Albright syndrome. Syndrome مزاحيه Kyung-Albright-Braitseva. ماري، علاج

Syndrome مزاحيه Kyung-Albright ٻن نامور ڊاڪٽرن، جيڪو ان صديء جي اڌ کان وڌيڪ هڪ اڳ بيان جي اعزاز ۾ رکيو ويو هو. انهن جي اولاد کي، جن مان گھڻا ڇوڪرين هئا جي باري ۾ سنڌ جي عوام کي ٻڌايو. انهن مان ڪيترائي پئي ننڍو قد، گول منهن، مختصر ڳچيء ۾، مختصر IV ۽ هلي metatarsal يا metacarpal ھڏا سياسي spasms هئا، جي ڍانچين ۾ تبديليون، enamel hypoplasia teething دير. نه به هو هڪ ذهني retardation ۽ endocrine بيماريون، حيض bleeding، سينن جي ترقي، ڪچا ۽ دلين جي ترقي، ۾ واڌارو سان شروعات تائين پهچڻ جو اظهار ترقي جي شرح ٻارن ۽ جلد ۾ تبديلين جو.

جديد طب ۾، جي مدت "Albright syndrome" مريض آهن ته سڀ يا صرف ڪي endocrine ۽ جلد ئي اسريو ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي. نه ڪيس جتي diagnosis جي شروعات ننڍپڻ ۾ قائم آهن. بهرحال، عام حالتن ۾، ان 5-10 سالن جي عمر ۾ ٻارن جي آيتن کي، جنهن کي هن بيماري جي خصلت آهي جي بنياد تي رکندو آهي. عام طور تي ان جي هڪ ناياب ۽ وارث آهي. اهو etiology ۽ هن بيماريء جي pathogenesis طور تي نامعلوم رهي. اچو ته هن بيماري جي آيتن تي نظر.

جي endocrine نظام ۾ خلاف ورزي

وڌيڪ عام ڇوڪرين جي ڀيٽ ۾، Albright syndrome سان precocious هتان آهي فرمائي ٿو، جنهن ovarian cysts کان رت ۾ آزاد estrogens جي سبب آهي. Cysts چند هفتن يا ڏينهن اندر سائيز ۾ ضايع ٿيڻ کان پوء وڌي سگهي ٿي. ultrasound طريقيڪار جي مدد سان ڏسڻ ۽ tumors جي ماپ جو اندازو ڪرڻ جو موقعو آهي. Cysts ڪافي هڪ مهذب ماپ ڪرڻ سٺا ڪري سگهو ٿا. نه ڪيس هئا، جڏهن ته ان گولف بال جي ماپ، آهي ته قطر ۾ وڌيڪ 50 ميلي کي ڀڙڪي پئي.

سينو augmentation ۽ حيض bleeding cysts جي ترقي سان گڏ هتان آهن. هن ڇوڪري 2 جي عمر کان اڳ حائض لڳو ته، ان Albright syndrome جي پهرين symptom آهي. تنهن هوندي به، چڱيء طرح توکان حيض ۽ ovarian cysts جي موجودگي ٻنهي نوجوان قيدين ۽ بالغ عورتن ۾ هتان ڪري سگهجي ٿو. هي سڀ صحتمند ٻار آهن کي روڪڻ نه رکندو آھي.

سان ٻارن جو علاج precocious تائين پهچڻ، ڪافي ڏکيو ۽ ٿيندڙ. جيتوڻيڪ جيڪڏهن cyst surgically ختم ڪري، ان کي ٻيهر خروج ڪري سگهي ٿي. جڏهن وٺڻ جي هارمون progesterone حائض روڪي سگهجي ٿو، پر هڏن جي ترقي ۽ اوسر جي دؤران شرح نازل slowing نه آهي. جي adrenal glands جي ڪم لاء ممڪن منفي امڪانات. ingestion estrogen synthesis کي بلاڪ ڪرڻ لاء استعمال formulations جي علاج ۾.

thyroid فعل

Albright syndrome سان ماڻهن جو 50 سيڪڙو، جي thyroid غدود جي مشڪلاتون سهڻ کان ٻاهر. هن پوء-سڏيو goiter، nodules ۽ cysts. نه نادر ڪيس باريڪ بنيادي ڍانچي تبديلي ٿي سگهي ٿي. اهي مريض ۾، جي سطح جي پچوٽري TSH جي روپ ۾ گهٽ آهي، پر ان جي ليول thyroid hormones جي عام انهيء يا ڪجھ مٿاھينء آهن. علاج، مطلب جنهن جي thyroid hormones جي synthesis لاء گھڻي قدر ڪندي. اهو ڪيس جتي سطح تي ڪافي اعلي جي هارمون کي آزاد ڪرڻ آهي ۾ ظاهر آهي.

ترقي هارمون جي ڌڙڪن secretion

جڏهن ته بيماري پچوٽري جي وڏي مقدار لکان ٿيندي ترقي هارمون آهي. ٻار، جنهن Albright syndrome جيئن هن diagnosis وجهي ويو آهي ۾، acromegaly دريافت ڪيو ويو. سنڌ جي نوجوان مردن اھي سنڌن جو شڪار ٿي سگهي ٿو سادي منهن خوبيون ظاهر ڪرڻ لڳو، تڪڙو هٿن ۽ پير جي آڇ ڪئي،. اهڙي علامت سان گڏ ٻارن جي علاج جي پچوٽري علائقي جي جراحت ختم ڪرڻ ۽ synthetic هارمون somatostatin analogs جي استعمال لاء بيٺي آهي، ترقي هارمون جي پيداوار inhibits.

ٻين endocrine مشڪلاتون

adrenal وڌاء جي ناياب ۽ وڌيل secretion ڪري سگهو ٿا. اهڙي ڀڃڻ لگايو ۾ جسم ۽ منهن، جسم جو وزن ۾ اضافو ٿيو، ترقي ۽ جلد fragility جي cessation نتيجو ٿي سگھي ٿو. اهي سڀ علامت سڏيو Cushing جي syndrome. جڏهن اهڙيون تبديليون adrenal متاثر يا medications ته Cortisol جي synthesis جي خاتمي کڻڻ ڇڏيا آهن.

ڪڏهن ڪڏهن ٻارن Albright syndrome، جي پيشاب ۾ phosphate جي وڏي نقصان جي سبب جي رت فاسفورس جي تمام گهٽ سطح ۾ هتان آهن. هن فتنه و بون rickets سان لاڳاپيل تبديليون جو سبب ٿي سگهي ٿو. ان کان سواء زباني phosphate ۽ وٽامن د سان علاج طور تي.

جلد سان لاڳاپيل مشڪلاتون

جنم ڏينهن تي يا جلدي ئي سکن تي وري رنگ "کير سان ڪافي" جي مچلن ۾ ظاهر ٿيندا آهن. اهي سڀ اڪثر جي sacrum، ٿڙ، ڪپڙو، buttocks، سنڌ جي ڳچيء مان واپس، پيشاني، الانبن واري، سر جي پٺي تي نمودار. انهن سڀني کي به هڪ نشاني آهي ته ٻار Albright syndrome آهن. انهن مچلن جو فوٽو هيٺ ڏسي سگهجي ٿو.

جيتوڻيڪ هي بيماري neurofibromatosis آهي، پڻ "کير سان ڪافي" جاء رنگ آهن. تنهن هوندي به، Albright syndrome فاسد جي چوديوار سان وڏو مچلن جي characterized آهي، اهي انگ ۾ ايندا آهن. اهي 1 کان چند centimeters، ناسي tint ڪرڻ جو نيم آهي. رنگ سڀ هڪ ئي، اهي شڪل ۾ ٽوس آهن، اهي هڪ لسي مٿاڇري جي characterized آهن. histological امتحان تي اڪثر روشن آهي ته epidermis ان جي جوڙجڪ ۾ نه تبديل ٿي ويندو آهي، پر keratinocytes ۾ melanin جي رقم ڪجھ وڌي.

هن قسم جي اڪيلائيء مچلن به صورت ۾ صحتمند ماڻهن ۾ ڪري سگهجي ٿو. انھن کي تنگ نه ڪريو ته جيڪڏھن ۽ سٺا نه ڪندا آھن، پوء علاج ضروري نه آهي. جيڪڏهن ڪو دؤران ترقي آهي، اتي irregularly نما مچلن آهن، ان histologically جي تحقيقات لاء صلاح ڏني آهي. ۽ پوء surgically ڇڏيا.

ٿڪل

اهڙيء طرح، اسان کي چون ٿا ڪري سگهو ٿا ته Albright syndrome لاء گھٽ يا کوپڙي جي نقصان، جلد pigment مچلن، جي شروعات تائين پهچڻ جي موجودگي جي characterized آهي. جيتوڻيڪ ڪيس جتي نه رڳو پهرين ٻن علامت آهي اتي آهن. عام طور، سنڌ جي syndrome جي مکيه خصوصيت هڏن جي lesions (osteodysplasia) آهي. تنهن هوندي به، هن عمل ڇڏيائين جڏهن بلوغت کي. بالغ ۾، هڏن جي تبديلين progressing نه آهن. عام طور تي، جي ڳولا ۽ مناسب علاج، هن بيماري جي علاج جي prognosis ڪافي سازگار آهي.