صحت, بيماريون ۽ حالتون

Mitochondrial syndrome ٻار

Mitochondrial بيماري، ۽ خاص mitochondrial syndrome، جنهن CNS پڌرو ڪري سگهو ٿا، دل ۽ skeletal سياسي اسريو ۾، neuropaediatrics جي سڀ کان اهم حصن مان هڪ آهي.

Mitochondria - اهو ڇا آهي؟

ڪيئن ڪيترن ئي ماڻهن کي حياتيات جي اسڪول ۾ ڪورس مان ياد ڪريو، هڪ mitochondrion جي سيل organelles جن جي مکيه فعل جي عمل ۾ تعليم آهي مان هڪ آهي سيلولر respiration ATP جي انو. ان کانسواء، اتي وسي تيزابي جي oxidation وٺندي جاء tricarboxylic امل چڪر ۽ ٻيا ڪيترائي عمل ڪري وٺندو. شهيد XX صدي عيسويء ۾ ڏنيون پڙهائي، جيئن ته واضح ڪرڻ sensitivity، سيل senescence، apoptosis (programmed سيل موت) جي طور تي عمل ۾ به اهم mitochondrial وحي ڪيو. مطابق، انهن جي ڪم ڪرڻ جي خلاف ورزي تي توانائي، ۽ نتيجي جي طور تي، نقصان ۽ سيل موت جي ڪري مقاطعو ڇڏي ڪري ويا آهن. صاف انهن جي ڀڃڪڙي جي نروس سسٽم جي خانا ۽ skeletal مشڪون ۾ نمودار.

Mitohondriologiya

جينياتي اڀياس آڌار ته mitochondria پنهنجي جينوم جي سيل نيوڪلئس جي جينوم ٻين جي ڀيٽ ۾ آهن، ۽ ان جي ضرورت کي خاطري ڪرائيندي سڀ کان اڪثر اتي ايندڙ ميوٽيشنز سان لاڳاپيل آهي. mitochondrial tsitopatii - هي سڀ علمي ميدان ۾ آهي ته بيماري mitochondria جي dysfunction سان لاڳاپيل پڙهائي مختص ڪرڻ جي اجازت ڏني وئي آهي. اهي يا ته ڪجهه هنڌن تي يا congenital، سندس ماء جي پاسي جو وارث ٿي سگهي ٿو.

symptomatology

Mitochondrial Syndrome مختلف انساني نظام ۾ پڌري ڪري سگهجي ٿو، پر ان جي سڀ کان لڳل جلوه دماغي علامت تيار ڪيو. هيء حقيقت آهي ته نروس بافتو سڀ کان سخت hypoxia متاثر سبب آهي. جي skeletal مشڪون ۾ ها lesion mitochondrial syndrome رهڻ خصلت خاصيتون hypotonia، ناڪامي مناسب طرح جسماني ملندين جي بقا ھجڻ تائين، مختلف myopathy oftalmoparez (paralysis آهن ته اک ۾ جذب جي)، ptosis. جو نروس سسٽم کان فالج جي-جلوه، seizures، pyramidal شرارت، هڪ ذهني شرارت ٿي سگهي ٿو. عام طرح، هڪ ٻار ۾ mitochondrial syndrome هميشه ترقياتي دير يا اڳ ۾ ئي حاصل صلاحيتن جو نقصان، psychomotor impairment پڌري آهي. endocrine نظام کان ان جي شوگر جا، جي thyroid غدود ۽ پينڪرياز جي مشڪلاتون، ترقي retardation، بلوغت جي ترقي ممڪن آهي. كهلي lesions ٻين چڏي جي pathologies جي پس منظر، ۽ تهذيب جي خلاف ترقي ڪري سگهون ٿا. هن معاملي ۾ Mitochondrial syndrome cardiomyopathy ڏيکاريو ويو آهي.

انهي

Mitochondrial بيماري تمام گهڻي اڪثر ۾ ملي آهي ته نون ڄاول ٻارن جي دور ۾ يا ڪنهن ٻار جي زندگي جي پهرين سال ۾. پرڏيهي اڀياس موجب، هن pathology 5000 جي پاليو ۾ تشخيص ظاهر هوندي آهي. هڪ جامع clinical، جينياتي، instrumental، biochemical ۽ molecular تجربن جاري رکڻ جي diagnosis لاء. تاريخ کي، اتي طريقن هن pathology جي نشاندهي ڪرڻ جو هڪ انگ آهي.

Electromyography - ياد سياسي ماڻس جي پس منظر تي عام نتيجا سان، جي صبر ڪريو اسان کي mitochondrial pathology شڪ ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو.
Lactic acidosis اڪثر mitochondrial بيماري سنگتي. جي حقيقت، صرف ان جي موجودگي diagnosis لاء پورين آهي، پر مشق کان پوء رت ۾ lactic امل جي ماپ تمام معلوماتي ٿي سگهي ٿو.
جي Biopsies skeletal سياسي ۽ histochemical مطالعي حاصل biopsy جي سڀ کان معلوماتي آهي.
سٺي نتيجن جي skeletal مشڪون جي روشني ۽ برقيو microscopy جي simultaneous استعمال ڏيکاري.

Mitochondrial encephalopathy (مهيار syndrome)

سڀ کان مظاهرا ننڍپڻ mitochondria جي جينياتي ڦير ڦار سان لاڳاپيل بيمارين جو هڪ مهيار بيماري، پهريون ڀيرو 1951 ع ۾ بيان ڪيو آهي. پهرين علامت هڪ ٽن سالن جي عمر جي وچ ۾ ويهندا، پر هڪ اڳ تجلي نه ٿي سگهي - زندگيء جو پهريون مهينو، يا، جي برخلاف تي، ستن سالن کان پوء. پهرين جلوه ترقي دير تائين، جسم جو وزن ۾ کوٽ، مزي جي نقصان، retransmission ومن آهن. سياسي ڍنگ (hypotonia، dystonia، hypertonia)، ڪپڻ، رابطا جي نقصان جي خلاف ورزي - ڪجهه وقت کان پوء، دماغي علامت آهي.

ترقي: هن بيماري خواب جي چڏي متاثر جي optic نس ۾ گهٽتائي، retinal زوال پذيري، اک تحريڪ مشڪلاتون. سڀ کان ٻارن جي بيماري ۾ کاڌائين progresses، pyramidal مشڪلاتون جي وڌندڙ جي آيتن کي مشڪلاتون swallowing، ساھ فنڪشن ٿيندا آهن.

هن pathology سهڻ کان ٻاهر جي ٻارن جي هڪ، Pugachev Yefim، mitochondrial syndrome، جنهن کي 2014 ع ۾ 'بابر مغل هو ٿيو. سندس ماء، اربعا، سڀني جو تعلق ماڻهن کان مدد لاء پڇي.