جي cytogenetic مطالعو ڇا آهي؟

جديد دوا expectant ماء پيء جي آڇ ڪري سگهي ٿو نه رڳو ٻارن جي جنسي کي خبر آهي ۽ سندس منهن خاصيتن کي ڏسي، پر شايد اڳواٽ طئي ڪرڻ لاء جيڪي بيمارين کي مستقبل ۾ انهن جي اولاد جو انتظار ڪري رهيا آهن. اهو cytogenetic مطالعي ۾ مدد ڪري ٿي. ان جوت رت يا ڪنهن ٻئي سيال / fetal بافتو جي صرف چند milliliters لاء. جي ڳتيل ڪيميائي ۽ مواد جي جسماني ڌانڌلي کان پوء هڪ طبيب-geneticist ستن سوالن جا جواب ڏئي سگهي ٿو.

سمجھاڻي

Cytogenetic اڀياس - انساني وراثتي مواد جي هڪ microbiological مطالعي جي لکتون gene، chromosomal يا mitochondrial ميوٽيشنز ۽ ڪينسر جي نشاندهي ڪري. هن جي مطالعي جي اهميت karyotyping لاء خانا جي دستيابي جي آڌار ۽ انھن ۾ ايندڙ تبديلين جو اڀياس آهي.

جي سيل نيوڪلئس ۾ سمايل آنو جي ظاهر عمارت سازيء جي مرحلي تي مدار ۾ ڪئڊٽ کنيا سيل چڪر. امان جو تجزيو ڪيون ڪرڻ ۾، ان chromosomes جو گردان، جنهن meiosis جي metaphase ۾ آهي اتي هو ته ضروري آهي. هڪ معياري بچاء جي مواد ۾ هر chromosome ٻن الڳ الڳ جو سيل جي مرڪز ۾ بندوبست chromatids طور تي نظر اچي رهيو آهي. هيء هڪ cytogenetic مطالعي خرچ ڪرڻ جي ڀرپور آهي. انسان کي عام autosomes جي 22 جوڙو ۽ ٻه جنسي chromosomes جي consisting karyotype. عورتن ۾، ان XX آھي، ۽ ماڻھو - XY.

وصي

Cytological امتحان ٻنهي ماء پيء کان ۽ ٻار کان مخصوص اشارو جي حضور ۾ ڏنيون آهي:

- مرد ڪمزوري؛
- پرائمري amenorrhea؛
- عادي miscarriage؛
- stillbirth جي هڪ تاريخ؛
- chromosomal اسريو سان ٻارن گذارڻ؛
- ترقياتي معذور سان ٻارن جي موجودگي؛
- vitro fertilization (IVF) ۾ طريقيڪار کان اڳ؛
- سڏڻ IVF جي هڪ تاريخ.

اتي جنين کي ڪجهه اشارو آهي:

- ڪري مولود ٻار malformations جي موجودگي؛
- ذهني retardation؛
- psychomotor retardation؛
- جنس ڌيان ڇڪائيندس.

رت ۽ هڏن جي مک جي راڻي

رت ۽ هڏن جي مک جي Cytogenetic تجزيي جي chromosome جي جوڙجڪ، ۽ ڪينسر جي تصديق ۾ مقداري ۽ معياري deficiencies جي سڄاڻپ، جي karyotype جو تعين ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويندو آهي. nuclei سان رت سيلز (leukocytes) ٽن ڏينهن تائين واڌ جي وچولي ۾ سڌريل هئا، ته پوء ان جي نتيجي ۾ مواد هڪ خوردبيني ٿڙندو تي مقرر ۽ هڪ خوردبيني هيٺ جاچيا آهي. ھن مرحلي تي ان جي مواد جي معيار کي اهم ۽ هڪ ليبارٽري ڊاڪٽر جن جي تعليم حاصل ڪيون ڪندو جي مقرر سطح staining آهي.

جو تجزيو ڪرڻ جي هڏن جي مک گهٽ ۾ گهٽ ويهن خانا جي هڪ biopsy ٺهيل کان ضرور ورتي وڃي. بچاء جي مواد کي ڏکوئيندڙ طريقيڪار طور، رڳو هڪ ميڊيڪل اداري جي حالتن هيٺ جا پيروڪار ڪيو وڃي، ۽ ان کان سواء، sterile حالتون انفيڪشن جي puncture سائيٽ کي روڪڻ لاء ضروري آهي.

fetal مطالعي

fetal مقرر طبيب-geneticist جي Cytogenetic مطالعي، جو جوڙو جي مشاورت کان پوء. نه له تجزيي جي هن گڏ ڪرڻ لاء ڪيترن ئي اختيارن آهن. مذڪوره - جي پرتال مان هڪ biopsy. بچاء جي مواد cytogenetic مطالعي chorionic ultrasound قبضي هيٺ transvaginal پرفارم ڪيو. سڪ سوئي چند villi مستقبل پرتال ڪئي، جنهن جي اڳ ۾ ئي embryo جي ڊي تي مشتمل ورتو آهي. هن طريقيڪار حمل جي 10 هين هفتي سان ٻاهر کڻي سگهجي ٿو. ٽئين مهيني کان هڪ amniocentesis ڪندا ڪرڻ جي اجازت آهي. هيء سڪ amniotic سيال، جتي جنين جنهن اڀياس لاء هڪ مواد جي طور تي استعمال ڪري سگهجي ٿو جو epithelial خانا جي.

جڏهن ته ٽيون آپشن - cordocentesis. هن طريقيڪار جي کڻي نقصان ٿي سگھي ٿو، ائين ئي دليل ڪجيٿو مجبور ٿي هجڻ ضروري آهي. جي amniotic بلبلا ۾ سنڌ جي ڦيري ڀت جي ذريعي ڏيون ٿا، ته پوء umbilical جي هڏي رت جي رڳ ۾ حاصل ڪري ۽ حصو وٺي ڇڏيو آهي جنهن ۾ داخل ٿيو. سڄي طريقيڪار ultrasound قبضي هيٺ پرفارم ڪيو آهي.

انهن طريقن سان ان کي monogenic، chromosomal ۽ ٻار جي mitochondrial pathology جو اندازو ۽ واڌ يا حمل جي هجن تي فيصلو ڪرڻ ممڪن آهي.

گلم خانا جو تجزيو

ڪينسر خانا جي chromosomes جي Molecular cytogenetic مطالعي پھتو ڏسي ڇاڪاڻ ته انهن جي صرفي تبديلي جو ڏکيو، گڏو گڏ ڏکيو آهي. هن جي موجوده سطح تائين اهڙي نموني جي مطالعي تي (يعني. ئ، "جي جاء تي") سوستان ۾ hybridization استعمال هڪ translocation، خارج ٿيڻ ۽ پوء تي. مقابل ٿي سگهي ٿو. هن سمايل يا آرين جي ڪنهن به آنو ۾ chromosomes جي هنڌ کي روشن ڪري. ان کي اھڙي طرح نشانن ۽ ٻين بيمارين لاء ڳولا ڪرڻ ممڪن آهي. اهو جنهن جي مواد جي رقم وڌائي اهم آهي، ته تحقيق نه رڳو metaphase ڪري، پر پڻ interphase ۾ ٻاهر کڻي سگهجي ٿو.

مک پڪڙي، ڪينسر جي نشانن ۾ وعن آهي جيئن ته هر حال ۾ ان جي هڪ فرد nucleotide تسلسل تيار ۽ ان پروپيگنڊه ڪرڻ ضروري آهي. ان کان پوء، سنڌ جي ٽارگيٽ سمايل جي هڪ ڪافي مقدار سٿجي کان پوء، ان کي حقيقت ۾، چاڙهيو آهي، hybridization. آخر ۾ اوھان جي علائقن ۾ ته سڃاڻپ ٿي وئي آهي جدا ڪري، ۽ مطالعي جي نتيجن تي هڪ ٿڪل ٺاهڻ جي ضرورت آهي.

chromosome مشڪلاتون جي قسمن

اڄ اتي chromosomal اسريو جي ڪيترن ئي قسمن جي آهي:

- monosomy - هڪ جوڙو (Shereshevscky بيماري - Turner) جي صرف هڪ chromosome گذارڻ؛
- trisomy - ٻئي chromosome (۽ سوف superwoman supermuzhchiny، نازل syndrome، Patau، Edwards) گڏي؛
- حذف ڪرڻ - وڃڻ chromosome علائقي (chromosomal اسريو جي نقش نگار جي شڪل ۾)؛
- نقل - duplicating ڪجهه chromosome بجا حصو؛
- inversion - ڦري chromosome علائقي ۾ هڪ سو اسي درجن ۾ آهي؛
- translocation - ٻئي کي هڪ chromosome کان جينوم جي حصن جي منتقلي.

chromosomes جي بنيادي ڍانچي اسريو ايندڙ نسل تائين منتقل ٿي ويا آهن ۽ accumulate ڪري سگهو ٿا، پوء بيمار ٻار جي جنم ڏينهن جي خطري کي وڌائي ٿو. مواد cytogenetic پڙهائي ڌيان نقصان لاء جاچيا، ۽ ان سودي آهي سڄي جلجي جي رياست آهي ته.

جي clinical اهميت

هڪ سيل ته حاصل يا congenital ڪري ڇڏيو ڌيان ڇڪائيندس، خانا ته هڪ گلم يا بدنامي disembriogeneza بڻجي جي سڄي قبيلي جي forerunner ٿي سگهي ٿو. انهن جي بروقت نظربند جي شروعات diagnosis ۽ وڌيڪ علاج حڪمت عملين تي فيصلو ڪري رھیو آھي. Cytogenetic مطالعي ڪيترن ئي couples لاء هڪ موقعو فراهم ڪيل، هڪ عيب گذارڻ recessive جين ته IVF ۽ surrogacy جي عمل تي فڪر ڪرڻ ته ممڪن نه صحتمند ٻار کي جنم ڏئي، يا،،.