انسان ۾ اضافو chromosome. chromosomal اسريو

انساني جسم - هڪ پيچيده multidimensional نظام، جنهن کي مختلف سطحن تي هلندي آهي. چڏي ۽ خانا ڪرڻ جو حق وقت ۾ ڪم ڪري سگهي ٿو، خاص biochemical عمل ۾ ڪجهه پدارٿن داخل هجڻ ضروري آهي. هيء هڪ مظبوط بنياد، ته آهي، جينياتي ڪوڊ جي صحيح سند جي ضرورت آهي. اها پيدائشي عمل وراثتي مواد کي embryo جي ترقي کي ڪنٽرول ڪرڻ آهي.

تنهن هوندي به، جينياتي معلومات تبديليون ڪڏهن جن يا وڏي ميلاپن ۾ ويهڻ فرد جين ڪهڙو نمودار. اهڙيون غلطيون جين جي ميوٽيشنز سڏيندا آهن. ڪجهه حالتن ۾، هي مسئلو خانا جي بنيادي ڍانچي يونٽ ڪرڻ سان لاڳاپيل آهي، سڄي chromosomes ڪرڻ آهي. مطابق، هن معاملي ۾، جي غلطي chromosome ميوٽيشنز سڏيو ويندو آهي.

هر انسان کي سيل عام chromosomes جو ساڳيو تعداد تي مشتمل آهي. اهي هڪ ئي جين جي ميلاپ آهن. هن جو ڪيڙو خانا ۾ chromosomes جي 23 جوڙو، پر گهٽ کان 2 دفعا جي مڪمل سيٽ. هن جي حقيقت اها آهي ته سپرم ۽ آنا خانا جي fertilization فيوزن تي تمام ضروري آهي جين جو هڪ پورو ميلاپ جي نمائندگي ڪرڻ گهرجي سبب آهي. انهن جي ورڇ ترتيب نمودار نه ڪندو آھي، ۽ نمازن ڪجهه امان ۾، هڪ سڌر تسلسل سان انهيء سڀني ماڻهن جي لاء به ساڳيو آهي.

Chromosomal ميوٽيشنز سندن تعداد ۽ جوڙجڪ ۾ تبديلي ڪرڻ ڏيندا. اهڙيء طرح، اضافو chromosome اتي ٿي سگهي ٿو يا، conversely، اھي وڃايو ويندو. هن عدم توازن ڪونهي حمل ضايع ڪندڙ آھيون يا chromosomal مشڪلاتون جي ظاهر ڪرڻ لاء ڏيندا ڪري سگهون ٿا.

chromosomes ۽ سندن اسريو جي قسمن

Chromosome - جي سيل ۾ جينياتي معلومات جو ڪريئر. ان کي ٻه ڀيرا histones سان پيچيده ۾ سمايل آنو آهي. نظر ايندا (سيل ڊويزن وقت لاء) prophase chromosomes ۾ جاء وٺندو آهي. تنهن هوندي به، جي metaphase انھن کي تعليم حاصل ڪرڻ جي پهچ جي دور ۾. Chromosomes ٻه chromatids ته پرائمري جي سيل خط استوا تي واقع constriction ڳنڍيل آهي جو ٺهيل آهن. پرائمري constriction جي ساڳي يا مختلف lengths divides chromosome 2 پلاٽن.

chromosomes جي هيٺين قسمن:

• metacentric - برابر ڊيگهه جي هٿن سان؛
• submetacentric - آزاداڻي طور ڊيگهه جي هٿن سان؛
• acrocentric (عصا) - هڪ مختصر ۽ ٻين ڊگهي shoulders.

Anomalies نسبتا وڏي ۽ ننڍي آهن. تحقيق جي طريقن جي لھڻ تي دارومدار رکن. ڪجهه هڪ خوردبيني سان لڌا ممڪن نه آهي. اهڙين حالتن ۾، هڪ differential staining جو طريقو استعمال، پر متاثر حصو nucleotides جي لکن ۾ حساب ڪتاب آهي ئي جڏهن. صرف هن nucleotide تسلسل ڄاڻايا جي ننڍي ميوٽيشنز لڳائڻ ڪري سگهو ٿا. هڪ وڏو خلاف ورزي جي انساني جسم تي هڪ ياد اثر جي نتيجي ۾.

هڪ chromosome monosomy سڏيو abnormality جي غير موجودگيء ۾. جسم ۾ اضافو chromosome - trisomy.

chromosomal بيماريون

Chromosomal بيمارين - جينياتي بيمارين ته chromosomal abnormality جي نتيجي ۾ نمودار. اهي chromosomes يا وڏي rearrangements جي تعداد ۾ تبديلين سبب طالع

جڏهن ته دوائن جو اڃا ترقي جي موجوده سطح کان پري هو، ان کي ايمان آندو ويو آهي ته هڪ شخص 48 chromosomes ڪئي. اهو ئي هو 1956 ع ۾ اهي صحيح گنان حساب ۽ chromosomes جي تعداد جي ڀڃڻ ۽ ڪي وچ ۾ تعلق جي نشاندهي ڪرڻ لاء منظم موروثي بيمارين.

3 سالن کان پوء، سنڌ جي فرانسيسي سائنسدان اڪرم Lejeune، ان کي مليو هو ته ذهني ترقي ۽ انفيڪشن کي مزاحمت جي ماڻهن جي خلاف ورزي سڌو سان ملندڙ آهي genomic ميوٽيشنز. اهو هڪ اضافو chromosome 21 جي باري ۾ هو. هوء smallest مان هڪ آهي، پر ان کي ضلعا آهي جو هڪ وڏو تعداد جين. بريفنگ ڏيندي chromosome 1 ٻاهر 1000 newborns ۾ هتان ٿي ويو. هن chromosomal بيماري جي سڀ کان اڀياس ۽ نازل syndrome طور سڃاتو وڃي پري جي آهي.

هڪ ئي 1959 ع ۾ ان جو اڀياس ڪيو ۽ ثابت ڪيو ويو آهي ته مرد اضافو ايڪس chromosome جي موجودگي Klinefelter جي بيماري جنهن ۾ هڪ شخص ذهني retardation ۽ ڪمزوري کان شڪار ڪرڻ ويا آهن.

تنهن هوندي به، حقيقت اها آهي ته chromosomal اسريو هتان ۽ هڪ ڊگهي وقت لاء اڀياس آهن جي باوجود، ڪڏهن به جديد دوا نه جينياتي بيمارين ڪر تي وس وارو آھي. پر بدران modernized diagnosis اهڙي ميوٽيشنز جي طريقن.

هڪ اضافو chromosome جو ازالو

جي expectant ماء جي عمر - جي ڌيان ڇڪائيندس دوا جي ميدان ۾ 46. ماهرن جي بدران chromosome 47 جي شروعات لاء رڳو سبب ثابت ڪيو ويو آهي ته هڪ اضافو chromosome جو بنيادي ڪارڻ آهي. هن پراڻن جو ٻار ڄڻين، سنڌ جي وڏي جي nondisjunction جي تڪرارن. صرف هن سبب، عورتون 35 سالن کي جنم ڏيڻ چاهين ٿا. هن جي عمر جي ڀڀڪين کان پوء حمل جي صورت ۾ screened ڪيو وڃي.

هن عنصر آهي ته هڪ اضافو chromosome جي شروعات ڪري ڏيندا، anomalies سڄي دنيا ۾ وڌي جي سطح تي، ماحولياتي آلودگي جي ڊگري، ۽ وڌيڪ شامل آهن.

ان کي ايمان آندو ته اضافو chromosome وٺندي جيڪڏھن اوھان کي ڪو حساب سان ملندڙ جلندڙ ڪيس ۾ هئا آهي. ان کي صرف هڪ Myth آهي: پڙهائي ڏيکاريا ويا آهن ته والدين جن جا ٻار chromosomal بيمارين کان شڪار perfectly صحتمند karyotype آهن.

هڪ chromosomal abnormality سان هڪ ٻار جو دورو ڪرڻ جي Diagnosis

جي chromosomes جي خلاف ورزي جو اعتراف، aneuploidy screening سڏيو، جي embryo ڪري مقاطعو ڇڏي يا chromosomes جو فاضل کي سڃاڻي ٿي. گب عورتن 35 سالن کان وڌيڪ پراڻا amniotic سيال جو هڪ نمونو جي حاصلات جي طريقيڪار undergo گهرجي. اسان جي karyotype جي خلاف ورزي ڏسي ته، سنڌ جي expectant ماء، جي حمل ختم ڪرڻ جي ضرورت پوندي ته جيئن کڻي ڄائو هو سڀ زندگيء جو ڪو به اثر انداز علاج سان هڪ سنگين بيماري جو شڪار ٿيندو.

خلاف ورزي chromosomes عام طور هڪ بخشي بڻ ڪئي آهي، جڏهن ته نه صرف fetal خانا پدارٿن جنهن جي پچڻ ڏانھن دوران ٺهيل آهن ٻڌڻ گهرجي، پر پڻ. هن طريقيڪار جي پولار ۾ جسم جي جينياتي مشڪلاتون جي diagnosis سڏيو ويندو آهي.

نازل جي syndrome

سائنسدانن پهريون ڀيرو بيان Mongolism نازل ڪيو آهي. بريفنگ ڏيندي chromosome، حضور جن جي ترقيء ڪرڻ جي ضرورت هوندي آهي ۾ بيماري جين، extensively جو اڀياس ڪيو ويو آهي. جڏهن Mongolism chromosome 21 trisomy تي وٺندي آهي. ته 46 47 chromosomes ڦرندو جي بدران هڪ بيمار شخص آهي. هن جو مکيه مضمون - ترقي ۾ (Phenomenon).

ٻارن جو هڪ اضافو chromosome جي موجودگي آهي هتان آهي، اسڪولن ۾ مواد سکيا سنجيده مشڪلات محسوس ڪيون، پوء اھي سکيا جو متبادل طريقي جي ضرورت آهي. slanting اکيون، لوڻ منهن، وڏين ڄڀ، زبان لوڻ، قصر يا پکڙيل ڇڪيون ۽ پير، جي ڳچيء ۾ علائقي ۾ جلد جي هڪ وڏي ميڙ: جي ذهن کي ان کان سواء، اتي هڪ انحرافي، ۽ جسماني ترقي، ڇهن آهي. سراسري طور تي آڪهه 50 سال آهي.

Patau syndrome

اهو به trisomy Patau syndrome، جنهن ۾ chromosome 13 جي ٽن ڪاپيون نه آھي بابت آهي. هڪ امتيازي خاصيت جي مرڪزي نروس سسٽم يا ان ۾ئي جو خلل آهي. مريض وڌيڪ malformations هتان آهن، ممڪن سميت congenital بيمارين جي دل جو. زندگيء جي پهرين سال ۾ Patau مري جي syndrome سان ماڻهن جي وڌيڪ 90٪.

Edwards syndrome

هن ڌيان ڇڪائيندس، نظارو وارن وانگر، trisomy وهم. هن معاملي ۾ اسان جي 18th chromosome جي باري ۾ ڳالهائڻ آهن. Edwards syndrome مختلف مشڪلاتون جي characterized آهي. بنيادي طرح، مريض هڏن جي deformation، جي کوپڙي جي بدل جي شڪل ۾، جو ساھ ۽ دل جي نظام سان مسئلا ڏيکاري. آڪهه اڪثر جي باري ۾ 3 مهينن جي آهي، پر ڪجهه ننڍڙا ٻار هڪ سال تائين رهڻو آهي.

chromosomal اسريو سان Endocrine بيماريون

انهن syndromes، chromosomal اسريو ڪرڻ کان سواء، اتي ٻين جنهن ۾ ڪو به آهي ته عددي ۽ بنيادي ڍانچي ڌيان ڇڪائيندس آهن. اهڙين بيمارين ۾ شامل آهي:

1. Triploids - هڪ ناياب chromosome نظمي جنهن ۾ سندن modal نمبر 69. حمل اڪثر جي شروعات miscarriage ڇڏيندي آهي، پر جي ٻار جي بقا وڌيڪ 5 مهينن کان نه رهي ٿو، اتي ڪيترن ئي جنم خرابين آهن.
2. بگھڙ-Hirschhorn syndrome - به ناياب chromosomal اسريو مان هڪ جنهن chromosome جي مختصر بجا جي distal آخر جي خارج ٿيڻ سبب develops آهي. هن شرارت مان هڪ نازڪ علائقي 16،3 chromosome 4p تي آهي. عام علامت - جي ترقي ۾ پريشاني، ترقي retardation، seizures، ۽ عام منهن خوبيون
3. Prader-Willi syndrome - جي بيماري تمام ناياب آهي. جڏهن اهڙي anomalous chromosome 7 جين يا 15 چچري chromosome جي حصن ڪميٽيء نه ڪندو آھي، يا ختم ٿي. ٽيگ: scoliosis، strabismus، جسماني ۽ ذهني ترقي دير، ٿڪ.

ڪيئن هڪ chromosomal شرارت سان هڪ ٻار اٿي ڪري؟

congenital chromosomal بيماري سان هڪ ٻار پيدا ڪري وٺڻ لاء آسان نه آهي. امان پنهنجي زندگي آسان ڪرڻ ۾، ڪجهه ضابطن جي پٺيان ٿي هجڻ ضروري آهي. پهرين ڳالهه، ته ان کي فوري طور تي نا اميد ۽ خوف تي غالب ٿي وڃي. ٻيو، جو مجرم، ان کي موجود ناهي لاء وقت خرچ ڪرڻ جي ضرورت نه ڪندا آھن. ٽيون، ان جي ٻار ۽ خاندان جي ضرورت مدد جي قسم تي فيصلو، ۽ پوء، ميڊيڪل نفسياتي ۽ تعليمي مدد لاء ماهرن کي توبه ڪرڻ لاء اهم آهي.

جيئن ته موٽر فعل هن دور ۾ رونا ليلي جي حياتي diagnosis جي پهرين سال ۾، انتهائي اهم آهي. ٻار ۾ پروفيشنل جي مدد سان تڪڙو موٽر صلاحيتن کي حاصل. اهو خارجي اکين ۽ ڪنن جي pathology ۾ کڻي ٻڌڻ لاء ضروري آهي. به، جو ٻار هڪ ماھر، غدود ۽ neuropsychiatrist جي ڏٺو وڃي.

والدين جي ماڻهن جو هن صورتحال تي ضابطو ۽ حصيداري ڪرڻ لاء تيار آهن ڪيو کان قيمتي عملي مشوري حاصل ڪرڻ لاء هڪ خاص تنظيم ۾ داخل ٿيڻ جي همت افزائي ڪري رهيا آهن.

ميڊيا اضافو chromosome عام دوست، ان کي آسان بلند ڪرڻ آسان بڻائي ٿي، ۽ هن کي ان جو بهترين طور هڪ بالغ جي منظوري ڪري ورتي. خاص بيبي جي ترقي جي سطح کي ڪيئن ڏکي ان بنيادي صلاحيتن کي هڪٻئي سان ٿيندو تي منحصر ڪري ٿو. بيمار ٻارن کي، توڻي جو ٻين جي پويان lagging، پر اھي ڌيان جو تمام گهڻو جي ضرورت آهي. اهو هميشه ٻار جي آزاديء جي حوصلا افزائي ڪرڻ ضروري آهي. خود سيکاري ڪيئن مثال جي ٿي، ۽ پوء ان جي نتيجي ۾ ڊگهي انتظار نه ڪندو.

chromosomal مشڪلاتون سان ٻارن کي خاص ٽئلينٽ جيڪي پڌرو ڪيو آهي ۽ سمجھ آهن. اها موسيقي سبق يا ڪانه ٿي سگهي. اهو پنهنجي ٻارن کي ترقي ڏيڻ لاء ضروري آهي، سرگرم رانديون کيڏڻ ۽ موٽر صلاحيتن، پڙهائي، ۽ راڄ ۽ درستگي ڪرڻ جا عادي ترقي. ٻار سڀ منهنجي تنهنجو، خيال، ڌيان ۽ تنهنجو جو مظاهرو ڪيو ته، هن قسم ۾ جواب ڏيندو.

اتي هڪ علاج آهي؟

تاريخ کي، سنڌ جي بيماري chromosome تندرست نه ٿو ڪري سگهجي. هر تجويز جو طريقو تجرباتي آهي، پر انهن جي clinical کي پرکڻ ثابت نه ڪيو ويو آهي. socialization جي ترقي ۾ ترقي ڪري ۽ صلاحيتن جي حصول منظم طبي ۽ تعليمي مدد ۾ مدد ڪري.

بيمار ٻار سڀ زماني ۾ ماهرن طرفان ڏٺو هجي دوا طور سطح جنهن ۾ ضروري سامان ۽ بيمارين جي مختلف قسمن جي مهيا ڪرڻ جي قابل آهي آيو. استادن کي به تعليم ۽ ٻار جي بحالي ۾ جديد اچي لاڳو.