Preimplantation جينياتي diagnosis (PGD) جو طريقو جي وضاحت: ڪنڀار ۽ امڪانات

preimplantation جينياتي diagnosis طريقو ته embryo جي uterine نلڪيون ۾ ان جي ارپنا کان اڳ ۾ vitro fertilization طرفان مليل جي صحت جو تعين ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي. هن جو طريقو اهو ممڪن نه رڳو ٻارن لاء هڪ صحتمند مستقبل چونڊي، پر به حمل جو موقعو وڌي ٿو. هن ٽيڪنڪ وڏي پيماني تي دنيا جي سڀني اسپتالن، vitro fertilization ۾ ملوث ۾ استعمال ڪيو ويندو آهي.

جنرل حوصله

Preimplantation جينياتي diagnosis هڪ جامع امتحان لاء اجازت ڏئي ۽ عام ۾ chromosomal اسريو يا ڪنهن هڪ مخصوص deviations جي موجودگي ٻاهر راڄ. تازو، سنڌ جي شروعات جين سان ٻي جاء ۾ vices screening جنهن adulthood (ovary، سيمي، سينو) ۾ tumors جي ايندڙ لوڌڻ سگهي ٿي ايندا.

ڪريئر genomic مرضن جي صورت ۾ بخشي biopsy به impregnation کان اڳ ڪيترن ئي پولار آنا خانا پرفارم ڪيو. هن بيان طريقن جي شروعات prenatal diagnosis ته حمل جي interruption خلاف کي ڊيڄاري، ۽ جيڪڏھن جنين اوچتو هڪ جينياتي بيماري پوندو جي اجازت لاء متبادل آهن.

Preimplantation جينياتي diagnosis اڳ ۾ ئي کڻي جي جنسي جو تعين ڪرڻ لاء screening جي عمل ۾ اجازت ڏئي ٿو. اها جنس سان ڳنڍي anomalies جي ترقي کي روڪڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي.

وارث جينياتي بيمارين جي طور تي

هڪ غالب جي سبب موروثي بيماري، recessive ۽ ايڪس فدا قسم جي فرق.

screened وڃي؟

Preimplantation جينياتي diagnosis (PGD) هيٺين صورتن ۾ پرفارم ڪيو آهي:

1. هڪ يا موروثي بيمارين يا karyotype تبديلين جي couples جو ٻنهي جي موجودگي. شريڪ پاڻ اڪثر انهن جي پريشاني جي خبر آهي، گهٽ ۾ گهٽ - جي screening عمل ۾ خبر آهي.
2. عادي miscarriage. اهڙي anomalies سان هن مسئلي جي ماء (اھي نه ٿي سگهي)، ۽ fetal جينياتي ميوٽيشنز ته abortions سبب جي حصو نه آهن.
3. IVF پروگرام، وڌيڪ 38 سالن undergoing ماڻهن جي عمر.
4. تاريخ ۾ vitro fertilization جي ڪوشش ۾ 3 تي ناڪام.
5. مرد ڪمزوري.
6. fertilization پروگرام ۾ ICSI (intracytoplasmic سپرم وجھڻ) جو رخ. هن عمل جي embryo ۾ جينياتي اسريو جي ترقي سان fraught آهي.
7. جي ڪيس hydatidiform سرشٽيء جي تاريخ ۾.

مضمونن جي PGA

preimplantation جينياتي diagnosis جي ميدان ۾ تحقيق مان صاف ظاهر آهي ته طريقو موجود ڪرڻ جو حق اٿس ته، diagnose ۽ chromosomal اسريو کي روڪڻ ۾ مدد ڪري، تنهن هوندي به وڌيڪ بهتري جي ضرورت آهي.

مضمونن جي PGD جي پٺيان طور آهن:

• screening لاء miscarriage جي شرح ان کان سواء جن کان هيٺين آهي؛
• هن وقت ته ٻار ڄڻين ٿيڻ جي وڌي امڪان ڪو به ثبوت نه آهي؛
• اهڙا ڪوڙا نتيجا جو امڪان آهي: ناڪاري embryo، ۽ نتيجي ۾ deviations embryo بيمار ڏيکاريندو آھي ۽ تحقيق ٻي صورت ۾ مشورو ڏيندو (ڪيس جي 5-10٪).

preimplantation جينياتي diagnosis ڪرائڻ (screening blastomeres)

هن ۾ vitro fertilization توليد نظام تي معاهدي کان پوء PGD جوڙو جي ضرورت جو جائزو وٺي. اتي جو اشارو آهي ته شريڪ قبول يا طريقيڪار انڪار ڪري سگهي ٿو. سند جي سروي جو انتظام ڪرڻ جي اجازت سچو ڪندڙ سائن ان ڪرڻ لاء ايندڙ.

fertilization embryo geneticist کان پوء ٽئين ڏينهن تي ڇنڊڇاڻ لاء ٺاهيل-blastomere خانا جي هڪ لڳن ٿا. اهو ايمان آهي ته جنين جو ڪو به اثر آهي ته، ڇاڪاڻ ته سڀ interchangeable خانا آهن.

جڏهن ته بحيثيت جي پھريان منتخب ٿيل علائقن مان هڪ تي تحقيق آهن: هڪ خاص fluorescent خوردبيني هيٺ سيل جي جوڙجڪ جو مطالعو، ڊي جي مطالعي polymerase سند رد عمل جو استعمال ميوٽيشنز جي موجودگي جو تعين ڪرڻ لاء.

نتيجو تي ٻڌل آهي، سنڌ جي anomalies گذارڻ جو ٻار ھئؤ ارپنا دوران استعمال نه ڪيو ويندو. صحت ۽ معيار کي چونڊي. اڳيون، انهن مان هڪ يا ان کان وڌيڪ جي uterus ماء جي نلڪيون ۾ منتقل ڪري رهيا آهن.

جيڪڏهن chromosomes جي پولار ۾ جسم biopsy امتحان ماء وٺندي آهي. Calibration جي ڌيء ڪنڊي جي صورت ۾ ٿي چڪو آهي ٺاهڻ سبب بيمارين جي موجودگي وحي ڪيو. هن طريقيڪار طئي ڪرڻ لاء صحتمند oocyte ته ان جي جوڙجڪ ٽوڙڻ کان سواء fertilization لاء استعمال ڪيو ويندو ته ڇا اجازت ڏئي ٿو. في anomalies لڌا ويا آهن ته، اهو fertilization ۽ uterus ۾ منتقلي لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو.

نه ڪيس جتي پولار ادارن جي هڪ screening، ۽ ان کان پوء blastomeres آهن. هن وڌيڪ قابل اعتماد جا نتيجا حاصل ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. اسڪيم جنهن تي screened ڪيو ويندو، بحيثيت geneticist چونڊيندو.

استعمال طريقا

chromosomes جي عددي ۽ بنيادي ڍانچي اسريو fluorescent hybridization جي طئي ڪيو ويو. اهو طريقو توهان کي سيل جي ڊي جي تسلسل ڄاڻائي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. خاص سمايل جاچ، جنهن structurally سمايل blastomere علائقن جي اعزازي ٻڪ استعمال ڪنديون آهن.

هن گبول، هڪ nucleotide انشا ۽ fluorophore (آنو fluorescence جي قابل) ڪئي آهي. جي لهه وچڙ پوء سمايل گبول، منور حصن سان ٽارگيٽ سمايل ٺاهي رهيا آهن ته هڪ fluorescence خوردبيني هيٺ ڏٺو آهي.

به، جو طريقو استعمال ڪري PCR (polymerase سند رد عمل). اهو ڪجهه ليبارٽري حالتن ۾ enzymes استعمال ڪري سمايل علائقي ۾ نقل ڪرڻ جي آهي.

aneuploidy جي diagnosis

هن preimplantation جينياتي diagnosis، جنهن عددي chromosomal اسريو (اضافو ٿيو يا مليل chromosomes جي نشاندهي) جي موجودگي جي نشاندهي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو جو هڪ طريقو آهي.

ماء - جي وراثتي مواد 46 chromosomes، اڌ جنهن جي پيء ۽ ٻئي اڌ ڏئي ٿو سڃاڻي. جي embryo وسي ته هڪ اضافو chromosome، monosomy - ان trisomy، ۽ ڪنهن جي نقصان سڏيو ويندو آهي. انهن خرابين کي غداري ڪرڻ جي رسي سگھجي ٿو:

• embryo ارپنا جي کوٽ؛
• مظاهرو ڪيو حمل ضايع ڪندڙ؛
• موروثي pathology (نازل جي syndrome، Klinefelter جي، Turner).

مرد ڪمزوري ۽ عمر couples انهن اسريو جي ترقي ۾ عام عنصر آهن.

PGD monogenic pathologies

ٻار ھئؤ جي Preimplantation جينياتي diagnosis خاندانن جتي وراثتي anomalies جي موجودگي قائم ۾ چاڙهيو monogenic بيمارين جي موجودگي جو تعين ڪرڻ لاء. couples اڳ ۾ ئي هڪ homogeneous بيماري سان هڪ toddler آهي، ته ٻئي متاثر ٻار آهن جو موقعو ڪيترائي ڀيرا وڌائي.

هن سبب سمايل نصيب ۾ chromosome مخصوص انداز جو آزار آهي. اهڙين بيمارين لاء شامل آهن:

• وستي fibrosis؛
• adrenogenital syndrome؛
• phenylketonuria؛
• hemophilia؛
• دراني سيل هنن؛
• Wernig-Hoffmann syndrome.

فائدا ۽ طريقو جو مول

Preimplantation جينياتي Diagnosis، تبصرا جنهن جي لفظ ٿي سمجهيا وڃن ٿا، prenatal screening جي ميدان ۾ ڪجهه فائدن ڪئي آهي:

• صرف اعلي معيار ۽ صحتمند ٻار ھئؤ جي uterus ۾ منتقل؛
• اهو جينياتي خرابين سان هڪ بيبي جي ولادت جي خطري کي گھٽائي؛
• اڌ miscarriage جي خطري کي گھٽائي؛
• اڌ کان وڌيڪ جي خطري کي گھٽائي؛
• embryo ارپنا وڌائي جي 10٪ موقعو؛
• 20٪ کڻي جو هڪ محفوظ جنم لاء موقعو وڌي.

جي embryo کي حادثاتي نقصان جڏهن PGA 1٪ آهي جي خطري. ڪوڙي هاڪاري جو احتمال - 1:10 ان کان سواء، امڪان آهي ته ڪنهن به abnormality سان embryo صحت جي طور تي، ڪٺي آهي جو 3٪.

جي ممڪن آهي ته هڪ صحتمند embryo انحرافي جي نتيجن کي ڪرڻو پوندو - 1:10. 1 جو امڪان: 5، ته uterine نلڪيون ۾ ٻار ھئؤ جي منتقلي ڇاڪاڻ ته انهن مان هر هڪ ۾ مليو اسريو جو ڪردار ادا ڪيو ويندو.

Contraindications

Preimplantation جينياتي diagnosis (PGD)، غداري جنهن جي embryo انهيء جي سڃاڻپ نه آهي، کي contraindications جو تعداد:

• وڏي کان 30٪ جي embryo fragmentation (ذلت اپ لاء 25٪ جا ذرا جي ٺهڻ آهي)؛
• جي embryo ۾ multicore blastomeres جي دستيابي؛
• embryo ترقي جي ٽئين ڏينهن تي گهٽ کان 6 blastomeres ڪئي.

سيڪيورٽي جو طريقو

Diagnosis جسم جي مستقبل ٺاهڻ جي شروعات اسٽيج تي ڪيو آهي، جڏهن ان جي سڀ خانا pluripotent آهن، ته هر هڪ جي، آهي هڪ مڪمل صحتمند جسم بڻجي سگهو ٿا.

سڀ قدم جا پيروڪار PGD جي embryo، جنين ۽ مستقبل بيبي جي دور ۾ لاڳو نه آهي. پوء جي مطالعي لاء جوڙيل حاصل ڪئي هئي، ان کي هڪ خاص انداز ۾ تيار ڪيو ويندو آهي. خانا هڪ گلاس ٿڙندو، جنهن تي مقرر ٿيل آهن، يا هڪ تي رکيا ويا بفر جي حل.

جي طريقيڪار جي قيمت

Preimplantation جينياتي diagnosis، خرچ جنهن جي 50 120 هزار ڪرڻ روبل کان ڏسڻ ۾، پهريون ڀيرو چتائي تي، ان کي مهانگو ڌانڌلي لڳي. تنهن هوندي به، هڪ ٺاهڻ آڌار اسريو سان صحت ۽ هڪ ٻار جو علاج گهڻو وڌيڪ خرچ ٿيندو.

هن طريقيڪار، عورتن کي قدرتي طور هڪ ٻار کي ڍڪي ڪرڻ جي قابل ٿي ويا آهن جن کي سڀ فائدا ڏئي ٿو، ڇاڪاڻ ته اهي آهن اهڙي تشخيصي جو طريقو موجود نه آهي. Preimplantation جينياتي diagnosis، جنهن جي قيمت پاڻ سان مقابلي ۾ وڌيڪ چوپايو مال آهي ۾ vitro fertilization، سنڌ جي مجموعي پروگرام، جنهن نه صرف کڻندا ۽ جنم ڏئي، پر پڻ هڪ صحتمند کڻي سٺا ڪرڻ جي اجازت ڏيندو کي رڳو ان کان سواء آهي.