چنو جي بيماري

چنو جي مرض ۾ زندگي جي پهرين هفتي ۾ تشخيص ظاهر هوندي آهي. هن بيماري ڏسڻ وٽان وزن نقصان، ۽ جيڪي ترقي پسند ڦيري swelling جي characterized آهي. اهي نشانيون جگر ۽ spleen جي وڌاء تي مشتمل آهن. Niemann-چنو بيماري swollen لمف جوڙيندڙ بڻائيندو آھي، ۽ جلد جي yellowing، ڪن حالتن ۾، اتي leukocytosis ۽ hypercholesterolemia آهي. مريض جي مرڻ جو وڌندڙ exhaustion ۽ بواسير جي نتيجي ۾ وٺندي. هن autopsy سائيز ۾ bloated جگر، spleen، فتح لمف جوڙيندڙ وحي ڪيو. چنو جي بيماري هڪ روشن پيلو رنگ ۾ adrenal رنگ ۽ سڀ اندروني چڏي ٿي ماري. هن جي سيل ثي ۾ phosphatides جي deposition سبب آهي. Lipids كهلي fibers، نس خانا، skeletal سياسي، epithelial ۽ endocrine چڏي ۾ دير ٿي سگھي ٿي.

چنو جي بيماري ان جي بنيادي ۽ lipid تحول phosphatide جي مشڪلاتون تي آهي. هن بيماري congenital ۽ familial نيڪ آهي
۽ ڇوڪرين کي ڪتب اڪثر شڪار. Niemann-چنو بيماري تمام گهڻي ايف هتان آهي
Ashkenazi يھودين مان، ٻين حالتن ۾، سنڌ جي بيماري ۾ وٺندي
1: 100 000 رهندا ويم.

هن بيماري جو نروس سسٽم، عام ترقياتي دير جي سخت lesions سان گڏ آهي. چنو جي مرض ۾ پهريون ڀيرو 1922 ع ۾ بيان ڪيو، 100 بيان ڪيس جي باري ۾ تاريخ کي. سبب
بيماري نامعلوم آهي، پر منفي عنصر جي هڪ فطري آهي
ٻار جي ماء پيء جو تعلق.

شيشو ۾ ملي جي بيماري جي clinical تجلي، سڀ کان اڪثر پاليو زندگيء جي پهرئين اڌ ۾. نه آهي، تنهن هوندي به، ننڍپڻ ۽ اڃا نوجوان جي عمر ۾ بيماري جي clinical نشانين مان پکيڙي بيان. جتان، جو صبر ascites، بامعني وڌي لمف جوڙ ٺاهيا. جلد shiny ۽ waxy نظر، اتي pigmented علائقن ۾ آهن.

pyramidal جي آيتن کي، وڌي tendon reflexes ۽ سياسي ڍنگ، - جي بيماري جي ابتدائي مرحلن ۾ تحريڪ مشڪلاتون نظر
limb paresis. چنو جي بيماري جو بعد ۾ مرحلن ۾ جي characterized آهي
سياسي hypotonia ۽ tendon reflexes جي غير موجودگيء. ٻار جلدي
گھٻرائي، انڌائي ۽ idiocy ترقيء. پر جي fundus اڪثر مليو آهي
جي گهٽتائي جي optic نس ۽ macular علائقي ۾ جي جاء. پوسٽ-mortem پڙهائي اڪثر leukopenia ۽ انسٽال جڏهن hypochromic هنن.

ناڪاري زندگي لاء اڳڪٿي - بيماري جي malignant حقيقت جي characterized. گهڻو ڪري مريض جي زندگي جي پهرين ٻن سالن اندر مري. موت جو ڪارڻ cardio-pulmonary برهان ۽ intercurrent انفيڪشن آهي.

اڄ جي بيماري Niemann-چنو لاء موثر علاج موجود نه رکندو آھي. علاج لاء درخواستون hormones، enzymes، جگر extracts، رت transfusion. بهرحال، سڀ اهي مثبت جي طريقن
نتيجا ڏئي نه ٿو، گڏو گڏ splenectomy. امان ۾ مرض کي روڪڻ لاء،
چنو جي بيماري سان گڏ هڪ ٻار جي ماء، ان کان باز کي صلاح ڏني آهي
وڌيڪ reproduction.

هن بيماريء جي وارث جو قسم موجود، نه مقرر ڪئي وئي آهي ته جيئن مريض شيشو ۾ مري. هن بيماري امڪاني طور هڪ autosomal recessive انداز ۾ منتقلي آهي. هن جي ثي ۽ sphingomyelin جي چڏي ۾ موسمي ڪرڻ ٿي ويا آهن، ۽ ٻار جي كل مليح-پيلو tint ٿيندو. مختلف embodiments ۾، وهڪري جو نروس سسٽم جي بيمارين طرحين طرحين درجن ۾ متاثر ٿيا. platelets جي ضايع ٿيڻ، هنن، هڏن جي بافتو صاف وحي ڪيو. هن بيماري سان ٻارن کي، ته نروس سسٽم جي ڪا به اهم lesions آهي زندگي لاء هڪ کان وڌيڪ سازگار prognosis آهن.