XY gonadal dysgenesis: هن بيماريء جي خاصيتن ۽ علاج اختيارن

XY gonadal dysgenesis - ان کي ڪافي جي هڪ ناياب congenital بيماري، ترقي جنهن جي وائي-chromosome ڍانچي جي خلاف ورزي constitutes (اسين هڪ مخصوص لکتون gene يا تهذيب جي ميوٽيشنز جي غير موجودگيء جي باري ۾ ڳالهائڻ آهن) آهي.

هن بيماريء جي ماري

عام طرح، هن بيماري جي فوري سبب هڪ ڪجهه لکتون gene، جي وائي-chromosome جي مختصر بجا ۾ واقع، يا لکتون gene جي ڪل نقصان جي هڪ نقطي ميوٽيشنز آهي. هن chromosome پروٽين synthesis لاء ذميوار آهي، مرد قسم جي embryo ترقي جي جنسي ۾ حصو وٺڻ. مادي قسم بڻجي ڪرڻ - جي نتيجي ۾، ڇاڪاڻ ته مرد جي جنسي هارمون جي اثرات جي نظرن آهي، جنين صرف هڪ اختيار آهي. نتيجي طور، هن مولود ٻار karyotype "XY" سان گڏ هڪ مادي phenotype ڪئي.

pathogenesis

ميوٽيشنز يا SRY لکتون gene جي غير موجودگيء ناقص تفرقي ڪري ويا آهن Sertoli خانا، ۽ هڪ پڇاڙي طور، سنڌ جي seminiferous tubules جي maldevelopment ڪرڻ.

نتيجي طور، سنڌ جي "مذڪر" جي XY karyotype رھيا ۾، جنين جي صحبت چڏي ٺهيل آهي ۽ ان جي زال قسم تي طي ڪري رهيا آهن.

clinical جلوه

تائين پهچڻ جي آيتن کي Svayera syndrome جي شروعات جيستائين ڏسڻ ۾ لڳ ڀڳ جو اظهار نه. اهو ئي هو ته جيئن اهي سٺا پراڻن ڇوڪرين ڪجهه ڪنڀار ڏيکارڻ شروع ڪري:

• جسم جا وار ۽ ظاهري genitalia جي underarm علائقي جي کوٽ.
• پوري، جي mammary glands جي غريب ترقي.
• hypoplasia جي طرحين طرحين درجا، جي uterus infantilism.
• دبري من hypoplasia (گهٽ عام).
• "evnuhopodobny" يا intersexual جسم قسم - Softly ثانوي جنسي ڪنڀار ياد.
• Hypotrophy يا genitals جي mucosa جي گهٽتائي آڻين.
• ظاهري genitalia (labia ۽ clitoris) جي Hypoplasia.
• فم infantilism.
• هيٺين کٻي، جي ڪلهي پٽو (پاڪستان ٺهڻ کان وسيع shoulders نتيجي ۾) سياسي: ڪجهه حالتن ۾ سرگرم جسم ۽ ان جي حصن جي ڌڙڪن ترقي نه آهي.
• جي syndrome Svayera انهن ادارن ۾ estrogen جي کوٽ سبب ممڪن سان ڇوڪرين ۾ پهچڻ جي ڀڀڪين.
• sterility مڪمل.

انهي

اڪثر حالتن ۾ مرض 15-16 سالن جي عمر ۾ 'بابر مغل آهي، ، بلوغت جي دور ۾ جڏهن ان کي پڌرو ٿيندو ته مريض کي ثانوي جنسي ڪنڀار ياد نه آهي.

هڪ ئي وقت ۾، عورتن جو هڪ ميوٽيشنز آهي، هن جي عمر تڏهن توکان حيض جي ڀڀڪين ۾ دير جي شڪايت سان ڊاڪٽرياڻي کي ڦري آهستي آهن.

ڪڏهن ڪڏهن ته diagnosis dysplasia ۽ malignancy underdeveloped gonads جي نتيجي ۾ پيروڪار آهي.

"XY gonadal dysgenesis" جي diagnosis هيٺيان عنصر تي مشتمل آهي:

• جي صبر جي جسماني امتحان.
• Ultrasound امتحان.
• Hysterosalpingography.

تنهن هوندي به، جي diagnosis جي تصديق صرف جنسي chromatin جي مطالعي، جنهن کي هڪ ڌيء phenotype سان مرد karyotype جي موجودگي detects جي ذريعي ممڪن آهي.

علاج جا اختيار

جي syndrome Svayera ڪيترن ئي طرفن جا پيروڪار جو علاج.

1. بنيادي spaying جي روپ ۾ - malignant tumors ۾ سندن تبديل ڪرڻ جي اعلي ممڪن ڪري.
2. ovariectomy کان پوء hormonal ايجنٽ سان substitutive علاج لڳايو. هن ثانوي جنسي ڪنڀار جي ترقي لاء پاڪ ٿيو.
3. جڏهن ته uterus ڪيتري به ترقي ڪري رهيو آهي، اتي حمل ۽ هڪ صحتمند ٻارن جي هڪ امڪان (حمل ۾ vitro fertilization جي نتيجي ۾ وٺندي) آهي.

هن بيماري جو نالو Svayera-جيمس-ميڪليوڊ جي هڪ اهڙي syndrome کان طيبة ٿي هجڻ ضروري آهي. هن حالت ۾، گڏو گڏ جلوه lymphangioleiomyomatosis ۾ ساڳي، هڪ pathology جي لنگهه بافتو صلاحيتن. XY gonadal dysgenesis ۽ lymphangioleiomyomatosis - مختلف بيماريون.