تحقيق جي آميستي جانياتي طريقو

پڙهائڻ ۽ ڊي ڊي جي جوڙجڪ ۾ مختلف قسمن جي سڃاڻپ ڪرڻ، هڪ آنوڪيول جينياتي طريقو استعمال ٿيندو آهي. هر ڊي ڊي جي علائقي جو جائزو وٺڻ لاء، علائقي هڪ ڪروموموموم، جين يا ايبل آهي، طريقن مختلف آهن. هر آلوڪول-جنياتي طريقو جي دل تي آرين ۽ ڊي اين اي جو ڪجهه شامل آهي. اهي سڀئي طريقا تمام پيچيده پيچرا هوندا آهن، بغير ليبارٽري حالتن کي نٿا هلن، ۽ عملي طور تي اعلي سطحي هجي. اهو ڪم ڪيترن ئي مرحلن ۾ ڪيو ويندو آهي.

مرحلي

پهريون، آرين يا ڊي اين جي نموني حاصل ڪرڻ جي ضرورت آهي. هتي، آنوڪ جينياتي طريقي تقريبن ڪنهن به مواد تي لاڳو ٿي سگهي ٿو: خون، ليکويڪيوس، فبرو برٿن جي هڪ ثقافت، هڪ ٺهيل جھلي (اسڪراڻ)، توڙي جو وار بال بلب. - ڊي اين جي ڪنهن نموني مان حاصل ڪري سگهجي ٿو. اها آميزولي جينياتي طريقو ۽ ان جي مختلف قسم جي لاڳو ڪرڻ لاء مناسب آهي، ۽ اڳوڻي ۾ ڊگهي ڊي اين اي کي محفوظ ٿيل آهي. ٻيو مرحلو ڊي ڊي جي لازمي ٽڪرا (امپريشن) جي جمع ڪرڻ لاء مريد آهي، انهي کي مهيا ڪرڻ لاء اها ويٽرو ۾ زنجير ردعمل ۾ مدد (ويٽرو ۾، زندگاني نظام جي شموليت کان سواء). نتيجي طور، منتخب ٿيل DNA ٹکڑا اس سلسلہ ردعمل کے ساتھ میں اضافہ کرتا ہے، اور ڈی این اے کی لفظ لفظی ایک ملین بار بڑھتی ہے.

تحقيق جي آميشنل جنياتي طريقن جو ٽيون مرحلو ضربايل ڊي اين جي پابندي آهي (هي ٽڪرا، پسمانده يا ڪٽي آهي). ٺهڪندڙ polyacrylamide يا اگاروس جيو اليڪٽرروفوروسس ذريعي استعمال ڪيو ويندو آهي. ڊي اين جي اڀياس جي اهڙي انوڪيولڪ جينياتي طريقا هر ٽڪرا جي جزا ۾ هڪ خاص پوزيشن تي قبضو ڪري ٿو. انهي کانپوء، جيو اييتڊيم برومائڊ سان علاج ڪيو ويو آهي، جيڪا ڊي اين ڊي ۾ پابند هوندو آهي، الٽروئيلي ريڊريشن کي ڏني ويندي آهي، جنهن کان پوء ليمينسيسي علائقن جو طريقو ممڪن آهي. تشخيص جي سڀني جانياتي طريقا مختلف ۽ متعدد آهن، جڏهن ته، پهرين ٻن مرحلن لاء سڀني لاء آهن. پر ڊي اين جي ٽڪڙن کي سڃاڻڻ جي لاء، جيو ٻين ڪيترن ئي موجوده طريقن سان ڄمائي سگهجي ٿو.

قسمون

ميڪوبيڪرياريا کي ڳولڻ لاء سڀ کان وڌيڪ سڌي طرح ۽ وسيع طريقن شامل آهي ڊي اين اي تحقيقات جي انوولڪ جينياتي طريقو بيان ڪيل آهي. ان جو بنياد اهو آهي ته ڊي اين اي پيجنجز جي زنجير جي تشخيص مادي مخصوص حصن ۾ سڃاڻپ آهي. تشخيص جي آميشنل جانياتي طريقن کي اڃا تائين اهڙي بيماري جي نشاندهي ڪرڻ جو وڌيڪ مؤثر انداز نه آهي. پوليمرسي زنجير ردعمل (PCR) کي استعمال ڪندي، توهان پڪ ڪري سگهو ٿا ته اصل ڊي اين جي نقل ملين ڊالر ۾ ڪروڙ وڌائي ويندي، اهو آهي ته، پرورش ٿي ويندي، ۽ اهو نتيجن کي ڏسڻ جي اجازت ڏيندو. هتي حساسيت سطح تمام بلند آهي - هن کان گهٽ 50 سيڪڙو کان وڌيڪ، هن طريقي جو بنيادي فائدو آهي.

تحقيق جي مجموعي جانياتي طريقن جا ٻه ڀيرا نقل طور نقل ٿيل آهن، تنهن ڪري هن معاملي ۾ ايڊٽيليل نموني هڪ مخصوص ڇهه ڇهه ڀيرا وڌيڪ مخصوص اگوليونيولييوڊڊ سيريز ڏيکاري ٿو. جيتوڻيڪ ٽائيپروزيس جي تمدن جي ثقافتي تشخيص ان جي حساسيت ۾ تمام گهٽ آهي. اهو ئي سبب آهي ته جديد دوا ٽائيپلوپيڊيا جي تشخيص لاء جانياتي طريقي تي مبني آهي. ۽ بيان ڪيل طريقيڪار خاص طور تي مؤثر ٿيندو جڏهن اعلي antigenic variability جي پيجنجز سان ملاقات ڪندا، جيڪو ٻئي طريقي سان طئي ڪرڻ تمام گهڻو ڏکيو آهي - خاص غذائي ميڊيا ۽ پوکي جي ڊگهي وقت ضروري آهي. بايوميمي ۽ آيولڪ جينياتي طريقا مڪمل طور تي مختلف اثر ڏين ٿيون.

ٽيوب سرطان جي تشخيص

اهي اڪثر ٽائيپلوپيڊيا جي پي ڊي آر جي تشخيص جو ٺهيل آهن جيڪي اڪثر ڪري انهن ڊي آر جي ترتيبن کي استعمال ڪن ٿيون جيڪي هن مرض جي سڀني قسمن جي مخصوص آهن. هن مقصد کي حاصل ڪرڻ لاء، پرائمر جيڪي آثارن جي ايجادات (IS-986، IS-6110) اڪثر ڪري استعمال ڪيا آهن، انهن کان لڏپلاڻ وارا عناصر صرف ٽائيپلوسن جي صرف ماهر جي خصوصيت کي ظاهر ڪن ٿا ۽ هميشه ڪيترن ئي نقلن ۾ جينووم ۾ موجود آهن. انهي سان گڏ، ڊي اين اي ڪنهن به قابل قبول طريقي سان خالص ڪلچر ۽ ڪلينچري (مريض جي اسپيمم) کان الڳ ڪري سگهجن ٿا. مثال طور، بووم جو طريقو آهي، جيڪو گيسڊين، سليڪا ۽ ٺيوڪوانٽڪ جي بنياد تي ڊيزائن جي بيئر جي بنياد تي ليس بفر استعمال ڪري ٿو. سکن واري بيڪريريل خروج سان مريضن جو تعداد سال جي ڀيٽ ۾ وڌي ٿو، ۽ تنهن ڪري پوري طرح مختلف تنظيمن پاڻ کي ڪلينيڪ طريقي سان قائم ڪيو آهي: ڊي اين جي پڙهائي جي انووليڪ جينياتي طريقه تشخيص ۾ اهم ڪردار ادا ڪري ٿو.

تنهن هوندي، اسان کي تسليم ڪرڻ گهرجي ته اهو بغير بغير ناهي يا نه. پي سي آر جي طريقيڪار کي اڪثر ڪري وڏي پئماني تي غلط نتيجو آڻيندو آهي، ۽ غلطي صرف ٽيڪنالاجي غلطيون نه هوندي آهي، پر خود طريقي جي طريقي سان پڻ. ٻين شين جي تشخيص جي طريقه استعمال ڪندي، اهو ميڪوبوبرياريا جو احتساب کيفيت جو اندازو معلوم ڪرڻ ناممڪن آهي. پر اهو واپار سڀ کان اهم نه آهي. پي سي آر جي تشخيص جي جامداتي جينياتي طريقا ميڪوڪيڪيريل ڊي اين جي آلودگي جي خطري ۾ داخل ٿي. سرٽيفڪيشن جي گهرج لاء، هن جي پي سي آر جي لابراتري لاء تمام گهڻو سخت آهي، انهن کي ٽن الڳ الڳ خامين جي موجودگي جي ضرورت آهي. پي سي آر ٽيڪنالاجي جديد ۽ تمام پيچيده آهي، ان جي استعمال کي مناسب سامان ۽ اعلي تربيتي اهلڪار جي ضرورت آهي.

بيڪٽيرياسپيپي

جڏهن تشخيص قائم ڪرڻ، پي سي آر جي مطالعي جي نتيجن کي لازمي طور تي هن ڊيٽا جي مقابلي سان هجڻ گهرجي: کلينياتي امتحان، ريڊيوگراف، سمئر مائڪروپيپيپي، ٻرندڙ ۽ مخصوص علاج جي جواب پڻ هتي اهم آهن. پڙهائي جي هن سلسلي ۾، پي سي آر صرف انهن مان هڪ آهي. تشخيص جي تمام شروعاتي جڳه کي پتو لڳائڻ وارا سڀ کان وڌيڪ سادي ۽ تيز رفتار طريقا استعمال ڪري سگهجن ٿا.

هتي اسان هڪ روشني خوردبيني (سئوولو-نيسنين رنگ) ۽ ليمينائنٽ (فلوروچوم رنگ) استعمال ڪندا آهيون. بيڪٽريريسڪوپي جي فائدي جو رفتار آهي جنهن جي نتيجن حاصل ڪئي وئي آهي. ان جي ضايع ٿيڻ گهٽ حساسيت جي ڪري محدود امڪانن کي سمجهيو وڃي ٿو. بهرحال، هي طريقو ڊبليو ڊبليو پي آر جي سفارش سان تذڪرو سان گڏ مريضن جي سڃاڻپ لاء سڀ کان وڌيڪ اقتصادي ۽ بنيادي طور تي ڏنو ويندو آهي. بيڪيڪيوالوولوجي طريقو پاران ميڪيڪاپيرياريا جي سڃاڻپ هڪ پروسيسر جو اهميت آهي ۽ باڪسريريل آزاد ڇڏڻ جو مقدار آهي. تپ سرطان جي مطالعي جي آميشنل جانياتي طريقو هن سان وڌيڪ اعتماد آهن.

ثقافتي تحقيق

ميڪوبيڪرياريا جي بهترين سڃاڻپ ڪلچر جي اڀياس جي ذريعي تسليم ڪيو آهي. هيڪلولوجي مواد جو ٻيلو هيڪا ميڊيا ۾ ڪيو ويندو آهي: ميدوسوفس، فني II، ليوسينٿين جينسن ۽ جهڙو. واضح رهي ته ميڪيڪڪريا تائين ميڪوڪيڪرياريا جي مزاحمت جي ترقي ۽ انفراضي جي اڻ سڌي شاهدي آهي جيڪڏهن امتحان جو ڪلچر طريقو استعمال ٿيندو آهي ويترو ۾ انيڪوٽريا يا انهن جي نوآبادين جو مقدار. Mycobacteria جي چونڊ کي وڌائڻ لاء، ڪيترن ئي ميڊيا لاء روحاني مواد وڌايو ويو آهي.

ڪيترن ئي ثقافتي ثقافت جي ضرورتن کي تسليم ڪندي، عارضي ايجنٽ پڻ مائع ميڊيا سان مهيا ڪيو آهي. ساڳئي وقت، اڪائونٽنگ جي خودڪار نظامن لاء VANTES جي واڌ جي لاء استعمال ٿيل آهن. فصلن کي ساڍا ست کان اٺ هفتا تائين وڌايو وڃي. هن وقت تائين، ترقي جي گهٽتائي سان ٻوڙي منفي سمجهي سگهجي ٿو. ميڪوبيڪرياريا ٽائيپلوسن جي سڃاڻپ ڪرڻ جو سڀ کان بهتر طريقو حياتياتي تجربو آهي: اهي گني سورس جي تشخيص واري مواد کي متاثر ڪري ٿي، جيڪي تڪڙي سان انتهائي حساس آهن.

ڪجھ انگ اکر

تحقيق جو انتهائي دلچسپ علائقو، جيڪو پي سي آر آر جي تشخيص جي ذريعي دريافت ڪيو ويو، ايم. ٽيوبروولوس جو هڪ ڊگهو انفڪشن جو مطالعو هو. ٽائيپلاڻ واري انفڪشن جي موجوده تصور مان اهو معلوم ٿئي ٿو ته سئو ماڻهن جو ايم. ٽيوب سرطان سان رابطو ڪيو ويو آهي، نوان ڦهليل ٿي سگهي ٿو پر رڳو 10 مان مرض آهن. باقي باقي غير متوسط مصوبت آهي، تنهن ڪري نهه نو ڪيسن ۾ ته انفڪشن ڊگهي ڇڏيندو رهي. اها انوکي جانياتي طريقو آهي جيڪا هن نموني کي ڳولڻ ۾ مدد ڪئي هئي.

جينڪيڪن جو بحث آهي ته انهن مان 50 سيڪڙو پنجن منفي روايتي ثقافت ۽ 80 سيڪڙو جن جو ايم. ٽرانسولوز سان ڦهليل آهي، پر غير ريگيوگرافڪ بيمار سان، مثبت پي سي آر جا جواب حاصل ڪيا آهن. اها جينياتي طريقي جي تشخيص هئي جيڪا پي سي آر جي پڙهائي استعمال ڪندي خطرن جي گروهن جي مريضن کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪئي هئي ۽ انهن جي تجزيي جي نتيجن (خوردبيني ۽ فصل) منفي ٿي وئي، ۽ ايم ٽبراولوز جي ذيلي کلائنڪ موجود هئا.

جديد تحقيق

روسي فيڊريشن جي بايوريريولوجي لٽريچرز کي تڪڙي طريقي سان تڪڙي طريقي سان استعمال ڪيو ويو آهي: نائيٽريٽ جي گھٽتائيسي سرگرمي جي گرس ريگينٽ جي ذريعي آزمائشي آهي. ضد ٽيوبولوز مرڪز هڪ طريقو استعمال ڪن ٿيون جيڪو دوا جي مزاحمت کي طئي ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو. هي مائيو ميڊيا ۾ هڪ فصل آهي، جتي ميڪويڪيرياريا جي رڪارڊ کي ريٽريوٽرمريٽ ۽ فلوروسيني سسٽم خودڪار ڪيو ويندو آهي. اهو تجزيو جلدي ٿي چڪو آهي - ٻه هفتا تائين.

هاڻوڪي، نئين طريقن جي ترقي ڪئي پئي وڃي: ماڪوبٽيڪيريا جي مزاحمت جي خلاف جيني قسم جي سطح تي تشخيص ڪيو ويو آهي. مزاحمت جي آمياتي ميکانيزم جي مطالعي ۾ ميڪوبيڪرياريا ۾ جين جي موجودگي کي ڏيکاري ٿو. اهي جين ڪجهه منشيات جي مزاحمت سان لاڳاپيل آهن. مثال طور، جيس، ايڇا، ڪيات گائونونزڊ لاء رڌا آهن، رپوپيمين ڏانهن آرپو پي، 16 اسپ آر اين اي ۽ اسٽيپس ماڊل ڏانهن آر پي ايل، فوريرويولوول، گوريروائيلوولون گيرا ۽ انهي تي.

ميوٽيشنز

جديد تشخيص ۾، آناختي جينياتي سطح ڊي اين اي طريقيڪار جي اھميت ۾ اضافو ٿيو ۽ ان کي پوري دنيا ۾ ميوٽيشنز جي وڏي پيماني تي مطالع ڪرڻ جي اجازت ڏني وئي. هاڻي اسان ڄاڻون ٿا ته رپي بي جين جي 516، 526 ۽ 531 ڪوڊن ۾ سڀ کان وڌيڪ عام آهن، ۽ مختلف منشي جي مزاحمت جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي. اتي موجود طريقي جو طريقو آهي جنهن جي ميڪويڪيرياريا صرف روايتي طريقن سان استعمال نه ڪندو آهي - بايوميمي، جيولوجيڪ ۽ ڪلچرڪ، مگر جديد آنوکولي جينياتي طريقا پڻ استعمال ٿي ويا آهن. اڳ ۾ ئي موجود ۽ معتبر تشخيص طريقا موجود آهن جن کي موت جي بيماري جي ڳولڻ لاء. اهي ڊي اين اي تحقيق جي بنياد تي هڪ خاص جين جي صحيح علائقي تي ٻڌل آهن. اهو عام طور تي هڪ پيچيده، وقت سازي ۽ قيمتي پروسيس آهي، مگر آيولل جينياتي تجزيي جي طريقن جي ذريعه مهيا ڪيل ڊيٽا، अन्य सबै विश्लेषणहरूको डेटा भन्दा धेरै सटीक र जानकारीपूर्ण हुन्छन्.

اهو ڊگهي ڄاڻي چڪو آهي ته ڊي اين جي جسم جي پوري زندگي تبديل ناهي، جيڪا اهو ڪنهن ايٽمي سيل ۾ آهي، تنهن هوندي، ۽ اهو تجزيي لاء، جسم جي ڪنهن به سيلز کي انڪوگني جي هر مرحلن تي ممڪن آهي. خراب ٿيل جين پهرين علامات جي ظاهر ٿيڻ کان اڳ، بيماري جي ڪلينڪ اڳ ۽ صحت مند هائزرزيوز ماڻهن ۾ پڻ اڳ کان ئي ڳولي سگهجي ٿو، پر جين ۾ ميوٽيشن آهي. موروثي بيمارين جي تشخيص لاء آميشنل جنياتي طريقن کي سڌي طرح ڊي اين اي تشخيص واري طريقيڪار ۽ خاندان جي مرض جي ڊي اين اين لوسي (پوليمورفيڪ سائٽس) جو ذريعو خراب جين (يعني اڻ سڌي ڊي اين ڊين تشخيص نقطه) کي ويجهي سان ڳنڍيل آهي. سڌي يا اڻ سڌي طرح - ڪنهن ڊي ڊي تشخيص طريقن تي مشتمل آهي جنهن کي انساني ڊي اين جي سختي بيان ڪيل علائقي جي سڃاڻپ آهي.

سڌو طريقو

ڊي اين جي تشخيص جا سڌي طريقا ڪيسن ۾ استعمال ٿيندا آهن جڏهن موروثي جي بيماري جي جيني مجرم معلوم ٿئي ٿي، ۽ ان جي ميوٽيشنز جا قسم پڻ ڄاڻن ٿا. مثال طور، سڌي طرح مختلف بيماريون لاء مناسب طريقا آهن. هي هنگنگنگ جي ڪوريا (CTG ريٽرنٽ جي توسيع)، فينيليڪيڪونوريا (R408W)، سسٽڪ فيبرروسس (ڊيل فلي 508، وڏي ميوٽيشن) ۽ پسند ڪيل آهي. سڌو طريقو جو بنيادي فائدو تشخيص جي سؤ سيڪڙو جي درستگي آهي، ۽ باقي خاندان جي ڊي اين اي تجزيه ڪرڻ جي ڪا ضرورت ناهي. جيڪڏهن ملندڙ جين ۾ ميوٽيشن مليا وڃي، اها توهان کي هيروئن جي تشخيص درست طور تي درست ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿي، باقي بوجھ جي گهرايل لاء جينوٽائپ جو اندازو لڳايو وڃي.

هڪ ٻيو فائدو سڌي طرح جي تشخيص ۽ مائٽن جي بدترين ميوٽيشن ۽ هن جي مرض جي مرضي جي والدين جي هٽرزائيجيز گاڏي جي سڃاڻپ آهي. اهو خاص طور تي خودمختاري رسوخ جي بيماري لاء صحيح آهي. سڌي طريقي جي نقصان پڻ موجود آهن. انهن کي لاڳو ڪرڻ لاء، توهان کي ڄاڻڻ گهرجي ته جيولوجي جين، خارش-ايونان جي جوڙجڪ ۽ ميوٽيشنز جي اسڪرپٽ کي مقامي طور تي. نه سڀ سماج جي بيماري اڄ اهڙي معلومات ملي آهي. سڌي طريقي جي مطلع کي مڪمل طور تي سمجهي نٿو سگهجي، ڇاڪاڻ ته ساڳي جين کي نفسياتي ميوٽيشنز جو وڏو تعداد حاصل ڪري سگهي ٿو، جيڪو جورواتي بيماري جي پيداوار کي بيان ڪري ٿو.

اڻ سڌي طرح

اڻ سڌي طرح طريقا ڊي ڊي تشخيصي ۾ ٻين ڪيسن ۾ استعمال ڪيا ويا آهن: جيڪڏهن خراب جين جي سڃاڻپ نه آهي، پر صرف ڪروموسوم تي مڪاني ٿيل آهي، يا سڌيو تشخيص جو نتيجو پيدا نه ڪيو ويو آهي (اهو جين هڪ پيچيده انوولر آرگنائٽي يا ڊگهو ڊگهو آهي، جيڪڏهن ان ۾ تمام گهڻو هوندو Pathologicalological mutations). اڻ سڌي طرح طريقن کي استعمال ڪرڻ لاء استعمال ٿيل آهي پوليوزرفڪ مارڪرز جي ايبل جي خاندان ۾. مارڪس هڪ ئي ڪرومومومل علائقي ۾ آهن يا ويجهي بيماري جي جڳهه سان ڳنڍيل آهن ۽ عناصر جي بلاڪ ۾ جدا ٿيل يا ورهاڱي، پوائنٽ متبادل، تکرار، ۽ انهن جي پوليمورمزم جي مختلف انگن جي نمائندگي ڪن ٿا.

اڻ سڌي طرح تشخيص لاء سڀ کان وڌيڪ آسان آهن ميٽرسٽليٽ ۽ منسٽيليلي پوليمورفڪ مارڪر، جيڪي انساني جينوم ۾ وسيع آهن. انهن جو قدر اعلي ڄاڻائتيات ۾ اظهار ڪيو ويندو آهي، جيڪڏهن جين ۾ نقصان ۽ مارڪر جي وچ ۾ جانياتي فاصلو تمام وڏو ناهي. ساڳئي حالت ۾، تشخيص جي درستگي پوليمورفڪ مارڪر ۽ نقصان جي وچ ۾ ٻيهر تعصب جي شدت سان وڏي حد تائين طئي ٿي ويندي آهي. تشخيص جي اڻ سڌي طريقي سان ميوٽيشنز ۽ مريضن جي نگراني جي آبادگارن جي تجزيه جي تڪليف جي لازمي ابتدائي مرحلن کي پڻ مهيا ڪن ٿا، ۽ مارڪر ۽ مارڪن جي اتبارن واري ايبل جي بيمارين ۽ ٻيهر تعصب جي احتساب کي يقيني بڻائڻ جي ضرورت آهي.

ٻيا طريقا

آرين آرين يا ڊي اين جي مختصر حصن، گڏوگڏ هڪ واحد جين مائڪروسکوپي امتحان ذريعي ڏسڻ ۾ نه ٿو اچي، تنهن ڪري، ميوٽيشنز کي سڃاڻڻ لاء، آيولڪ جينياتي تشخيص جي طريقن جي ضرورت آهي. موجوده "انساني جينوم پراجيڪٽ" جهڙوڪ آلوڪيول جينياتيات ۾ ٻيون ڪامياب وانگر، ڪيترن ئي طريقن سان ملهائڻ واري بيماري جي تشخيص جو امڪان وڌايو - ٻنهي ۽ پوسٽنالل. اهي طريقا شروعاتي ڳولڻ مهيا ڪري سگهن ٿا ۽ پالتو ۽ مونجهيني بيمارين جي پيشڪش کي مهيا ڪري سگهي ٿي، جنهن ۾ زوال آهستي ٿيندو آهي. بدقسمتي، تخنيکي صلاحيت جي لحاظ کان، آنوسرولي جينياتي مطالعاتي ڪڏهن ڪڏهن اخلاقي فريم ورڪ کان ٻاهر آهي، جيڪو والدين جي احترام سان قائم آهي، خاص طور تي جڏهن نوجوانن ۽ ننڍپڻ ۾ تشخيص ٿيندي.

بنيادي ڍانچي ۽ عددي chromosomal اسريو جي بيماري ۽ ڪينسر، ۽ ڪيترن ئي malformations جي سڀ کان وڌيڪ عام جو ازالو آهي. ، جي اڳڪٿي جو تعين ڪرڻ لاء مستقبل pregnancies ۾ توليد خطري سان گڏ - Chromosomal aberrations جي سڃاڻپ ٿي ڪري، جنهن جي خاندان جي صلاح ڏيڻ جي لاء اهم آهي ضرورت آهي. Chromosome تجزيو جينياتي diagnosis جي "سون معيار" آهي، پر ان کي محدود آهي. جي رڳو طريقن molecular جينياتي تجزيو ڇاڪاڻ ته اتي پيوندڪاري ٽيڪنالاجي استعمال جي بنياد fluorescent سندن اعلي sensitivity جي قابل باريڪ chromosomal تبديليون classical لڳائڻ لاء ممڪن نه آهي ته جي نشاندهي ڪرڻ چٽڪيون، وڌيڪ ڪري سگهو ٿا cytogenetic پڙهائي. انهن طريقن increasingly اسان جي تشخيصي صلاحيتون، جڏهن جاچيا، ترقياتي معذور سان ٻارن کي، ذهن retardation ط آهن، ڪيترن ئي ٻين موروثي بيمارين سان.

پهچڻ

اها انسانيت جي لاء تمام ضروري آهي ته لکتون gene جوڙجڪ ۽ فعل علم جي، variability جي قسمن، موروثي بيمارين ته molecular genetics جي ترقي سان تعلقي ۾ پيا لڳائڻ ڪرڻ جي صلاحيت هئا. ان جي طريقن جو سمايل آنو جي مطالعي تي ڳڙ آهن - ۽ جڏھن ان کي عام آهي، ۽ جڏھن ان کي خراب آهي. nucleotides جي deoxyribonucleic امل انداز جي تياري (سمايل) نمونا ملن فرد ذرا جي نشاندهي ڪرڻ کان مرحلن ۾ ڪئي وڃي ٿي. خانا کان genomic سمايل جي تهذيب، پابندي (ھينگون ٻڌندا)، amplification (پيوندڪاري)، ته ذرا جي electrophoresis (agarose gel جي سندن برقي چارج ۽ molecular وزن separating). خاص هڪ مجرد stripe جي مٿاڇري تي واقع ذرا جي سڃاڻپ.

ان کان پوء هن جو سارو خاص فلٽر، جنهن جي ذريعي cloned سمايل ذرا يا synthetic radioactive جاچ سان هر fragment hybridization گذري ۾ اچڻ هڪ ڪنٽرول، جنهن کي هر امتحان نموني جي برابر ٿيندو آهي. توهان جي گبول سان مقابلي جي پوزيشن يا ڊيگهه تبديل ته، جيڪڏهن هڪ نئين fragment يا غائب - هي سڀ مشورو ڏيندو آهي ته ان جي تجزيي لکتون gene جي nucleotide تسلسل ۾ آر undergone ڪري ڇڏيو آهي. sequencing (سمايل تسلسل جي عزم)، polymerase سند رد عمل (انداز جي تعداد ۾ اضافو ٿيو)، primers معلوم جين جي تياري، سمايل پيوندڪاري، recombinant انو نڪتل recombinant انو سبب پروٽين جي پيداوار، هڪ مڪمل سيٽ ٺاهڻ (گڏ: نه molecular جينياتي پڙهائي جو اٺ بنيادي طريقن آهن لائبريري) cloned ذرا ته پابندي کي استعمال ڪندي حاصل ڪيا ويا.