Pompe بيماري: علامت ۽ علاج

اڄ اتي ڪيترن ئي مختلف بيماريون ته پروفيشنل انتهائي ناياب منهن آهن. Pompe بيماري - انهن مشڪلاتن مان هڪ. اهو ڇا آهي؟ هن تي ۽ هاڻي جي باري ۾ ڳالهائي ڪرڻ چاهيو ٿا.

terminology

شروعات ۾، ان جي بنيادي اصطلاحن کي سمجهڻ لاء ضروري آهي. پوء، Pompe بيماري - هڪ ناياب metabolic نظمي هڪ جينياتي بڻ آھي. خاص enzyme، جنهن کي هر هڪ ماڻهو جي ضرورت هوندي آهي ته جيئن glycogen جي خواري (توانائي ۽ توانائي جو ذريعو) promotes جي هن congenital چئبو آهي. ۽ آلودگي جي glycogen جي تمام گھڻا، مختلف مسئلا بنجي جي هڪ موسمي ۾ هن عنصر جي موجودگيء ۾. اها ڳالهه به نوٽ ڪرڻ جي آهي ته هن بيماري ۾ هڪ مريض کي سياسي fibers متاثر ۾ اهم آهي.

هن بيماريء جي باري ۾ مکيه

شروعات ۾، ان کي نوٽ ڪيو وڃي ته مرض جي علامت شيشو ۽ جوانيء سان ختم مان ڪنهن به وقت ۽ ڪنهن به عمر ۾ نمودار ٿي سگھي ٿو،. جسم ۾ glycogen جي هڪ ھوريان موسمي، جنهن لوڙيندڙ ڪري ويا آهن: تنهن هوندي به، سڀ مريض هڪ واٽ undergo طاقتور dystrophy. هن بيماري جي شدت ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي. هر شئي جي مختلف چڏي ۽ نظام (سڀ کان اڪثر، ساھ كهلي ۽ skeletal lesions) جي causative عمل ۾ ملوث ان جي جلوه جي عمر تي مدار، گڏو گڏ.

هتي اها به ڳالهه ذهن ۾ رکڻ Pompe بيماري مختلف قسمن جي آهي ته اهم آهي. پوء، ڊاڪٽرن پنهنجي ايندڙ جي classical ۽ غير classical فارم جي باري ۾ چون ٿا.

Pompe بيماري جي classical فارم جي Symptomatology

شروعات ۾، ان کي هتي چيو ويندو هجي ته هن جي toughest ۽ بيماري جي سڀ کان وڌيڪ زندگي-خطرو بڻجي آهي. گهڻو ڪري عام طرح ان کي انساني زندگيء جي ابتدا ۾ وٺندي آهي، خاص طور تي سنڌ جي پهرين ڇهن مهينن ۾. هن صورت ۾ ان کي اهڙي علامت جي باري ۾ ڳالهائي ڪرڻ جو رواج آهي:

• Myopathy - ياد سياسي ماڻس.
• Hypotonia - ڪمي سياسي ڍنگ. انهن ٻارن ۾ اڪثر به پنهنجي سر کي تمام گهڻو مشهور نه ٿا ڪري سگهو.
• Cardiomegaly - دل جي هڪ واڌارو.
• Hepatomegaly - جگر جي ماپ ۾ وڌي.
• Macroglossia - ٻوليء جو هڪ واڌارو.
• هن مسئلي کي غير تسلي بخش وزن زوجته سان ٻارن، جسماني ترقي سان مسئلا آهن.
• پريشاني ھونديون.

اهو ته آهي ته ڪيس ۾ ٻارن ۾ سڀ کان ڏکيو هلندو Pompe بيماري احوال قابل آهي. ۽ اڪثر، جيتوڻيڪ زندگيء جي پهرين سال ۾، انهن ٻارن جدا آهن. پهريون، اھي پنھنجا ڪنڌ بلند ۽ ڏيڏر جهڙو نظر نه ٿا ڪري سگهو. سڀ موٽر صلاحيتن کي اهي تمام کاڌائين حاصل، جيئن اهي وقت تي محروم ڪرڻ جي قابل آهن. اڪثر هنن چپس، ويھ ۾ گھمڻ ۽ ڊوڙڻ سکڻ نه ٿا ڪري سگهو. سنڌ جي سياسي ماڻس اھي جتان ٺاهيا آهن سبب cardiopulmonary برهان. توهان اهڙي کڻي کي بروقت مدد مهيا نه ڪندا آھن ته جيڪڏھن ۽ صحيح علاج شروع نه ڪيو، کڻي اڪثر به سندس پهرين سالگره کان اڳ لاڏاڻو ڪري.

هن بيماريء جي غير classical فارم

ڪيئن Pompe سگهي بيماري صورت ۾ غير classical ۾ جنم وٺندي؟ پوء، شروعات ۾ اهو نوٽ ڪيو وڃي ٿو ته ان کان به وڌيڪ هڪ سال جي عمر کان اڳ ظاهر ٿيو آهي. جيئن ٻار اڪثر هتان:

• ۾ئي ۽ موٽر صلاحيتن کي حاصل.
• سياسي ماڻس، جنهن کي صرف progresses.
• Cardiomegaly، به دل ناڪامي نمودار ٿي سگھي ٿو.

۾ آهي ته ان کي چنبڙي نه جاء وٺندو آهي ته مرض جو هي فارم مختلف آهي. پهرين علامت به ۽ ڏٺو وڃي ته ٿي سگھي ٿو نه، جيئن ئي پڌري آهي سياسي ماڻس ۾. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ جي آهي ته هن صورت ۾ به جيئن جو سوير ممڪن طور تي علاج شروع ڪرڻ جي ضرورت آهي اهم آهي. سڀ کان پوء، جڏهن هڪ ٻار هڪ اوائلي عمر ۾ ڏينهن جو هڪ مختلف ورشن جدا جي خطري هلندو هو.

مرض جي رخ بالغ ۾

ٻڌ ته مان ڪيئن آگم ٻارن جي بيماري Pompe (هن بيماريء سان تصوير ٻارن جي مضمون ۾ پيش ڪري رهيا آهن)، تون به تون بالغ ۾ هن مسئلي جي علامت جي باري ۾ ٻڌايو هجڻ ضروري آهي. پوء، شروعات ۾ اهو نوٽ ڪيو وڃي ته مرض جي پهرين نشانين adolescence جي پڇاڙي ڏانھن دير سان ظاهر، ۽ ڪڏهن ڪڏهن. Pompe بيماري بالغ ۾ گھلي ٿي ننڍڙن ٻارن ۾ جي ڀيٽ ۾ گهڻو softer آهي، تنهن هوندي به، توهان جيئن شروعات ممڪن طور تي علاج شروع ڪرڻ جي ضرورت آهي. هن معاملي ۾ سنڌ جي مکيه علامت:

• سياسي ماڻس، اهڙا ئي torso ۽ پير.
• ساھ گهوٽالي، اتي هڪ diaphragm ناڪامي آهي.
• چال تبديليون نحيف ۽ ڪرشماتي ٿيندو.
• جذب ۾ سور.
• ممڪن بنائي سگهن رياضت ۽ اڃا چڙھي ڏاڪڻيون جن جي ڪري ٿڪجي پيو.
• جگر ۽ دل جي ماپ ۾ وڌائي ٿو.

علاج

Pompe بيماري سٺن، علاج به explored ڪيو وڃي. اها ڳالهه نوٽ ڪرڻ گهرجي ته هن مسئلي سان منهن ڏيڻ لاء، پوء سادي نه آهي توهان صرف هن drugstore کي نه وڃو ۽ هڪ دوا خريد ڪري سگهو ٿا. جڏهن توهان هڪ enzyme ته myositis سڏيو ويندو آهي مٽائي ڪرڻ جي ضرورت آهي اهو به هڪ متبادل بيمارين رکي ٿو. ته پوء، مريض جي مرض جي progression بند ٿي ويندو، ۽ مائٽ شانت جي دور ۾ به موجود آهي. اها ڳالهه ذهن ۾ رکڻ آهي ته انهن جي سار سنڀال علاج عام زندگيء لاء مناسب ۽ زور رکڻ ۾ مدد ڪري اهم آهي.