ڌار Dzhordzhi syndrome: ماري، علاج

جي مدافعتي نظام جي بيمارين، نسبتا تازو اڀياس ڪيو ويندو ڪرڻ لڳو ته جيئن هن سائنسي علم طب ۾ ننڍي پٽ جو هڪ آهي. تنهن هوندي به، اڄ جي تيز ترقي ڪري، اتي هن جي ميدان ۾ ڪيترن ئي دريافتون آهن. جسم جي جاين تي immunodeficiency سڏيو نظام، جنهن پرائمري ۽ سيڪنڊري lesions ۾ ورهايل آهن جي بيمارين. اهڙي pathologies ڌار Dzhordzhi جو مثال هڪ syndrome جنهن ۾ ٽي lymphocytes جي هڪ congenital ڪري مقاطعو ڇڏي نه آهي. لان مشين جي کوٽ کي ان کان سواء، هن جي بيماري چڏي ۽ نظام جي سيٽن تي اسريو جي پڌري آهي اڳ ۾ ئي ۾ noticeable آهي ته نون ڄاول ٻارن جي دور ۾، ۽ ڪن حالتن ۾ - utero ۾.

بيماري جي ترقيء جي مشين

ڌار Dzhordzhi syndrome جي مڪمل يا جزوي hypoplasia جي characterized آهي ته thymus (thymus). اهو عضوو ٻارن ۾ thoracic نلڪيون ۾ واقع ۽ سيلولر مامون جي جواب ٺهڻ لاء ضروري آهي. تي پهچڻ، جي thymus سائيز ۾ ويو آهيان ۽ ٿلهو بافتو ۾ ڪيو ٿيندي آهي. اهو عمل عام ۽ نه هڪ pathology آهي. هن syndrome ڌار Dzhordzhi ان جو عضوو يا ان جي ترقي (hypoplasia) جي کوٽ جو congenital موجودگيء کي اچي ٿو. هن مامون خانا جي نتيجي ۾ عيب آهن ۽ انهن جي ڪم انجام نه ڪندا آھن. وڌيڪ، جڏهن ته بيماري اڪثر هڪ کوٽ آهي ته parathyroid glands جي، calcium ۽ فاسفورس تحول لاء ذميوار آهن. impaired intrauterine ترقي retardation سان لاڳاپيل مختلف نظام جي anomalies جي ترقي جي جيالا، جي شروعات حمل ۾ ايندڙ.

ڌار Dzhordzhi syndrome: ماري pathology

هن وقت، اتي ڇو اتي جي thymus غدود جي aplasia آهي جو ڪو به واضح وضاحت آهي. اڪثر حالتن ۾، هن بيماريء chromosome 22 تي جينياتي عيب آهي، جنهن کي ان جي سائيٽن مان هڪ جو نقصان آهي ۾ وٺندي. اها ڳالهه مڃڻ جوڳي آهي ته اهڙي ڪا خلاف ورزي وراثت جي ڪري آهي، تنهن هوندي به هن نظريي کي ثابت نه ڪيو ويو آهي. ان کان سواء، chromosome 22 ۾ هڪ عيب سڀ مريض ۾، پر رڳو ڪيس جي 80 سيڪڙو ۾ هتان نه آهي. سبب ڌار Dzhordzhi syndrome به impaired fetal جنين سان لاڳاپيل آهي، ان جي ماء لاء موجود pathologies کان نتيجي. اهي حمل، وچڙندڙ بيمارين (روبيل، measles، herpes)، شوگر، دماغ ۾ زخمن جي دور ۾ ان ڳالھ کي به شامل، وغيره ٻيون ماري syndrome ڌار Dzhordzhi - .. مال فحش (شراب، واضح رهي ته)، ۽ utero ۾ chemicals جراثيم آهي ترقي.

thymic aplasia جي Clinical جلوه

هن بيماريء جي بيبي جي زندگي جي پهرين ڏينهن ۾ اڳ ۾ ئي ظاھر ٿيندو، ڇاڪاڻ ته مدافعتي نظام ڪري مقاطعو ڇڏي سان گڏوگڏ ۾ گھڻن malformations جي پڌري ڪرڻ وارو آھي. سنڌ جي گهڻي سخت جيئن انھن مان ڪن جي زندگي (Fallot جي tetralogy) سان هم آهنگ نه آهن، دل جي بيماري آهي. ترقياتي اسريو ڪنهن به عضوو نظام کي متاثر ڪري سگهي ٿو، پر وڌيڪ اڪثر ڌار Dzhordzhi syndrome هيٺين علامت جي پڌري آهي:

1. Impaired شخص: جي کوپڙي ھڏا جي گهٽتائي ۽ کٻي، اکيون وڏين-قائم، ڪنن جي hypoplasia، "گوٿڪ" تالو، "ڦاٽندي زباني"، ۽ پوء تي ..
2. جي ساھ قطارون ۽ esophagus جي Anomalies.
3. ته نروس سسٽم جي Malformations - جي شطر cortex جي گهٽتائي ۽ cerebellum. انهن جي ڀڃڪڙي ڪرڻ جي نتيجي ۾، چال آزار، paresis ۽ paralysis هتان حسي تبديليون. CNS anomalies جي مکيه تجلي سمجهيو ويندو آهي ذهني retardation، جنهن کي هڪ ٻار جي زندگي جي شروعات سال ۾ noticeable ٿيندو.
4. جي معدي قطارون stenosis ۽ atresia جي Malformations.
5. Pathological fractures، آڱرين يا ڌڪ جي تعداد ۾ واڌارو ڪيو.
6. جي optic جسم جي Anomalies: strabismus، retinal نسن مشڪلاتون.
7. جي urinary نظام جي Malformations.

هن فتنه و ھڪ پڌري يا ھڪ ٻئي سان ڪري سگهجي ٿو. ڪجھ ڪيسن ۾، ڪو ترقياتي اسريو آهن، ۽ ڌار Dzhordzhi جي syndrome جو مامون مشين ۾ هڪ ڪري مقاطعو ڇڏي آهي. ٽي lymphocytes جي ڪري مقاطعو ڇڏي bacterial ۽ سوز ۽ infections، گلم عمل لاء لاڙو پڌري آهي. هن بيماري ۾، immunodeficiency کان متعلق، antibacterial ۽ مخالف inflammatory علاج ڪرڻ ڏکيو آهي. Aplasia parathyroid glands convulsive رياستن جي پڌري.

هن بيماريء جي تشخيصي معيار

وچڙندڙ بيمارين کي اعلي susceptibility، ترقياتي اسريو ۽ seizures: هن diagnosis هيٺين انهن علامتن جي ميلاپ سان ٺاهيو ويندو آهي. vitro ايسيز ۾ lymphocytes جي تعداد ۾ ضايع نوٽيس ۽ calcium سطح ۾ ضايع ڪري سگهون ٿا. امان جي diagnosis تصديق ڪرڻ ۾، ان جي مامون حيثيت جو اڀياس ڪيون ڪرڻ ضروري آهي. ويڪسينيشن ۽ hypersensitivity ۽ lymphoblastic transformation لاء منفي تجربن جي جواب جي کوٽ: هن معاملي ۾، اتي جي هيٺين تبديليون آهن. ب-lymphocytes جي تعداد ۾ بدلايو نه آهي. سيلولر چٺي اڏاوتن جي مطالعي ۾ گهٽتائي، سرگرمي ۾ ضايع هتان. آمريڪا thorax تي هجڻ يا parathyroid ۽ thymus glands جي ضايع ٿيڻ وحي ڪيو. سمايل تحقيق جي جوڙجڪ جي 22nd chromosome جي تبديلين جي باري ۾ سکڻ لاء اجازت ڏئي ٿو.

Syndrome ڌار جارج جي بيماري جو علاج

Pathology علاج ڪرڻ خلاف ورزي جي مرتبي تي دارومدار. thymus جي مڪمل غير موجودگيء ۾ ڏيکاريل آهي عضوو جي رونبي. جراحت علاج چڏي ۽ نظام جي سخت malformation ۾ ضروري آهي. هن بيماريء جي uncomplicated رخ ۽ سار سنڀال جي بيمارين لازم سنجيده anomalies جي کوٽ ۾. بنيادي واضح رهي immunostimulants آهن. سڄي زندگي ان جي جسم ۾ calcium ڪري مقاطعو ڇڏي replenish ڪرڻ ضروري آهي. antibiotics، مخالف سوز medications: وچڙندڙ بيمارين symptomatic بيمارين ۾ ضم ٿي. دوا ڪرڻ کان سواء، hypothermia، دٻاء، ۽ ٻين ناڪاري عنصر کان بچڻ لاء.

جي thymus جي aplasia جا ڪارناما

Syndrome ڌار Dzhordzhi خطرناڪ ڇاڪاڻ ته ان complications جو تمام گهڻو ۾ گهڻي آهي. هن فتنه و گلم عمل، سخت انفيڪشن کي بدعنواني سان مريض. Syndrome autoimmune مشڪلاتون جي ترقيء جو هڪ مظاهرا پڇاڙي آهي. هيء حقيقت آهي ته جسم جي مريض غير ملڪي ايجنٽ لاء پنهنجي خانا perceives، ۽ انھن جي خلاف کي منهن ڏيڻ لاء ٿيندي سبب آهي. هيء اهڙي systemic lupus erythematosus، dermatomyositis، rheumatoid سنڌن جيئن بيمارين ۾ نتيجا. هيٺين complications ترقي جي سخت anomalies ۾ نمودار ڪري سگهو ٿا: ذهني retardation، ڇڪيون جي paralysis، انڌائي. جڏهن convulsive مشڪلاتون asphyxia سبب ساھ ناڪامي ترقي ڪري سگهون ٿا.

جي syndrome ڌار Dzhordzhi جي prognosis

ڌار Dzhordzhi syndrome: جڏهن ٿيل مامون ڪري مقاطعو ڇڏي ۽ منهن کوپڙي جي نظر خرابين کي diagnosis نقاب آهي. هن بيماري سهڻ کان ٻاهر ماڻهن جا فوٽو خاص ميڊيڪل ادب ۾ ڏسي سگهجي ٿو. انهن علامتن جي هن ميلاپ سان زندگي لاء prognosis جيئن ترقياتي اسريو بيماري جي سخت فارم مشورو عام ناسازگار آهي. عام طرح، جي syndrome ڌار Dzhordzhi سان ٻارن، 10 سالن جي ڄمار کي سخت سبب وچڙندڙ بيمارين يا ڪينسر ايندڙ رهي نه ٿو سگهان. لنگهه جي وهڪري جي صورت ۾، ڪو malformations ۽ جوڳو گوئي متبادل بيمارين فائدو ٿي سگهي ٿو.

روڪ syndrome ڌار Dzhordzhi

هن بيماريء جي مخصوص روڪ موجود نه رکندو آھي. امان جنين جي embryonic ترقي جي خلاف ورزي ڪرڻ کان روڪڻ ۾، جي prospective ماء جي دٻاء عنصر حد، خراب عادتون ڇڏي ڏي، پر پڻ bacterial ۽ سوز ۽ بيمارين جي انفيڪشن کي روڪڻ جي ضرورت آهي. ترقياتي اسريو هڪ وڃڻ ultrasound، جنهن جي گرڀ مان هر هڪ trimester ۾ پيروڪار آهي تي لڌا ڪري سگهجي ٿو.