Gene، جينوم chromosome: وصف، جوڙجڪ، فعل

"gene"، "لکتون gene"، "chromosome" - لفظ ته هر schoolchild کي واقف آهن. پر ھيئن طور biochemical جنگل ۾ deepen کي generalized هن معاملي جو خيال خاص علم ۽ ان جي سڀني کي سمجهڻ جي خواهش جي ضرورت آهي. ۽ اهو آهي، ته ان کي تجسس جي سطح تي موجود آهي، ان کي تڪڙو بريفنگ جي وزن هيٺ غائب. سنڌ جي علمي ۽ پولار صورت ۾ جينياتي معلومات جي تجربن کي سمجهڻ جي ڪوشش ٿا ڪريون.

هڪ لکتون gene ڇا آهي؟

gene - رهندڙ organisms ۾ وراثت جي بنيادي ڍانچي ۽ فنڪشنل معلومات جي smallest particle. اعتراف ان سمايل جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو، جنهن پروٽين يا فعلي آرين (جنهن به synthesized ويندو پروٽين) جي تعمير ڪرڻ جي مخصوص امينا امل تسلسل جي باري ۾ علم تي مشتمل آهي. هن لکتون gene جي ڪنڀار ته وارث ۽ شجرن سند جي اولاد تي گذري ويا آهن determines. ڪجهه واحد-celled organisms، لکتون gene منتقلي، جنهن پنهنجي قسم جي reproduction لاء لاڳاپيل نه آهي، ان کي افقي سڏيو ويندو آهي نه آھي.

جين جي "جي shoulders تي" ان کي ڪيئن هڪ سڄي طور نظر ۽ هر سيل ۽ جلجي ڪم ڪندو لاء هڪ وڏي ذميواري آهي. اهي conception جي پل کان آخري دم تائين اسان جي سرن جي سنڀال.

پهرين علمي وراثت جي مطالعي ۾ اڳتي قدم جي آسٽريائي monk گريگري Mendel، جيڪو 1866 ع ۾ مٽريء جي پار ۾ نتيجن تي سندس مشاهدو شايع طرفان ڪيو ويو هو. موروثي مواد، جنهن هن کي چٽيء طرح استعمال اهڙي رنگ ۽ مٽريء ۽ گلن جي شڪل طور سند نمونن جي آيتن کي پهتا. هن monk جي قانون جي هڪ سائنس جيئن genetics جي شروعات ٺاهي ته formulated. جين جي وارث ڇو ته والدين ان chromosomes جي اڌ لاء سندن ٻار ڏيندو آھي. اهڙيء طرح، امان ۽ بابا جي آيتن کي، اڳ ۾ ئي موجود مضمونن جي هڪ نئين ميلاپ بڻجي کي mixing. خوشقسمتيء سان، جي اختيارن جي ڌرتي تي جاندار جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ آهي، ۽ ان کي ٻن بلڪل هڪجهڙائي ماڻھو ڳولڻ ناممڪن آهي.

Mendel پهتا ته موروثي عنصر ملايو نه آھن، ۽ ماء پيء کان اولاد کي مجرد (الڳ الڳ) يونٽ جي صورت ۾ منتقل ڪري رهيا آهن. اهي يونٽ نمونا جوڙو جوڙو (alleles) ۾ ڏيکاريا ويا آهن، مجرد ۽ نر ۽ مادي gametes ۾ جڳ، جنهن جو هر هر ڏنيون جي هڪ يونٽ تي مشتمل ترسن ڏانهن منتقل ٿيندو رهندو. 1909 ع ۾، هڪ دانش botanist Johannsen جين جي انهن يونٽ سڏيو. 1912 ع ۾، سنڌ جي آمريڪا جي گڏيل رياستن مان هڪ geneticist، مارگن پهتا ته اهي chromosomes ۾ آهن.

ان کان پوء، ان کي هڪ اڌ صدي کان وڌيڪ ٿي گذريو آهي، ۽ پڙهائي پرينء کي مخاطب کان Mendel تصور ڪيو سگهي آهي. هن وقت، سائنسدانن جو خيال آهي ته جين ۾ جمع ٿيل معلومات تي آباد آهن، جي اوسر، ترقي ۽ جيئري organisms جي فنڪشن determines. ۽ ٿي سگهي ٿو ته به سندن موت.

درجيبندي

لکتون gene ڍانچي جي پروٽين جي باري ۾ نه رڳو معلومات تي مشتمل آهي، پر پڻ صاف ظاهر آهي جڏهن ۽ ڪيئن ان کي پڙهيو آهي، ۽ خالي مختلف پروٽين جي باري ۾ معلومات جي حصيداري ۽ معلومات انو جي synthesis کي روڪڻ لاء ضروري پلاٽن.

اتي جين جو ٻه صورتون آهن:

1. بنيادي ڍانچي - اهي پروٽين يا آرين زنجير جي جوڙجڪ جي باري ۾ معلومات تي مشتمل. هن nucleotide تسلسل جي امينا تيزابي ڪري سگهي.
2. فنڪشنل جين جي synchronism تسلسل جي باقي سمايل حصن جي صحيح جوڙجڪ، ۽ ان کي پڙهڻ لاء ذميوار.

ڪيترا ئي chromosome ۾ جين: تاريخ کي، سائنسدانن جي سوال جو جواب ڪرڻ جي قابل آهن؟ جواب اوھان کي حيراني ٿيندي: جي باري ۾ ٽي ارب جوڙو. ۽ هن ويهن-ٽي جي فقط هڪ آهي. جينوم جي smallest بنيادي ڍانچي يونٽ آهي، پر اهو هڪ شخص جي زندگيء کي تبديل ڪري سگهو ٿا.

ميوٽيشنز

سمايل strand، هڪ ميوٽيشنز سڏيو اندر nucleotide انداز جي حادثاتي يا رٿيل تبديلي. اهو شايد ئي پروٽين جي جوڙجڪ کي متاثر ڪري سگهي ٿو، ۽ مڪمل طور تي ان جي مال وچڙائي ڪري سگهو ٿا. پوء، اهڙي تبديلي جي مقامي ۽ عالمي امڪانات ٿيندو.

پاڻ قسم جي ميوٽيشنز pathogenic ٿي سگهي ٿو، ته يا بيماري طور تي پڌرو lethal آهي، جسم هڪ viable حالت ۾ ترقيء لاء رهڻ نه. پر جي تبديلين جي سڀ کان انسان کي شفاف آهي. ڊوهه ۽ duplications مسلسل سمايل اندر پرعزم آهي، پر هر فرد جي زندگيء جي حقيقت متاثر نه ڪندا آھن.

حذف ڪرڻ - chromosome علائقي جي نقصان ته ڪجهه معلومات تي مشتمل آهي. ڪڏهن ڪڏهن انهن تبديلين جي لاش کي فائدو آهي. اهي جيئن ته انساني immunodeficiency وائرس ۽ بيڪٽيريا طاعون جي حيثيت ۾ مدد کيس ٻاهرين جارحيت جي خلاف دفاع،.

نقل - جي chromosome علائقي جي هڪ ٻه ڀيرا، ۽ انهيء جين جي سيٽ جنهن ان تي مشتمل آهي، ان کي به ٻيڻو آهي. معلومات جي دهرائڻ جي ڇاڪاڻ ته، ان کي گهٽ پالڻ جي تابع آهي، ۽ تنهن ڪري ميوٽيشنز accumulate ۽ تيز جسم کي تبديل ڪري سگهو ٿا.

مال لکتون gene

هر انسان کي هڪ وڏي ڪئي سمايل آنو. جين - ان جي جوڙجڪ جي اندر هڪ فعلي يونٽ. پر پوء به انهن ننڍن علائقن ۾ پنهنجي منفرد مال ته حياتياتي زندگي جي استحڪام رکڻ جي اجازت آهي:

1. Readability - جين گڏيو نه ڪرڻ جي صلاحيت.
2. استحڪام - جي جوڙجڪ ۽ مال جي پرزرويشن.
3. Lability - حالتن جي اثر هيٺ تبديل ڪرڻ لاء، هڪ دشمن ماحول سان مطابقت پيدا ڪرڻ جي صلاحيت.
4. گھڻن allelism - جين، جنهن کي هڪ ئي پروٽين نسخي ۾ مختلف جوڙجڪ جي آهي جو ڊي جي اندر وجود.
5. Allelic - اتي هڪ لکتون gene جي ٻه صورتون آهن.
6. Specificity - هڪ نشاني = هڪ لکتون gene جو وارث آهي.
7. Pleiotropy - هڪ طرفي لکتون gene جي اثرات جي multiplicity.
8. Expressivity - بيرحميء سوچن جنهن جي لکتون gene جي سڀ شيون آهي.
9. Penetrance - جي لکتون gene ۾ genotype جي گهڻي.
10. Amplification - سمايل ۾ اهم لکتون gene ڪاپي نمبر جي ايندڙ.

جينوم

انساني جينوم - سڄي موروثي مواد آهي، جنهن جي هڪ هڪ انساني سيل ۾ آهي. ان جي جسم جي بناوت، جي چڏي، جي physiological تبديلين تي سڌو رستو مهيا ڪري ٿو. جي اصطلاح جو ٻيو وصف هڪ فعل جي تصور جي جوڙجڪ، بجاء هنگامن. انساني جينوم - هڪ chromosomes جي هڪ Haploid سيٽ ۾ ڀريل وراثتي مواد جو گڏ ڪرڻ (23 جوڙو) ۽ هڪ خاص قسم سان ملندڙ.

جي جينوم جي بنياد تي هڪ آنو آهي deoxyribonucleic امل جي چڱي سمايل طور سڃاتو وڃي ٿو. پروٽين intermediary انو جي جوڙجڪ تي ڪوڊ معلومات (جي ائين-سڏيو آرين) ۽ (ھن معلومات جين ۾ شامل آهي)، گڏو گڏ هدايتن ته هڪ جلجي جي ترقي ۾ وقت ۽ هن معلومات جي ڊسپلي جي جاء وصف: سڀ genomes معلومات جي گهٽ ۾ گهٽ ٻن قسمن تي مشتمل. جين پاڻ کي جينوم جو هڪ ننڍو حصو سائو، پر ان جي بنياد آهي. هن معلومات جي جين ۾ رڪارڊ - پروٽين جي پيداوار لاء ھدايت ڪرڻ جو هڪ قسم، اسان جي جسم جي بنيادي عمارت جا پور.

تنهن هوندي به، جي جينوم جي هڪ مڪمل characterization لاء insufficiently ان ۾ پروٽين جي جوڙجڪ جي باري ۾ معلومات شامل ڪيو. جينياتي مشڪن جي جزا، جنهن جين جي ڪم ۾ حصو وٺڻ جي ترقيء جي مختلف مرحلن تي ۽ مختلف زندگي حال ۾ انهن جي جذبي کي ضابطي جي باري ۾ وڌيڪ معلومات جي ضرورت آهي.

پر پوء به هن جي جينوم جي هڪ مڪمل عزم جي لاء ڪافي نه آهي. ڇو ته ان ۾ ڪو به عناصر ته نيوڪلئس ۾ ان جي خود reproduction (replication)، (توريت) پئڪيج سمايل کي ڏيندا، ۽ اڃا به ڪجهه عجيب موجود علائقن ۾، ڪڏهن سڏيو "خود غرض" (ته صرف ملازمن کي پاڻ لاء ته، آهي) آهن. انهن سڀني سببن ڪري، سنڌ جي پل جڏهن ان جي جينوم ايندي ۾، اڪثر ڪري ذهن ۾ شامل organisms جو هڪ خاص قسم، جي سيل nuclei جي chromosomes ۾ ڏيکاريل آهي ته سمايل انداز، يقينا، ۽ جين جي بحيثيت آهن.

ڪرائون سائيز واري ۽ جينوم جي جوڙجڪ

اهو فرض آهي ته لکتون gene، لکتون gene، chromosome ڌرتيء تي زندگي جي مختلف نمائندن ۾ مختلف آهي منطقي آهي. چيائون ته جيئن infinitely ننڍي ۽ وڏي ٿي ۽ جين جي پيشڪش جي هڪ ڊالر تي مشتمل ڪري سگهو ٿا. جي لکتون gene جي جوڙجڪ به ڇا توهان کي ٻڌڻ جن جي جينوم تي منحصر ڪري ٿو.

جي جينوم جي ماپ ۽ ٻن طبقن جي پنهنجي ميمبر جين جي تعداد جي وچ ۾ نظر جنگي- ڪري سگهجي ٿو:

1. (توريت) genomes ته ڏهه لک bases کان وڌيڪ نه آهي. اهي جين جي هڪ سيٽ تکو ماپ سان correlated آهي. وائرس ۽ prokaryotes جي سڀ کان وڌيڪ شئي آهي.
2. وسيع genomes، 100 ملين کان به وڌيڪ بنيادي قسم جو مشتمل سندن ڊيگهه ۽ جين جي تعداد جي وچ ۾ ڪو تعلق پوڻ. eukaryotes ۾ وڌيڪ عام. هن طبقي ۾ nucleotide انداز مان گهڻو ڪري پروٽين يا آرين encode نه ڪندا آھن.

اڀياس ڏيکاري ڇڏيو آهي ته انساني جينوم ۾ 28.000 جي باري ۾ جين موجود آهي. اهي unevenly جي chromosomes پار تقسيم ڪري رهيا آهن، پر هن مضمون جي اهميت سائنسدانن کي هڪ راز رهي.

chromosome

Chromosomes - جي وراثتي مواد جي پيڪنگ جي هڪ طريقو آهي. اهي eukaryotic خانا جي نيوڪلئس ۾ مليا آهن، ۽ هر هڪ تمام گھڻي سمايل آنو سڃاڻي. انهن آساني سان ئي fission عمل ۾ نور خوردبيني ۾ ڏسي سگهجي ٿو. Karyotype chromosomes جي هڪ مڪمل سيٽ سڏيو ويندو آهي، جنهن کي هر قسم جي لاء مخصوص آهي. انھن لاء ضروري عنصرن جي centromere، telomere ۽ replication نڪتو آهي.

سيل ڊويزن دوران chromosomes جي تبديليون

gene، جينوم chromosome - هڪ سيريل ڊيٽا سند گهيرو يونٽ، جتي هر گذريل هيٺيان شامل آهن. پر اهي سيل جي زندگي جي رخ ۾ ڪجهه تبديليون undergo. مثال طور، سنڌ جي نيوڪلئس chromosomes ۾ interphase (ڊويزن جي وچ ۾) ۾ loosely بندوبست ڪري رهيا آهن، الله تعالي تارن جي وٺي.

جي سيل mitosis (ن. ئ ٻن ۾ جدائي عمل ڪرڻ) لاء prepares جڏهن، جي chromatin condenses ۽ chromosomes ۾ مروڙي رهيو آهي، ۽ هاڻي ان جي روشني خوردبيني ۾ نظر اچي ٿي. metaphase chromosomes ۾ سوچيان rods ھڪ ٻئي جي ويجھو اڪلايا ۽ بنيادي constriction يا centromere سان ڳنڍيل آهي. اهو mitotic spindle جي ٺهڻ لاء ذميوار آهي، جڏهن chromosomes جي هڪ گروپ جي مٿي ليڪ. جي centromere جي هنڌ تي مدار رکندي، اتي chromosomes جي درجيبندي موجود آهي:

1. Acrocentric - هن معاملي ۾، جي centromere diametrically جي chromosome جي مرڪز کي عزت ۽ احترام سان واقع آهي.
2. Submetacentric جڏهن shoulders (ته، آهي، سائيٽن کي ته اڳ ۽ centromere کانپوء آهن) آزاداڻي طور ڊيگهه جي.
3. Metacentric جي centromere جي وچ ۾ ڪيتري chromosome divides جيڪڏھن.

جي chromosomes جي هيء درجيبندي 1912 ع ۾ تجويز ڪيو ويو ۽ اڄ تائين biologists جي استعمال ڪيو ويندو آهي.

chromosome anomalies

هڪ جيئري جلجي جي ٻين صرفي عنصرن سان جيئن، chromosomes به بنيادي ڍانچي تبديليون ته انهن جي ڪارڪردگيء تي اثر رونما ٿي سگھي ٿو:

1. Aneuploidy. انهن مان هڪ گڏي يا هٽائيندي جي karyotype ۾ chromosomes جي ڪل تعداد ۾ ھي تبديلي. اهڙي ميوٽيشنز جي اثر ڪري مولود جنين کي lethal ٿي سگهي ٿي، پر پڻ جنم خرابين جو ڪارڻ.
2. Polyploidy. اهو chromosomes جي تعداد، گھڻن اڌ سندن تعداد ۾ واڌارو طور پڌري. گهڻو ڪري اڪثر اهڙي Wood سڏيو ۽ fungi طور ريء، ۾ مليو.
3. Chromosomal aberrations، يا آر، - هن ۾ تبديلي جي chromosome جي جوڙجڪ ماحولياتي عنصر جي اثر هيٺ.

genetics

Genetics - جي سائنس آهي ته وراثت ۽ قسمين قسمين جي قانون جي پڙهائي، گڏو گڏ سندن حياتياتي مشين کي يقيني. ڪيترن ئي ٻين حياتياتي ان کي پنهنجي آغاز کان کان سائنسز وسنديون، ان کي هڪ ٺيڪ ٺاڪ سائنس ٿي فرياد ڪري ڇڏيو آهي. genetics جي سڄي تاريخ - جي پيدائش ۽ وڌيڪ ۽ وڌيڪ صحيح طريقن ۽ اچي جي استعمال جي ڪهاڻي آهي. جي خيالن ۽ genetics جي طريقن دوا، زراعت، جينياتي انجنيئرنگ، microbiology صنعت ۾ اهم ڪردار ادا ڪري.

وراثت - جي جسم جي هڪ سيريز ۾ مهيا ڪرڻ جي صلاحيت intergenerational تسلسل ، صرفي biochemical ۽ physiological ڪنڀار ۽ خاصيتن جي. وارث جي عمل ۾ اهم ذات-مخصوص، گروپ (نسلي، آبادي) ادا ڪيو ۽ ان جي جوڙجڪ ۽ organisms ۽ سندن ontogeny (انفرادي ترقي) جي ضرورت جي خاندان ڪنڀار. نه رڳو جسم جي ڪجهه بنيادي ڍانچي ۽ فنڪشنل ڪنڀار (منهن خاصيتون، جي metabolic عمل جي ڪجهه خاصيتون، مزاج تاڪين Al.) وارث، پوء به جي جوڙجڪ ۽ biopolymers جي بنيادي سيل جي آپريشن جي physicochemical خصوصيتون. Variability - ڪجهه قسمن مان انهن علامتن جي هڪ قسم، گڏو گڏ خريداري جي والدين فارم کان مختلف جي اولاد جي ملڪيت. وراثت سان Variability رهندڙ organisms جي ٻن ملزوم مال آهن.

نازل جي syndrome

نازل جي syndrome - هڪ جينياتي بيماري جي ويچارا 46. جي بدران جنهن ۾ karyotype انساني ۾ 47 chromosomes سڃاڻي جيئن مٿي بحث ڪيو هي، aneuploidy جي هڪ صورت آهي. chromosomes جي ويهن-پهرين ڏنيون ۾ ڪو اضافو ٿيو جنهن جي انساني جينوم ۾ اضافو جينياتي معلومات وڌائيندو آهي.

ان جو نالو syndrome جي ڊاڪٽر، ڊان نازل ڪيو، جيڪو 1866 ع ۾ ذهن ۾ شرارت جي هڪ صورت طور ادب ۾ دريافت ڪيو ۽ ان جي بيان کان پوء رکيو ويو هو. پر جينياتي پس منظر ۾ لڳ ڀڳ هڪ سئو سالن بعد ۾ دريافت ڪيو ويو.

epidemiology

هن وقت، انسان ۾ 47 chromosomes جي karyotype (پھرين سنڌ جي مختلف هو) هڪ هزار newborns ۾ هڪ ڀيرو وٺندي آهي. هي هن pathology جي شروعات diagnosis ڪرڻ ممڪن شڪر ڪيو ويو. هن بيماري نسل، نسلي بڻ يا سندس سماجي حيثيت جي ماء تي دارومدار رکي نه رکندو آھي. عمر جي اثر پيو. ٽيهه-پنجن سالن کان پوء نازل syndrome وڌائي سان هڪ کڻي پوڻ جو امڪان، ۽ چاليھن کان پوء چاليھن سالن کان مٿي مريض اڳ ۾ ئي 20 1. ڪرڻ جي پيء جي عمر جي برابر ڪرڻ لاء صحتمند ٻارن جو اندازو به aneuploidy سان هڪ کڻي پوڻ جو امڪان وڌائي.

نازل syndrome جو فارم

سڀ کان عام variant - غير موروثي طرح جي ويهن-پهرين ڏنيون ۾ اضافو chromosome جي شروعات. اها حقيقت آهي ته meiosis جو جوڙو جي دور ۾ سنڌ جي جدائي spindle تي اختلاف نه ٿو ڪري آهي. ڪيس جي پنج سيڪڙو هتان mosaicism (اضافو chromosome جي جسم جي سڀني خانا نه مشتمل). گڏجي اهي هن congenital عيب سان ماڻهن جي ڪل تعداد جي نوي-پنج سيڪڙو مٿي ڪر. جي syndrome جي باقي پنج سيڪڙو هڪ موروثي trisomy ويهن-پهرين chromosome جي سبب آهي. تنهن هوندي به، هڪ ئي خاندان ۾ بيماري سان ٻه ٻار جي جنم ڏينهن رڳو ڪجھ.

ڪلينڪ

نازل syndrome سان هڪ شخص، جو خصلت ظاهري خوبيون ڏيندي ان کي تسليم ڪري سگهجي ٿو ته هتي انهن مان ڪي هي آهن:

- منهن flattened؛
- هڪ قصر کوپڙي (جي longitudinal جي ڀيٽ ۾ تمام وڏو transverse طول)؛
- جي ڳچيء تي جلد ٻٽو؛
- جلد ته اک جي ڪهڙا ڪنڊ تي پکڙيل آهي جو ٻٽو؛
- joints جي ڌڙڪن mobility؛
- سياسي ڍنگ جي ڪمي؛
- هن سر جي چڪر جي flattening؛
- مختصر ڪري ڇڪيون آهن ۽ آڱرين؛
- اٺن سالن کان وڌيڪ پراڻا ٻارن ۾ cataracts جي ترقي؛
- ڏند ۽ تالو جي anomalies؛
- congenital دل جي بيماري،
- اتي هڪ epileptic syndrome ٿي سگهي ٿو؛
- leukemia.

پر هڪ diagnosis رڳو ظاهري جلوه تي ٻڌل آهي، يقينا، ممڪن واضح. karyotyping ڪرڻ ضروري آهي.

ٿڪل

جين، جينووم، ڪرومومووم - اها لڳي ٿي ته اهي صرف اهي لفظ آهن، جنهن جي معني اسين هڪ عام ۽ تمام گهڻي انداز ۾ سمجھندا آهيون. پر حقيقت ۾ اهي سخت اسان جي زندگي تي اثر انداز ڪن ٿا، تبديل ڪري، اسان کي تبديل ڪريو. هڪ ماڻهو ڄاڻي ٿو ته ڪئين حالتن سان ڪيئن ٺهرايو، جيڪي به انهن کي ڦري ويندا آهن، ۽ پڻ جينياتي غير معمولي ماڻهن سان گڏ ماڻهن لاء هميشه وقت ۽ جڳهه آهي، چيرته چې دوى به ناشوني وي.