Friedreich جي ataxia بيماري: علامت، diagnosis، ICD-10 موجب علاج ڪوڊ

Ataxia مرڪزي نروس سسٽم جي مختلف بيمارين ۾ نمودار. انهن مان سڀ cerebellar ڍانچي ۾ اسريو سان لاڳاپيل آهن. انهن بيمارين جو سڀ کان فطرت ۾ جينياتي آهن ۽ وارث. هڪ جي انهن anomalies آهي Friedreich جي ataxia بيماري. هن pathology ٻين chromosomal خرابين سان مقابلي ۾ ھيئن عام ٿي سمجهيو ويندو آهي. جو نروس سسٽم کي ان کان سواء، ان کي ٻين چڏي کي گھلڻ. خاص طور تي هن جي دل ۽ مشڪون کي لاڳو ٿئي. ٻين ataxias جي ڀيٽ ۾، سنڌ جي بيماري، هڪ اوائلي عمر ۾ تشخيص نه ٿي سگهي ٿو ته جيئن ان کي پاڻ صرف 20 سالن تائين معلوم ڪندو.

Friedreich جي ataxia جي Pathology - اهو ڇا آهي؟

Friedreich جي ataxia بيماري - هڪ دماغي نظمي ته جينياتي pathologies بابت آهي. ملتوي ڪري ها هن ڌيان ڇڪائيندس آهي تمام ڏکيو، ڇاڪاڻ ته ان کي نه پڌرو پاڻ ۾ ننڍپڻ. هن بيماريء ۾ اڪثر هلندو ۾ خاندانن. تنهن ڪري، جڏهن ته اهڙي خلاف ورزي گب عورتن کي مڪمل جينياتي تجربن undergo گهرجي.

تاريخ ۽ بيماري جي پکڙيل

Friedreich جي ataxia پهرين جي XIX صديء جي 60-ies ۾ ھڪ بيماري طور سڃاڻپ ٿي ويو. ساڳئي وقت ان کي مليو ته هن ڌيان ڇڪائيندس جي epidemiology هڪجهڙا آهي. اهو به ممڪن ڪرڻ جو سراغ هڪ سلسلي جي وچ ۾ بيماري ۽ نسل جي مريض. گهڻو ڪري عام طرح، هن pathology رت جي شادي جي پيدا ماڻهن ۾ وٺندي. هن سبب، ان کي حقير نسلي گروهن مان وڌيڪ عام آهي. ٻين ataxias جي ڀيٽ ۾، Friedreich جي ataxia هڪ ھيئن عام بيماري آهي. اهو وٺندي ۾ 1-7 ماڻهو رپيا 100 هزار آبادي. اهو آهي هاڻي معلوم جنهن جي جينياتي مشڪلاتون ڏس لاء هن بيماري، پوء هن خاندان جي تاريخ جي تاريخ اهو ٿو بابر تي اسٽيج جي fetal ترقي.

جي بيماري Friedreich جي ataxia جو ازالو

جي بيماري Friedreich جي ataxia جي منتقلي ۽ ضلعن آهي جو بڻ کي سمجهڻ لاء، ان کي هن ڌيان ڇڪائيندس جي etiology معلوم ڪرڻ ضروري آهي. هن pathology موروثي chromosomal خرابين بابت آهي. اهو جڳ جي حوالي سان هڪ autosomal recessive سيرت جي حيثيت جي منتقلي آهي. پوء جي مرض آهي اڪثر مليو ۾ خاندانن. conception تي هن مرض جي ايندڙ جي consanguineous شادين ات جي اولاد ۾ واڌارو ڪيو آهي. تنهن ڪري انهن جي خاندانن کي ضرورت لاء هڪ طرح امتحان جي منصوبه بندي جو ٻار. سائنسدانن مليا آهن جي بيماري سان سڀ مريض جو نائون chromosome ۾ هڪ جينياتي عيب آهي ته. جيڪڏهن هڪ جي ماء پيء کي دريافت ڪيو هن ڌيان ڇڪائيندس، جو اتفاق آهي ته ٻار ڪبو بيمار آهي، 50٪. هن بيماريء جي موروثي طبيعت جي باوجود، اتي provoking ماحولياتي عنصر آهي ته embryogenesis دوران chromosomes جي ميوٽيشنز سبب ڪري سگهو ٿا. اهي شامل آهن: addictions (واضح رهي ته، شراب)، تاب، دٻاء.

هن pathogenesis جي Friedreich جي ataxia اسريو

هن بيماريء جي مکيه تجلي cerebellar ataxia آهي. ان کي پٺتي کان ھوريان زوال پذيري ۽ نروس سسٽم خانا. frataxin - زخمن جا جيالا ته chromosome 9 ۾ موجود سنڌ جي mutant لکتون gene جي، جسم مال جي پيداوار ڇڏيائين آهي. نتيجي طور، خانا لوهه جي اعلي مقدار accumulate. هن جي ڏنل pathological عمل triggers - آزاد radicals ۽ جي موسمي lipid peroxidation. جنهن جي نتيجي ۾ سيل membranes ۽ نروس بافتو جي تباهي آهي. گهڻو ڪري عام طرح، هن عمل کي متاثر جي posterior صور جي ريڙهه جي هڏي ۽ pyramidal نظام. انهن اڏاوتن جي جسم جي موٽر فنڪشن لاء ذميوار آهن، پوء اتي رابطا شرارت آهي. ڪجهه حالتن ۾، سنڌ جي متاثر ۽ ٻين دماغ جوڙجڪ: سامهون صور ۾، پردي مڱريو CNS. گهڻو ڪري نه جي ڀيٽ ۾ ان جي زوال پذيري ۽ cranial نسون ۽ اهم مرڪز (ساھ، نسن) سمائي آھي. ع ۾ نادر ڪيس، اهڙا آهن پئماني جو خواب ۽ ٻڌڻ.

دماغي علامت کي ان کان سواء، اتي جي skeletal نظام جي تبديلي آهي. اڪثر Friedreich جي ataxia سان مريض ۾ ڌيان ڇڪائيندس جي spine جي curvature هتان، ۽ پير deformity آهي. ان کان سواء، هن pathological عمل جي دل سياسي captures. ۾ هن ڪيس، جي عام cardiomyocytes آهن متبادل جي fibrous ۽ وسي بافتو.

هن بيماريء جي clinical تصوير

هن بيماريء جي pathogenesis جي بنياد تي، جي clinical تصوير جي دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي اڏاوتن جي هار جي حد تي دارومدار. Ataxia syndrome عام آهي. پر ۾ ڪجهه ڪيس، نه آهي ٻين جي ڀڃڪڙي. جي بيماري Friedreich جي ataxia تشخيص ظاهر هوندي آهي ته، pathological ڪريو هيٺين ريت آهن:

1. Cerebellar ataxia. هن syndrome جي باري ۾ 20 سالن جي مريض ۾ نظر اچن ٿا. ان جو مکيه علامت - چال جي تبديلي، مختلف مزاجي، nystagmus. دماغي امتحان، مريض جي calcaneal-knee امتحان ۽ Romberg ڪرشماتي حيثيت انجام نه ٿا ڪري سگهو.
2. طاقتور hypotonia. چال ۾ هڪ تبديلي سان گڏ، اتي جي پير ۾ هڪ ترقي پسند ماڻس آهي. ٿوري دير کان پوء، هن جي عمل چوڻي تي ۽ جذب جي اپر بيهي. پوزيشن ۾ limb منعقد ڪرڻ ڏکيو مريض. هن جي joints ۽ abnormal limb واڌ جو ماڻس کي ٿي ويا آهن ( "Friedreich جي ataxia بند"). سياسي spasm، paresis - ڪجهه مريض ۾، اتي جي سامهون سڄو آهي.
3. Hyperkinesis. Friedreich جي ataxia بيماري هتان سان مريض ۾ دماغ جي pyramidal نظام جي شڪست جو ڇو مٿي جي کاتي ۽ ڇڪيون آهن. tics - نه mimicry جي خلاف ورزي ٿي سگهي ٿو.
4. ھڏا ۽ joints جي خلاف ورزي. مريض اڪثر scoliosis ۽ ٻين ريڙهه جي curvature لھندين. ڇو جو "looseness" جي joints جي هيٺين extremities وٺندي خصلت جي هن مرض آهي دامن deformity. ۾ هن ڪيس، ڪش ان deepens، ۽ proximal phalanx بدلجي ڪڍي.
5. tendon reflexes جي ھوريان گهٽتائي.
6. هن ڏکئي بدلجندڙ.
7. Hypertrophic cardiomyopathy. هن syndrome لڳ ڀڳ سڀ مريض (90٪) ۾ وٺندي. Clinically ان جي پڌري آهي گھٻرائي دل auscultation تي آوازن، دل جي ماپ ۽ سسٽو murmur جي ظاهر ڪري وڌي. هن معاملي ۾، جي ماڻهو، جي صندوق علائقي ۾ درد جو شڪايتون دم جي گھٽتائيء ۾.

گهٽ عام علامت sensitivity نظمي ophthalmoplegia، ptosis شامل آهن. ڪڏهن ڪڏهن degenerative عمل auditory ۽ داخل optic اعصاب. اهڙيء طرح آهي جو هڪ گهٽتائي ۾ ڪنن، انڌائي.

بيمارين جو معيار لاء Friedreich جي ataxia

شڪي بيماري Friedreich جي ataxia هڪ تجربا ڪري اعصابي لاء ڏاڍو ڏکيو نه آهي. بنيادي جي ڊاڪٽر پھچائي ڌيان ڪرڻ جي حقيقت اها آهي ته سنڌ جي خلاف ورزي شروع ۾ هڪ خاص عمر. اڪثر ڪري ننڍپڻ ۽ adolescence شڪايتون ۾ مڪمل طور تي غير حاضر آهن. ع ۾ ان کان سواء، دوران anamnesis اڪثر هڪ ڪڙي جي وچ ۾ بيماري ۽ موروثي عنصر (شادين مان مائٽن، ataxia ڪنهن ۾ ئي خاندان). جيڪڏهن Friedreich جي ataxia بيماري مليو، هڪ اعصابي جي diagnosis جاء تي وٺي ويندو تابعداري ڪئي ته جيئن (جون پوائينٽون ته ڊاڪٽر کي ڌيان عنه):

1. سياسي ماڻس (سڀ کان اڪثر هيٺين ڇڪيون ۾).
2. بيٺي tendon reflexes.
3. جي Romberg ۾ غيريقيني واري.
4. افقي nystagmus.
5. جمهوريت کي انجام calcaneal-knee امتحان.
6. Paresis ۽ paralysis (نادر).
7. Hyperkinesis.

ان کان سواء، سنڌ جي سرجن جي گھربل انسپيڪشن. جڏهن ته ڊاڪٽر ھڏا ۽ هيٺين ڪري ڇڪيون آهن، جي spine جي curvature جي joints جي مشڪلاتون determines. جڏهن ته pathology شڪي آهي، پڻ انسپيڪشن آپٿومولوجسٽ ۽ ماھر جي ضرورت آهي.

هڪ diagnosing جي بنيادي طريقو جينياتي تجزيو، جنهن دوران chromosomal ڌيان ڇڪائيندس exhibit. به دماغ ۾ ايم آر جو انتظام ڪريو.

Friedreich جي ataxia بيماري: ICD 10 ۾ ڪوڊ

۾ رھيا جي clinical diagnosis، جي pathology جي هر گهرجي رڪارڊ موجب عالمي nomenclature. Friedreich جي ataxia بيماري ICD-10 ڪوڊ G11.1 ٿو. ان جو مطلب آهي ته، موجب عالمي پيماني تي، هن pathology ڪري ڇڏيو آهي جنهن ۾ هيٺيان عنوان: شروعات cerebellar ataxia.

Friedreich جي ataxia بيماري: بيماري جو علاج

باوجود ان حقيقت جي ته زور آهي ته جيئن هڪ سائنس هاڻي ھيئن ڪيتري به ترقي ڪري، هن بيماري ڪري نٿو سگهجي تندرست مڪمل. هن جي حقيقت اها آهي ته ان کي هڪ جينياتي ميوٽيشنز، جنهن کي متاثر نه ٿو ڪري سگهجي ڪندي ڄاڻايو آهي سبب آهي. پر ان جي باوجود، ڊاڪٽرن انجام هڪ اصلاح جي دماغي مشڪلاتون، ڪرڻ لاء زندگي آسان لاء مريض. Antioxidants استعمال ٿيندا آهن (دوا "Meksidol")، شطر گردش ( "Piracetam" واضح رهي ته "سیری") کي بهتر ڪرڻ جو مطلب آهي. اهي واضح رهي ته degenerative عمل سست ڪري سگهو ٿا. کي بهتر موٽر فعل پرفارم physiotherapy، چمڙي جي اصلاح، مالش. ۾ ڪن حالتن، جراحت علاج (سان هڪ اهم curvature جي بند).

روڪ جي بيماري ۽ complications

افسوس، ان Friedreich جي ataxia بيماري جي ترقي سمجھداري ڪرڻ ممڪن نه آهي. تنهن هوندي به، جي pathology نه هڪ تمام ناياب ڌيان ڇڪائيندس. تنهن ڪري، جڏهن گب عورتن جي خاندان جي تاريخ طبي تاريخ جنين جي هڪ جينياتي تجزيو ٻاهر آڻڻ جي ضرورت آهي.

Friedreich جي ataxia مشڪلاتون سان مريض ۾ complications جي ترقي کي روڪڻ لاء، ڊاڪٽرن جي مسلسل سڄاڻ جي ضرورت آهي. باوجود ان حقيقت جي ته ڀڃڻ بابت لاء دماغي پريشاني، ۽ ان اهم ڪرڻ جو مشاهدو جو سرجن، ماھر، جو ماھر ۽ geneticist. هن بيماريء جي دؤران progression کان بچڻ لاء حامي بيمارين آهي. به، مريض جي ضرورت آهي هڪ خاص خيال ۽ حمايت جو ايترو ته گهرن.

بيماري جي prognosis، Friedreich جي ataxia

حقيقت هڪ کاڌائين ترقي پسند chromosomal اسريو سان لاڳاپيل آهي ته pathology ڏنو، مريض 30-40 سالن جو سراسري طور رهن ٿا. گهڻو ڪري عام طرح، دماغي مشڪلاتون نه متاثر ذهني صلاحيتن ۽ اتساهه دماغ اڏاوتن. پر ان جي باوجود، مريض مسلسل ميڊيڪل سڄاڻ جي ضرورت آهي. به، مريض جسماني علاج سان ڀائر سياسي ڍنگ برقرار رکڻ لاء ضروري آهي. موت جي سڀ کان وڌيڪ عام سبب جي دل نظام جي مشڪلاتون آهن. Hypertrophic cardiomyopathy عمر سان گڏ، congestive دل ناڪامي تي مشمل جي نتيجي ۾ Friedreich جي ataxia بيماري ٿيندو جنهن جي. هن pathology سان مريض جي تصوير هن مقالي ۾، ۽ ادب ۾ ڏسي سگهجي ٿو.