Peutz syndrome - Jeghers - Touraine: وضاحت، علامتن ۽ علاج

Peutz Syndrome - Jeghers - Touraine - نادر جينياتي جي لکتون gene STK نومبر 19 هين chromosome جي ميوٽيشنز جي سبب بيماري. سند autosomal غالب آھي.

ڪهاڻي

1921 ع ۾، ان جي پهرين جي بيماري جي صورت ٻڌايو هو، هاڻي Peutz syndrome طور سڃاتو - Touraine - Jeghers. وضاحت ڊچ آيا Johannes Peutz طرفان ڪيو ويو آهي، جو syndrome ڊچ خاندان مثال اڀياس. 1949 ع ۾، سندس علمي تحقيق هڪ آمريڪي طبيب Harold Jeghers شامل ڪري ڇڏيو آهي.

symptomatology

Peutz - (- gamartomny polyposis انهيء ٻئي هن بيماري لاء نالو) Jeghers syndrome جي بيماري قطارون gamartomnyh polyps ۾ واڌ جي characterized آهي. اهي تمام گهڻو عام آهي، جنهن کي ننڍي يا وڏي أنت ۾ مليا آهن وڌيڪ خال خال - جي آنڊن ۽ rectum ۾. شروعات ۾، polyps پاڻ کي مشهور ڪرڻ نه ڏني، پر اهي سٺا طور constipation، bloating، rectal bleeding جي پيٽ ۾ سور نپوڙيان ٿو نه آهي،. مريض جي باري ۾ اڌ اهڙي intestinal obstruction طور complications تجربو. bleeding خطرناڪ ڇو ته اھي، عام ماڻس هنن کي رسي سگهي ٿو ۽، انڪري لڪل، dizziness، افاديت جي ڪمي. بار بار بواسير ۽ پيٽ جو سور، ته جيئن هن ڪيترن ئي ٻين جي نشاني ٿي سگهي ٿي - مريض صرف هن بيماري جي خصلت علامت تي توجھ نه ٿو معدي جي بيمارين. پر syndrome Peutz - Jeghers علاج جي غير موجودگيء ۾ بلڪل سنجيده غداري ڪرڻ رسي سگھجي ٿو، پوء بحيثيت جو دورو ڪرڻ جي ٻڏتر نه ڪندا آھن.

هن جلد تي لغاري مچلن، mucous membranes (ڄڀ، کجيون، اکين جي پيرن جي soles) به syndrome Peutz-Egersa جو امڪان موجودگي جي باري ۾ ڳالھائي.

جي مچلن، ننڍڙا ٻار هڪ اوائلي عمر ۾ نظر ڪڏهن ڪڏهن. چيائون، لوڻ آهن گھرو ناسي، 1 کان 5 ميلي کي سائيز ۾ هوندي. ڪجهه وقت کان پوء ڄڀ مچلن brighten ڪري سگهون ٿا ۽ ڦٽي، پر انھن جي وات ۾ مستقل طور رهندو. هن، جي diagnosis ۾ هڪ اهم symptom آهي تنهنڪري Peutz جي syndrome سان مريض جي 98٪ - Jeghers mucous membranes جي pigmentation آهن.

جي syndrome Peutz وٺي - Jeghers - Touraine - هڪ جينياتي بيماري diagnosis ۾ بحيثيت تي اڪائونٽ ۾ سڀ ڀاتي جي تاريخ وٺي هجڻ ضروري آهي. جيڪڏهن انهن مان هڪ هن بيماري کان متاثر ٿيو، پوء سڀني پنهنجي مائٽن جي mutated لکتون gene آهن.

انهي

Diagnose syndrome Peutz - biopsy ذريعي Jeghers. جي polyp جي ڇنڊڇاڻ لاء ورتو gamartomnaya اتحادي ملي آهي ته، اها هن بيماري جو هڪ عام symptom آهي. 1 کان 5 ميلي کي سائيز ۾ هوندي Polyps عام جي بيماري قطارون جي عام ضرورت سان مداخلت نه ڪندا آھن. پر جيئن ته اهي سٺا، اھي، bleeding کي رسي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته nodules ته 1 وزير کان وڏو آهي، ختم ٿي هجڻ ضروري آهي. polyps اعتدال ترقي جي characterized آهي لاء، اهي ٻنهي سيٽن تي ۽ هڪ ٿي سگهي ٿو. جڏهن کان وڌيڪ علاج گهڻو وڌيڪ ڏکيو. اهي هڪ ڀيرو لاڳو ڇاڪاڻ ته هڪ روشني غذا ۽ دوا بيمارين tumors جي ترقي slowing تي ڳڙ ختم نه ٿو ڪري سگهجي.

وراثت ۽ mucous جي pigmentation - لاء diagnosis ٻين اهم معيار. ڇو ته polyps 10 سالن کان وڌيڪ پراڻا مريض ۾ مليا آهن، mucous جي pigmentation ۾ ٻارن لاء diagnosis تي مکيه symptom آهي. Petz - Albright (جي شروعات جنسي ترقي) - Jeghers syndrome به اڪثر ڳوڙهي-Kyung جي هڪ syndrome سان گڏ آهي. تائين پهچڻ کان اڳ ۾ هڪ ٻار ته، ان کي ترقي جي تڪرارن gamartomnogo polyposis ڪافي تيز آهي.

ڪينسر جي خطري

Peutz جي syndrome سان مريض - Jeghers صحتمند ماڻهن ۾ کان gastric سمورين ترقي جي بامعني اعلي خطري. گهڻو ڪري عام طرح، oncology جي وڏي أنت، ننڍو آنڊو ۽ پينڪرياز متاثر. عورتن ۾ اڪثر سينو oncology (ڪيس جي 45٪) هتان. اها ڳالهه سمورين ترقي جي هڪ اعلي ممڪن آهي ۽ مرض جي خطري آهي، Peutz - Jeghers syndrome ڪيترن ئي clinical طريقيڪار ذريعي ڪنٽرول ڪيو وڃي ٿو.

ڪينسر جي خطري کي وڌائي ڏنو، سڀ مريض هڪ دفعو هر 2 سالن جي باري ۾ ننڍو آنڊو جو ايڪس ري undergo گهرجي.

Gastroscopy ۽ colonoscopy پنهنجي ڊاڪٽر جي آنڊن ۽ intestines جي حالت جي نگراني ڪرڻ ۾ مدد ڪندو، ان سان گڏو گڏ هن polyps جي سائيز جي نگراني ڪري. ڪامياب سرجري سان به پرتي هڪ polyp تڪرارن کي ختم ڪرڻ لاء اعلي آهي، ڇاڪاڻ ته انهن inspections بلڪل ضروري آهي.

25 سالن کان عورتن جي هڪ شروعات اسٽيج تي oncology جو مشاهدو ڪرڻ لاء هر سال هڪ mammogram جي ضرورت آهي.

جي ڪينسر جي diagnosis رت carcinoembryonic antigen جي موجودگي جي بادشاهي ۾ اهم ڪردار نڀائيندو آهي. هي ڪيميائي مال جي روپ ۾ جڏهن ، انت ڪينسر جو سينو يا لنگهه جي ڪينسر.

به ٻين سمورين antigens (به گلم antigens طور سڃاتو) جي سمجھاڻي لاء اهم - ڪنهن به عضوو oncology جي ڦهليل خانا ۾ پيدا پدارٿن. انهن جي ڪردار جي گلم جي هنڌ تي دارومدار آهي، جنهن جي آهي ڇو ته انهن پدارٿن جي diagnosis ۾ اهم ڪردار ادا ڪري.

گهڻو ڪري مريض Peutz Syndrome - Egersa 60 سالن تائين پهچي نه ڪندا آھن، جي جدا پنڪرياز جي سمورين (11٪)، آنڊن (57٪)، سيمي (85٪)، سينو (45٪). ڪجھ ڦڦڙن جو ڪينسر ترقي، testicular، cervical ۽ ovarian جي خطري کان وڌي. Oncology هڪ مرحوم اسٽيج تي لڌا ويا ته، ان موذي آهي. تنهنڪري اهو تمام ضروري بروقت diagnosis آهي ته آهي.

علاج

Jeghers - - Touraine، علامت ۽ هن بيماري جو علاج اڃا چڱي طرح سمجھي نه آهي. حقيقت اها آهي ته 1921 ع ۾ واپس، جي Peutz syndrome Peutz بيان باوجود هن وقت هن بيماري جي جامع علاج ترقي نه ڪيو ويو آهي. جيئن ته سنڌ جي intestines ۾ syndrome polyps جي سو سٺا، prophylactically انھن مڙني کي ختم ڇو ته اهڙي ڪنهن آپريشن جي اعلي خطري جي ممڪن نه آهي. ڇو ته Peutz جي syndrome سان مريض - Jeghers کوڙ سرجري جو تمام گهڻو کڻندا آهن جڏهن اهي هڪ نازڪ سائيز پهچي polyps کي ختم ڪرڻ.

نتيجي ۾

جيتوڻيڪ هن بيماري جو مڪمل طور تندرست هن وقت ممڪن نه آهي، دوا جي بيمارين بامعني polyps جي ترقي نازل سست ڪندو، انت فعل ۽ آنڊن normalize. ڪينسر جي شروعات اسٽيج تي Diagnosis به گلم لاهڻ کان پوء علاج جو موقعو وڌائي.