو نفعو ۽ نقصان جو تجزيو ڪندو ڏئي سگهي ٿو، diagnose هڪ "جينياتي وڻ" ٺاهڻ ۽ فقط پوء خطري جا وڏا اعلان ڪندو. اهو ئي ماهرن سان مشاورت کان پوء سنڌ جي منصوبه بندي جي اولاد تي فيصلو وٺي advisable آهي.

علاج گهنڊيدار وار جي بيماري

افسوس، Menkes syndrome هڪ لاعلاج مرض آهي. تمام ڏکي ان تي اڳڪٿي. هن بيماري وهن progresses، جسم ۾ irreversible تبديليون بنجي. اصل ۾ ذهني retardation، جنهن کي لڳ ڀڳ هميشه هڪ syndrome سان گڏ آهي، جو نروس سسٽم، impaired دل فعل، هڏن جي ڍانچي ۾ تبديلين جي ترقي inhibits.

Menkes syndrome سان زندگي مختصر آهي. گهڻو ڪري ٻارن کي ڄمڻ کان پوء ٻن ٽن سالن کان پوء مري. اڪثر ان کي اوچتو هاڻي - نموني جي، infections يا رت جو رڳون جي rupture - عام استحڪام جي پس منظر تي.

جيتوڻيڪ اهڙي دوا طور علاج خبر ئي نٿي پوي، اتي طريقن کي صبر جي حالت جي سهولت لاء آهي. هن جي جسم ٽامي جي هڪ مصنوعي جي سامان جي فراهمي، جنهن intravenously انتظام آهي. هي علاج ٻڌائڻ جي بيماري جي ترقي hinders آهي ۽ مڪمل طور سنڌ جي علامت کي ختم ڪري. پر رڳو موضوع زال جي بروقت شروع ڪري - يعني، پهرين ڏينهن کان يا زندگيء جو سڀ کان هفتن ۾ (جيسين ان جي دماغ ۾ irreversible تبديليون آهي). جنهن، ارمان، لڳ ڀڳ ناممڪن آهي - حقيقت ۾ symptomatic تصوير ٽي کي رڳو مهينا نظر اچن ٿا. بين ڪيسن ۾، ڊاڪٽرن صرف حامي بيمارين پيش ڪري سگهو ٿا.

تمام خال خال، پر ان کي هاڻي ته Menkes syndrome هڪ نوڙت صورت ۾ وٺندي. بيماري جي اهڙي قسم جي occipital صور syndrome سڏيو ويندو آهي ۽ connective بافتو جي تباهي جي characterized آهي. هن diagnosis سان مريض جي ذهني ترقيء ۾ پويان lagging نه آهن، پر آخر ۾ نتيجو، تڏهن دانهون ڪري رهيو آهي. جي باري ۾ ڏهن سالن جي عمر ۾: صرف بيماري گهڻو دير سان ترقي ڪري ٿيندي آهي.