Urbach-Vite بيماري: علامات، علاج، امتحان

Urbach-Vite بيماري هڪ خودمختاري جنياتي پاسوولوجي آهي، جيڪو خود آومومل ريڪسيسي قسم طرفان منتقل ڪيو ويو آهي. بيماري جو سبب ECM1 جين ۾ پهريون ڪروموزوم تي ميوٽيشنز آهي. طبي ادب ۾ اتي بيماري لاء هڪ ٻيو نالو آهي - پروٽينسنس لپائيڊ.

دريافت جي تاريخ

هڪ بيماري جي پهرين صورت، جنهن ارابچ ويٽ جي بيماري جي سڃاڻپ جو اشارو 1908 ع ۾ رجسٽرڊ ڪيو ويو هو. هن کي سوئس پروفيسر-otolaryngologist فريدري سائبرين پاران بيان ڪيو ويو آهي. ۽ 1925 ع ۾ سوئس هسٽولوجسٽ ۽ ڊرماتولوجسٽ جوهان مشر ٽن ٽن اهڙين ڪيسن جي وضاحت ڪئي.

بهرحال، رسمي طور تي هي ناياب هڻندڙ جينياتي بيماري صرف 1 9 2 9 ۾ ڊيرمولوجسٽ يورببچ ۽ آلوولوگرنولوجسٽ ويٽ طرفان درج ڪيو ويو. اهو آرچ ابربچ هو، جيڪو ليپيد پروٽينينس جي بيمارين کي سڏيو ويندو هو، ڇاڪاڻ ته هن کي يقين آهي ته اهو جسم جي باطني ۾ لپيد ۽ پروٽين جي ذخيرو جي عدم توازن سان لاڳاپيل هوندو هو.

دريافت جي وقت کان وٺي ٽن سون کان چار سئو ڪيسن جي ڪري هن بيماري واري دنيا جي مختلف ذريعن کان رڪارڊ ڪيو ويو آهي.

علامات

هڪ بيماري جي سڀ کان وڌيڪ علامت آهي ته محرمن جي چوڌاري پيپلس جي شڪل ۾ آهن (اهي پڻ لائو ۽ ڳچيء تي موجود آهن) آواز آوازن ۾ اچي ويندو آهي، چمڙي جي تڪليف واري صلاحيت ۾ گهٽتائي آهي، موڪوڪو جي ٿڌائي ۽ عارضي خط ۾ دماغ جي نسب کي ٿلهي هوندي آهي. آخري علامه انتهائي خطرناڪ آهي، ڇاڪاڻ ته اهو عارضي طور تي مرضي واري سرزمين کي ٿي سگهي ٿو.

بيماري پهرين ننڍپڻ ۾ پاڻ کي ظاهر ڪري ٿو (3-7 سالن). ان کان پوء اهو ئي آهي ته جلد چمڪندڙ آواز ۽ آواز جي خوشبو آهي.

اهو اشارو آهي ته اهي علامتون متضاد آهن ۽ مختلف مريضن ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي. تنهن ڪري Urbach-Wite بيماري خودڪار طور تي منتقلي ڪئي وئي آهي، اهو جينيٽائپ ۾ عام رواجي ايبل موجود ناهي، اهو ظاهر نٿو ڪري. گهڻو ڪري ماڻهو ڪڏهن به اهو اندازو نه ڪندا آهن ته اهي هڪ متضاد جين جا مالڪ آهن. ڪجهه ڪارڪنن ۾، هي نادر بيماري سڀ ڪجهه علامتون نه آهن. ۽ صرف ٻنهي پيء کي لپائيڊ پروٽينينوسس جي ذميواري جو جين موجود هو، بيماري پاڻ کي اولاد ۾ ظاهر ڪري ٿو.

تشخيص

Urbach-Vite جي بيماري کي تشخيص ڪرڻ ڏکيو آهي، ڇاڪاڻ ته ان جي علامات عالمي طور تي نه آهن. جيڪڏهن پگهار تي هڪ ڀش (papules) موجود آهي، ڳچيء جي چمڙي ۽ مٿي جي چمڙي تي هڪ پگولر ڀش آهي، تشخيص ۾ ڊرماتولوجسٽ جي گهمڻ واري آهي.

جيڪڏهن Urbach-Vita بيماري جو مشڪوڪ ڪيو ويو آهي، بغير ڪنهن ايم ايم اي جو بغير جسم ۾ ڪيشيم جي نموني جمع ڪرڻ جي لاء استعمال ڪيو ويندو آهي. بهرحال، هي علامه لازمي طور تي لفائڊ پروٽينينٽ ظاهر نٿو ڪري. حساب ڪتاب جي هيپس سادوڪس ۽ انيسفالائٽس جي خاصيت آهي.

تشخيص ۾ هڪ اهم ڪردار جينياتي تحقيق ذريعي ادا ڪيا ويا آهن. اها ڳالهه اها آهي ته اهو ممڪن آهي ته اهو يقيني بڻائڻ جي خواهشمند آهي ته آيا ECM1 جيني ۾ ميوٽيشنز موجود آهي، ۽ اگر ائين ٿئي، تو هي ميوٽيشن اصل ۾ اروبچ وييتا جي بيماري جي ڪري ٿي.

علاج

اهو حقيقت آهي ته لپائيڊ پروٽينينسس هڪ ڊگهي وقت دريافت ڪيو ويو، यो दुर्लभ रोग، जस्तै अधिकांश आनुवंशिक पथोलोजीहरू जस्तै उपचार गर्न सकिँदैन. بهرحال، بايوميميريا جي ميدان ۾ جديد ترقيات اهو ممڪن بنائي ٿو ته بيماري جي ڪيترن ئي اشارن کي گهٽائي.

تنهن ڪري، مثبت اثرات "هپرن" ۽ "ڊيوايليلسفلوائيڊ" سان گڏ هيا، جيتوڻيڪ سڀني حالتن ۾. منشي جي ضد جي ڦڦڙن جي سببن جي ڪري، "ڊيٽيلائيسائيڪسائيڊ" (ڊيميڊائڊ) جي ننڍڙو ڊاڪٽرن جي زباني انتظامي بيماري جي ڊيٽاتروپروپڪ پڌرن کي گهٽائي سگهن ٿا.

"D-penicilamine" جو استعمال پڻ ڪامياب هو، پر عام طور تي استعمال نه ڪيو ويو آهي. ڪيسن جا مريض "ٽوگسن" سان گڏ علاج جو ڪيس، عام طور تي psoriasis لاء مقرر ڪيل آهن، رجسٽرڊ پڻ آهن.

کیلسييم جي جڳهه کان وٺي دماغ جي نسب ۾، جڳهه تي اضافي بجلي آبهوا ۽ مبتلا حملن جي پيداوار کي وڌائي سگهن ٿا، مريضن کي آڪسيڪولولنٽ ("ميٿينيوئنولن"، "اييتوسڪسيمايڊ") مري ويندا آهن.

موسميات

مناسب علاج سان Urbach-Vite بيماري، هڪ حڪمراني طور، خطرناڪ نه آهي. ماڻهو هن مرض جي مبتلا ماڻهن کي ڊگهي ۽ مڪمل زندگي گذارڻ وارا هوندا. بهرحال، ڊاڪٽر ڏانهن باقاعده دورو کي نظرانداز نه ڪيو. mucosa جي ٺڪڻ جي ڪري، ڪجهه حالتن ۾، هوائي وي رڪاوٽ کي ترقي ڪري ٿو. اھڙا مريضن کي ھڪڙو پيچيوڪراميم يا ڪاربن ڊاء آڪسائيڊ لزرر جي ضرورت آھي ايئر وي جي تقسيم بحال ڪرڻ لاء.

اهڙن حالتن ۾ جتي ڪيسڪيم ايپليٽيڪڪ ايراضين کي پهچائي ٿي، اها هڪ ايليليٽرولوجسٽ ڏانهن رخ آهي، جيڪو بيمارين جي علامن جي شدت سان ٻڌل مناسب علاج جو انتخاب ڪندو.