Franceschetti syndrome: ماري، علامت ۽ بيماري جو علاج

Franceschetti Syndrome هڪ autosomal غالب بيماري deformities-fascial منهن علائقي جي characterized آهي. اهو پهريون انگريزن جي اکين جو ماھر ڊاڪٽر Treacher Collins پاران 1900 ع ۾ بيان ڪيو ويو آهي.

pathology خصلت

هن بيماريء جي صبر جي گھڻن منهن deformities جي موجودگي جي characterized آهي. جيئن ته سنڌ جي pathology، utero ۾ develops کان پوء جنم Treacher Collins syndrome، Franceschetti مقرر ڪري سگهجي ٿو.

هي بيماري پنهنجي علامت ڪئي آهي ۽ لڳ ڀڳ مڪمل طور تي، سماج کان ٻار پٽي پنهنجي زندگي کان وڌيڪ ڏکيو ۽ ڏکوئيندڙ بڻائي ٿي. هڏن جي بافتو ۽ ossification سبب سخت جي ترقياتي مشڪلاتون منهن asymmetry، جنهن جي ڪري سنڌ جي auditory ۽ بصري aids ٿيندڙ بنيادي ڍانچي pathology بڻجي.

Franceschetti syndrome - هڪ ناياب جينياتي نظمي ته 50.000 ۾ 1 ويم ۾ وٺندي. جڏهن ته جينياتي ميوٽيشنز جي دوا nepodvlasten ڪنٽرول، پوء جيڪڏھن اوھان جي خاندان ۾ ڪنهن به اسريو آهي، توهان جي genetics جو دورو ڪرڻ جي پڪ ڪنهن جينياتي اسريو جي مولود ٻار جي ترقي جي ممڪن حساب ڪرڻ ۾ مدد ڪندو جنهن هجي،.

بيماري جو ازالو

هن بيماريء جي ترقي 6-7 هفتن جي دور ۾ impaired fetal ترقي سان لاڳاپيل آهي. جي ڀڃڪڙي ڪرڻ جي پهرين جي embryonic عنصرن ۾ localized آهن گل محراب.

Franceschetti syndrome جي کوپڙي جي ڌنڌلو تکو جو اظهار ڪرڻ pathologies کان انهن علامتن جي درجن ۾ طرحين طرحين ويا هوندا،. هن syndrome هڪ ۾ وارث آهي autosomal غالب سيرت ۽ ٻارن ۾ اهڙي pathologies جي phenotypic جلوه جي هڪ اعلي في سيڪڙو ڪئي.

جي syndrome جي آيتن کي

خارجي اک syndrome oblique slits جي ڏيکاريو ويو آهي، ٻاهرين ڪنڊن جنهن جي موقعن تي ڪري ڇڏيا آهن coloboma صدي هتان (جي هيٺين يا اپر eyelid جو ڪو به حصو)، congenital cataracts، microphthalmia، paresis مشڪون اک تحريڪ لاء ذميوار.

جي maxillofacial نظام ۾ جي hypoplasia هتان جي zygomatic هڏن جي، اپر ۽ لوئر کٻي. نتيجي ۾، منهن جي هڪ اهم asymmetry، ڪڏهن ڪڏهن مريض ۾ موجود ڦاٽندي تالو، شايد، سنڌ جي ٻولي ڏيئي روانا جي oropharynx جي obstruction تي ۽ ساھ بيمارين بنجي.

ڏند اڪثر underdeveloped آهن، وڏي پئماني تي قائم، اتي هڪ کي چٻين سان هڪ مسئلو آهي. منهن جي هيٺئين حصي جي Hypoplasia ان پکيء جو هڪ قسم ڏئي ٿو. ناياب ڪيس ۾، اتي وڏي رت barrels جي تباهي، دل، ۾ئي، اندروني hydrocephalus آهي.

Franceschetti syndrome dysplasia Goldenhaara کان differentiated ڪري سگهجي ٿو. thoracic يا lumbar vertebrae جي تعداد ۾ هن pathology خصلت اضافو ٿيو، جو ڳچيء ۾ synostosis، ٻڌڻ نقصان، جي auditory meatus جي جوڙجڪ جي pathologies، forked زبان، ڦاٽندي تالو لاء.

درج علامت selectively جو اظهار ڪيو آهي - نوڙت syndrome لڳ ڀڳ سنڌ جي منهن واري علائقي ۾ ڪو به بنيادي ڍانچي تبديليون، سراسري طور ثقل سان ڪئي آهي. سخت syndrome ٻارن ۾ ٿيل منهن خاصيتن جي مڪمل هجڻ جي characterized آهي. انگ اکر موجب، معتدل syndrome اڪثر پڌري، پر سڀ کان پلاسٽڪ سرجري جي خرابين کي ختم ڪرڻ ممڪن ڪيس ۾.

Franceschetti syndrome: علاج

مريض ڪهڙو interdisciplinary ميڊيڪل اچڻ جي ضرورت آهي. هن جو مکيه مسئلو ئي airway، swallowing، خواب ۽ ٻڌڻ جي خلاف ورزي آهي. چير ڦاڙ پيڙهيون tracheal ڀت جي آپريشن - ڪن حالتن ۾ اهو ضروري tracheostomy ٿي سگهي ٿو.

gastrostomy پوء (fistula ٺاهي) غذا ۽ صبر ھونديون چاڙهيو. پلاسٽڪ سرجري سان ظاهر بهتر ڪري سگهن ٿا، پر ان درخواست تي ۽ رڳو هڪ خاص عمر لتاڙي تي ڪيو آهي.

جراحي ظاهر ڪري ۽ علاج قدم جي هڪ ھوريان تبديلي جي ضرورت آهي. خرابين کي چند سال، يا به ڏهاڪن ۾ ختم ڪري سگهجي ٿو. ڪجهه حالتن ۾، ان کي، منهن deformities جي اصلاح کي مڪمل ڪرڻ ناممڪن آهي پوء سرجري جي ذريعي ڊاڪٽرن رڳو ڪجھ علامتن جي خاتمي ۽ زندگي جي صبر جي معيار کي بهتر ڪري سگهن ٿا.

ڪوشش جي مريض ۾ سرجري جي ذريعي ٻڌڻ (جي auditory ossicles جي صحيح ڍانچي کي) بحال ڪرڻ هڪ مثبت اثر نه ڪيو، پوء ان کي ٻڌڻ aids، فرد pathology ۽ وچين ڪن جي اندروني جوڙجڪ جي بنياد تي چونڊ لاء استعمال ڪرڻ هن جو مقصد لاء ڀلو آھي.

Franceschetti syndrome: مريض جي فوٽو

هن تصوير ڏيکاري ٿو ته هن سان گڏ ماڻهن syndrome Treacher Collins صحتمند ماڻهن جي ڀيٽ ۾ گهٽ سرگرم زندگي نه آهي. اهي هڪ ئي ٻارن کي ٻين ٻارن جي چٿر جي ڇاڪاڻ ته ڪو به رهن ٿا ۽ ٻاهر وڃڻ لاء ڊڄي polontsenno ڪرڻ جي خواهش آهي ۾ مدد ڪرڻ جو شوقين، پاڻ کي قبول ڪرڻ جي سکڻ پنهنجي منهن سان پيار،.

جيتوڻيڪ هڪ مڪمل صحتمند ماء پيء هڪ جينياتي بيماري سان ڪو ٻار ملي سگهي ٿي.

کان اڳ ۽ پلاسٽڪ سرجري کان پوء فوٽو تي، هن ڇوڪري جو هڪ اهم فرق ڏٺو. تنهن ڪري، پنهنجي هٿ وجهي وقت کان اڳ اڳيئي نااميد ٿيندا نه ڪندا. تون هميشه ان جي ظاهر کي بهتر ڪرڻ لاء ڪا واٽ لھي نٿا سگھن.