هڪ بگھڙ-Hirschhorn syndrome ڇا آهي؟ بگھڙ-Hirschhorn syndrome ڇا خطرناڪ آهي؟

اتي ڪيترن ئي بيمارين آهي ته ماڻهن کي منهن انتهائي ناياب آهي. ته ڇو ان لاء، ڪجهه ماڻهن کي خبر آهي. اهي مسئلا شامل آهن ۽ بگھڙ-Hirschhorn syndrome. اهو ڇا آهي، ڇا اها هڪ خطرناڪ بيماري ۽ اهي مريض جي سرن تي ڪنهن به اڳڪٿيون آهي - هي سڀ ان کي وڌيڪ ڏيندو.

خلاصو

شروعات ۾، ان کي اهڙي هڪ جينياتي شرارت آهي ته نوٽ ڪيو وڃي ٿو، هڪ بگھڙ-Hirschhorn syndrome طور، تازو 1965 جيئن جيئن بيان ڪيو ويو هو. هڪ ئي وقت ۾ ان کي جرمن geneticists جو تعداد ڪيائون. هن مسئلي جي بنياد chromosome 4 جي مختصر بجا جي حذف ڪرڻ (خاص chromosomal rearrangements، جڏهن هڪ chromosome جو حصو چئجي گم ٿي ويندو آهي) آهي. ته انسان ۾ ڪجهه جينياتي تبديلين سبب آهي جو مٿي 4-chromosome، جنهن کي اندروني ۽ بيروني تبديليون ڪرڻ ٿي ويا آهن جو حصو نه آهي. شروعات ۾، اهو مسئلو جيئن 4p-syndrome سان سڃاتو ويندو هو. بعد ۾ pathology سائنسدانن جو ان جي کلڻ ۾ حصو ورتو جي نالن تي سڏ ڪرڻ لڳو.

ڪجهه انگ اکر

بگھڙ-Hirschhorn syndrome نسبتا ناياب آهي. هن بيماريء جي incidence: صحتمند ٻارن جي باري ۾ هڪ سؤ هزار جي chromosomal تبديلين جي هڪ صورت. جيڪڏهن اسان کي جنسي جي باري ۾ ڳالهائي، جو وڌيڪ امڪان 4r- syndrome نيڪ ۾ جي ڀيٽ ۾ ڇوڪرين ۾ مليو آهي. توهان جو اندازو برائوزر ته، پوء جي بيماري سان گڏ جي باري ۾ 50 مرد ٻارن لاء اڪائونٽنگ ڇوڪرين سان گڏ 75 مريض. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته هن حقيقت جي وضاحت، سائنسدانن ڏي نه ڪندا آھن. تنهن هوندي به، انهن جو اشارو سائنس جي دنيا لاء تمام اهم آهن، ۽ ماهر ايتري ته chromosomal rearrangement جي مکيه ڪارڻن شناخت تي ڪم ڪيو ويو آهي. اهو به نوٽ ڪرڻ گهرجي ته تاريخ کي، تفصيل سان هن بيماري آهي، جنهن جو مسئلو تعليم حاصل ڪرڻ لاء ڪافي آهي جو 130 ڪيس بيان ڪيو.

ٻارن ۾ syndrome جو ازالو جي باري ۾

بگھڙ-Hirschhorn syndrome، ان جو ازالو جيئن ڪو مسئلو بيان جي پهرين جاء تي غور ڪرڻ ضروري آهي. شروعات ۾، اهو نوٽ ڪرڻ گهرجي ته جيئن ان جي پڌري ظاهري ماري،: خراب عادتون يا ماء پيء جي زندگيء جي abnormal ترنم، سائنسدانن سڏيو نه ٿو ڪري سگهجي. هن معاملي ۾، هر شئي کان وڌيڪ پيچيدو آهي.

شروعات ۾، ان کي چيو ويندو هجي ته هن syndrome مريض جو autosomes (paired chromosomes، جنهن جي جنسي chromosomes کي ان جي ابتڙ ۾ انسان ۾ هڪ ئي آهن، انهن جي سڃاڻپ ڪهاڻيڪار جي قطع،) جي جدائي سان مسئلا لاء خطرناڪ آهي. علم طب ۾ ٿورو عميق. کوجنا دليل آهي ته هن pathology وٺندي جڏهن ڀاڱي نقصان 4r16 (جي نقصان 4r12-4r15 اڏاريل جي ظاهر ۾ ته ڪافي مختلف تبديليون ۽ اندروني چڏي provokes) آهي. اها ڳالهه به نوٽ ڪرڻ جي آهي ته هن معاملي ۾ سنڌ جي وڏي ڪردار وراثت جي ادا اهم آهي. اهڙيء طرح، ڊيٽا rearrangement جي carriers ضروري مائرون يا هن diagnosis سان ٻارن جا ابا ڏاڏا هئا.

ايندڙ شيء آهي ته غور ڪيو وڃي: جي syndrome جو سبب 4r- رنگ chromosomes ٿي سگهي ٿو (هن صورت ۾، اهي longitudinally جدا آهن نه، ته جيئن ان هجڻ گهرجي، ۽ transverse). فوري طور تي مون کي چوندا ضروري آهي ته هن صورتحال ۾ نوجوان مريض ۾ وڌيڪ اضافي علامت آهي ته صاف ڊوهه 4r- لاء خصلت نه آهن مختص.

مکيه clinical سائين

جيئن outwardly بگھڙ-Hirschhorn syndrome لڳندي؟ علامتن ۾ آهي ته هن مسئلي سان نمودار ۽ هڪ diagnosis جي حقیقي آهن، مختلف آهن. تنهن هوندي به، مختصر لفظن ۾، وري، هن pathology لاء دير نه رڳو جسماني جي characterized آهي، پر پڻ کڻي جي psychomotor ترقي. هن مسئلي جي مکيه clinical symptom آهي.

علامت

اوھان کي ضرور ٻڌايو وڃي جيڪي انهن علامتن جي بگھڙ-Hirschhorn syndrome ريڊي. مثال طور، اهي ڪنهن حد تائين چونڊيو ڪري سگهو ٿا. بهرحال، ان کي غور ڪرڻ گهرجي ٿي ته اها به هاڻي ته ٻار جي pathology لڳ ڀڳ imperceptible آهي، ۽ اهم تبديليون ظاهري ظاهر ۾ هتان ويا. جي syndrome جي مکيه خاصيتون شامل آهن:

• جي کوپڙي جي Uncharacteristic جوڙجڪ، يا ائين-سڏيو "وير هيلمٽ". ٻار نڪ شڪل beaked ڪري سگهجي ٿو. ڪنن تمام وڏو، ottopyrivayutsya آهن. اهو به، hypertelorism ٿي سگهي ٿو جڏهن اکين جي وچ ۾ فاصلو جي ڪنڊ ماپ کي وڌائي ٿو. سامي eyeballs به ترقي ڪرڻ لاء غلط ٿي سگهي ٿو.
• Microcephaly، جڏهن ته بيمار ٻار جي کوپڙي جي صحت کان ماپ ۾ گهڻو ننڍا آهي. اهو به ماپ ۽ دماغ ۾ بيٺي آهي.
• ڪپڻ، ته مختلف ظاهري stimuli کي ٻار جي عدم مخصوص جواب آهي. هن وقت، کڻي به مري سگهي ٿو.
• تالو، زبان يا اپر شرڌا overgrown نه ٿي سگهي ٿو، ڪڏهن ڪڏهن اهي crevices ٺهيل آهن.

اندروني چڏي

ڪڏهن ڪڏهن ان کي اندروني چڏي کي نقصان کان سواء هڪ بگھڙ-Hirschhorn syndrome لڳن ٿا. بهرحال، سڀ کان اڪثر اهي به غلط chromosome جدائي سبب بدلجندڙ آهن. ڇا، ته پوء، اهو ٿي سگهي ٿو؟

1. گهڻو ڪري اڪثر دل مان شڪار آهي، اتي ان جي جسم جي vices جي سڀ هر طرح آهن.
2. جي بأقل ۾ pathology جي لحاظ کان ترقي. اڪثر وستي dysplasia (جڏهن ته پاڪستان ٺهڻ کان disrupted آهي رينل parenchyma) hypoplasia (۾ئي يا جسم هڪ سڄي طور، يا هڪ ڪپڙو). خال خال agenesis هتان بأقل، polycystic (بأقل بافتو ۾ گھڻن cysts ٺهيل آهن)، pelvic dystopia بأقل ۽ جسم جي ترقي ۾ ٻين بيمارين.
3. اڪثر شڪار آهي ۽ هن جي بيماري قطارون. مشڪلاتن مان gallbladder (هڪ congenital منجھانئس نه هجڻ) جي aplasia، جو ننڍو آنڊو جي hernia، جي cecum جي mobility اڪيلائيء آهي.
4. به پار-coccygeal علائقو جتي شهرائن يا ٺاهي سگهجي ٿو irregularly نما نلڪيون deformed.

اهو به نوٽ ڪرڻ گهرجي ته سان هن syndrome ٻار هڪ تنقيدي گهٽ جسم جو وزن سان ڄائو آهي. ۽ هن جي حقيقت اها آهي ته هن جي ماء کڻي مڪمل مدت، 40 هفتن پيٽ جي باوجود.

ذهني ترقي

بگھڙ-Hirschhorn syndrome جي هڪ ٻئي مضمون ۾؟ Karyotype، chromosomes جي هڪ سيٽ، نامڪمل، deformed يعني. جنهن جي نتيجي ۾ جسماني معذور ڪرڻ کان سواء، ڪو به آهي ته، آهي ذهني retardation. اهو، نوڙت اعتدال يا سخت وڏا ٿي سگهي ٿو. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته ان جي پاسي pathologies اڃا چڱي طرح سمجھي نه، سائنسدانن، تڏهن هن طرف ۾ ڪم ڪري رهيا آهن. پر اتي ثبوت آهي ته ترقي ڪري سگهون ٿا آهي ته cerebellum جي hypoplasia يا corpus callosum، جنهن جي مغز جي عام آپريشن متاثر. ساڳئي وقت، اسان کي ذهن ۾ ته ڪڏهن ڪڏهن مريض، تمام نوڙت ذهني retardation آهي ته انهن ٻارن کي سماج ۾ ڪافي ڌريون coexist ڪري سگهو ٿا، socialize ڪرڻ.

diagnosis

توهان جي بگھڙ-Hirschhorn syndrome ڪيئن اندازو ڪري سگهجي ٿو؟ شڪ کي ته ڪجهه غلط ڊاڪٽرن تمام گهڻو هو سبب. پهرين شيء آهي ته زچگي جي ڌيان هنڌن تي - جنم وزن آهي. ٻارن جو بعد ۾ هن diagnosis ملي، 2 ڪلو تائين، هڪ تنقيدي گهٽ جسم جو وزن سان پيدا ڪري رهيا آهن. به، جو بيبي جي عام ترقيء شڪ ڪرڻ جو سبب پاليو ھوسون جو ظاهر آهي. جيڪڏهن اسان جي diagnosis جي باري ۾ ڳالهائي، ان کان پوء ان جي diagnosis سان ٻي جاء ۾ differentiated آهي Patau syndrome (اضافو 13th chromosome ته اهڙي علامت جو ازالو جي خانا ۾ موجودگي). تنهن هوندي به، هن صورت ۾ اهڙا ته جيئن، مثال طور، سنڌ جي جلد تي خاص نمونن جي موجودگي، دوا Dermatoglyphics ۾ سڏيو هڪ تمام اهم ٿا ڀانيون، ٿي ويندي.

analyzes

diagnosis لاء وضو cytogenetic مطالعي، جنهن دوران chromosomes جي خلاف ورزي defines. هن معاملي ۾، جي diagnosis ڪيس جي باري ۾ 60٪ ۾ تصديق ڪئي آهي. Subspecies مطالعي، مڇي جي ائين-سڏيو جو طريقو آھي جڏھن جو ماھر طئي ۾ سمايل غير مخصوص chromosomal حيثيت.

ٻين علوم جي اندروني چڏي جي خلاف ورزي، انهن جي ترقي ۾ pathology کي سڃاڻڻ لاء فقط هڪ دفعي ٿي سگهي ٿو. پوء، هن لاء هڪ electrocardiogram ۽ echocardiography، ultrasound، ايڪس ري، ا يا آر جي ضرورت ٿي سگھي ٿو.

علاج

وڌيڪ بگھڙ-Hirschhorn syndrome سٺن. هن مسئلي جي علاج - ته ڇا ٻڌايو وڃي ٿو رکي آهي. جيئن ته واضح ٿي پوندي آهي، ان جي هڪ congenital جينياتي شرارت، جنهن سان مڪمل طور تي ڪامياب نه آهي منهن ڏيڻ لاء آھي. اهڙي علاج جي طور تي موجود ناهي. تنهن هوندي به، ڊاڪٽرن symptomatic بيمارين، خراب چڏي جي عام آپريشن جي حمايت ڪرڻ جي ڪوششن جي هدايت ڪري. هن مسئلي ۾ به جينياتي صلاح ڏيکاري ٿو. هڪ ئي وقت ۾ هڪ کڻي صبر جي ماء ۽ پيء explores. ڪڏهن ڪڏهن ان incorrectly ٻارهين اندروني چڏي جي normalization لاء سرجري ڏيکاري سگهجي ٿو.

زندگي تي مريض جي اڳڪٿيون

ڪيئن خطرناڪ هڪ بگھڙ-Hirschhorn syndrome آهي؟ هن diagnosis سان مريض جي تصوير مشورو ڏيندو آهي ته هن مسئلي سان ٻارن کي اڪثر عام ماڻهن کان مختلف لڳندي. اهو هڪ شخصيت جي socialization ۾ هڪ وڏي ڪردار ادا ڪري ٿي. بهرحال، اڪثر جي نتيجي ۾ هن diagnosis سان ماڻهن کي معاشري جي تمام سرگرم رڪن آهن. زندگيء جي پهرين سال ۾ - اهو آهي ته ٻارن کي جدا جي بلند ترين خطري غور ڪيو وڃي. هن خاص طور تي سچ ته دل کي نقصان آهي. تاريخ کي، اسان جي ملڪ ۾ هن pathology سان longevity جي صورت رڪارڊ. هن شخص جي عمر 25 سال تائين پهچي ڪرڻ جي قابل ٿي ويو. بهرحال، اهڙي ڪيس انتهائي ناياب آهن. ڊاڪٽرن جو چوڻ آهي ته مريض جي ڪي (پاليو ننڍڙا ٻار) اهڙي diagnosis وڌائڻ کان اڳ ۾ مري ته. پوء زندگيء جو پهريون سال ۾ ته گھٽائڻ، ٻارن کي هن pathology سان گهڻو اعلي اڄ جي توقع کان وڌيڪ ٿي سگهي ٿو.