Klinefelter جي syndrome

نه بيماريون ته پتو لڳائڻ ۽ وقت قابض ڪرڻ ڏکيو آهن. انهن مان هڪ Klinefelter syndrome آهي. اهو هڪ جينياتي جنسي chromosomes جي غلط سيٽ جي سبب شرارت آهي. عام طور تي، هڪ انسان chromosome 46، جن مان ٻن جي منزل XY جو اندازو لڳائي، جڏهن ته مريض هڪ اضافو ايڪس chromosome آهن ۽ لکتون gene ڏنل آهي: 47 XXY، باقي ڪو ٻيو variants، مثال طور، chromosome 48، ڄڻ ته ڪو XXXY يا XXYY ٿي سگهي ٿو. Mosaicism پڻ وٺندي آهي، ان جو مطلب آهي ته خانا جي ڪجهه chromosomes 46 XY ۽ ٻئي حصي جو هڪ عام قائم ڪيو آهي ته - 47 XXY کي مٽائي.

ايڪس chromosome هڪ ڌيء آهي ۽ ماء کان وارث آهي، ۽ وائي - (پيء کان) ماڻھن. ڀؤ ماء جي chromosome نينگر جي جسم ۾ تبديليون، اهڙا ئي توليد فعل سان ملندڙ ماري. انگ اکر ڏيکاري ٿو ته جينياتي اسريو ٻارن جو 40 سالن کان مٿي مائن لاء پيدا ڪيا ويا، جڏهن ته ڪو به اثر جي incidence تي پيء جي عمر ۾ وڌيڪ عام آهي.

Klinefelter جي syndrome، علامت

اسان جو خيال آهي ته توکان موڪلائين تڏھن جينياتي بيمارين جهڙوڪ جنم ڏينهن تي پڌري آهن، نازل syndrome. پر ان لاء Klinefelter جي syndrome آهي adolescence لڳائڻ ۽ ڏکيو کي شڪ ڪري. 14-15 سالن جي آس پاس جي پهرين آيتن کي ڏيکارڻ شروع - جي ڌيء قسم تي بيهي وار، مٿي-سراسري طور ترقي disproportionately ڊگهي ڇڪيون سان، جي ڪچا علائقي ۾ وٺندي ٻين هنڌن ۾ لڳ ڀڳ ڪو به وار نه آهي، جڏهن ته. خزانه جتان وڌي، جو testicles جي سائيز ننڍي رهنديون.

جنسي بالغ انسان جو هڪ عام جنسي زندگي ڏس نه ٿا ڪري سگهو، هن چيو ته نوڙت orgasm سان erectile dysfunction کان متاثر ٿيو. هن پس منظر، ذهني مشڪلاتون ترقي، هڪ شخص antisocial ٿيندو، پر ڊاڪٽر ڪوٺيو ويندو آهي ته هر شئي جي حڪم ۾ آهي وڃڻ کان انڪار ڪيو.

علمي، معذور جي ڊگري ضروري ايڪس chromosome جي تعداد تي مدار. عام طور تي هڪ معمولي نه آهي ذهني ترقيء ۾ دير، پر بالغ ۾ ان کي مڪمل ڪري سگهجي ٿو overlooked. بهرحال، اهڙي مريض، چرٻيء جي ڪري بڇڙا آهن.

اڪثر ڪري، اهي سڀ ڪنڀار اهڙي pulmonary بيماري، شوگر جا مريض هوندا، osteoporosis يا thyroid مسئلا جيئن ٻين systemic بيماريون، سان گڏ ٿيل آهن.

Klinefelter syndrome، diagnosis

پوء ته syndrome ظاهري خاصيتن جي شڪي آهي، انسان يا بلوغت هڪ غدود ڪرڻ جي هدايت ڪئي آهي. Hormones Analysis ڏيکاري ٿو ته follicle-stimulating هارمون ۽ testosterone ۽ androsterone وڌائي مواد سان مريض جي رت ۾ هميشه گهٽجي ويندو.

chromosomes جي انگ جو عزم - - توهان صرف karyotyping خرچيندا آھن ته جيڪڏھن ۽ وراثتي پاسپورٽ ٺاهڻ لاء، ڪو به ٻين تجربن نڪري نه ٿا ڪري سگهو. هن مطالعي جو هڪ 100٪ نتيجي ۾ مهيا ڪري.

اڪثر لگايو، جيئن جيئن مضمونن جي gynecomastia (سينو وڌاء) ۽ osteoporosis نوجوان قيدين ۾ ميڊيڪل ڌيان کان سواء ڇڏي. تنهن هوندي به، جيتوڻيڪ اهي گرائونڊ تي، بيماري شڪي ٿي ته انهن سڀني جي جسم ۾ testosterone جي کوٽ سان ملندڙ آهن. Osteoporosis عام طور تي هڪ عورت جي بيماري، ۽ بزرگ جي بيماري ٿي سمجهيو ويندو آهي.

Klinefelter جي syndrome، علاج

هن بيماري جي علاج جي ئي طريقو - جي testosterone هارمون متبادل بيمارين واضح رهي. علاج جيترو جلدي ممڪن ٿي سگهي شروع ڪرڻ لاء موزون آهي، پر اوکائي ته بيماري جو اندازو جي diagnosis تائين پهچڻ لاء لڳ ڀڳ ناممڪن آهي.

Hormones انسان پنهنجي جنسي ڪنڀار موٽي، جنسي خواهش وڌي، پر ڪمزوري قابض نه ڪندا آھن. Klinefelter جي syndrome سان مرد ٻارن کي ڪڏهن به نه آهن، اهي سپرم پيدا نه ڪري سگهو ٿا: هي صرف شيء آهي ته بدليل رهي آهي.

علاج زندگي لاء پيروڪار ۽ چڱا مثبت ڏئي ٿو، ته انسان کي اعتماد موٽي ويندو آهي.

ان کي ايمان آندو ته (7 ڄمار ۾) جي شروعات diagnosis وقت علاج شروع ڪرڻ جي اجازت ڏئي ۽ پوريء طرح ترقي ۽ هلائڻ جي testicles، جنهن جو مطلب هڪ انسان اولاد آهن سگهي ٿو ته هڪ موقعو مهيا ڪري ٿو.