Parsley syndrome - جي بيماري هميشه "خوش" شخص آهي

Parsley Syndrome، سائنسي حلقن ۾ مشهور Angelman syndrome، هڪ نيورو جينياتي pathology ته خلاف ورزي ۾ انسان جي ذهني ۽ جسماني اصولن جي دير ترقي جي characterized آهي، ننڊ کان ٻاهر جي ۽ کي ڏسيندس، seizures، ڇڪيون جو اوچتو ۽ erratic ڦرڻ. سان انساني منهن هڪ مرڪ ڇڏي نٿو ڪري، هن چيو ته هميشه ڪو به سبب جي لاء روئي ٿو، ۽ infinitely خوش لڳندي. بازو تحريڪن کان وڌيڪ ڪنجوسي، تاڙين ھڻڻ جهڙو آهي. Parsley Syndrome به Syndrome خوش puppets سڏيو، بيمار ماڻهن کي گڏي جو هڪ قسم، هن جي منهن ۽ ننڍي مظاهرا ڪائڻ هٿ تي هڪ مسلسل مرڪ سان، وهايو آهي ته جيئن ته خم تي - هڪ puppet puppet طور هڪ وار جي وسعت، جنهن جي strings هڪ puppeteer پاران رهيا آهن.

پهريون ڀيرو هن جينياتي pathology ڊاڪٽر هيري Angelmanom جو ماھر، جيڪو ٽي معذور ٻارن کي هن بيماري کان متاثر هئس پاران 1965 ع ۾ بيان ڪيو ويو آهي. اهو پهريون ڀيرو هن ۽ سندس مريض سڏيو ويندو هو "puppet ٻارن کي." هن بيماريء جي بعد ۾ ذڪر جي شروعات 80s ۾ آمريڪا ۾ بيٺو. Parsley Syndrome - هڪ ھيئن عام بيماري. 20،000 newborns: واشنگٽن يونيورسٽي جي انگن اکرن تي پنهنجي ايندڙ جي گهڻي (آمريڪا) 1 آهي.

انساني Angelman syndrome chromosome 15 کان ڪيترن ئي جين جي کوٽ جي سبب آهي. ڪجھ ڪيسن ۾، جزوي حذف ڪرڻ، لکتون gene علائقي جي نقصان، يا 15th somatic chromosome جي ميوٽيشنز يعني. اڪثر ڪري بخشي chromosome، جنهن جي ماء کان جنين کي گذري آهي متاثر. پر ان کي به پنهنجي پيء جي، جنهن صورت ۾ بيماري Prader-Willi syndrome طور سڃاتو وڃي ٿو جي خراب ٿي سگهي ٿو. انسان جي karyotype schematically XX يا 46 XY، 15r- طور denoted. مظاهرو ڪيو chromosomal عيب واري علائقي q11-q13 حصن ۾ هڪ وڏي تعداد ۾ (3-4 لک لاء) سمايل bases جي پيشڪش جي هڪ وڏي ڏاڍو مهانگو به علائقي جي غير موجودگيء جي characterized آهي 15 هين chromosome. آزاد پڙهائي انهن mutational UBE3A لکتون gene ۾ mutational تبديلي جي هوا تبديلين جو ازالو پڌرو. هي لکتون gene جي پيداوار پروٽين کي خواري جي هڪ پيچيده نظام جي enzyme اتحادي آهي. Parsley جينياتي تجزيو ڪندي syndrome diagnose ڪري سگهو ٿا.

ننڍپڻ ۾ Angelman بيماري کان مبتلا ٻارن کي خاص طور تي شروعات شيشو ۾، کاڌي سان مسئلا آهن، اهي وزن جو وڌڻ نه ڪندا آھن. ٿوري ٿوري دير کان پوء، توهان جي ٻار کي عام صلاحيتن جي موٽر جي ترقيء ۾ هڪ دير، جنهن ويھ ۽ ڊوڙڻ شروع ڪري تمام دير سان آهي اطلاع ڪري سگهون ٿا. اتي هڪ خراب، غريب اظهار آهي. انهن ٻارن کي گهڻو وڌيڪ هوشيار کان اھي ڳالهائي يا لفظن ۾ ظاهر ڪري ٿو.

اسڪول جي عمر ۾، اتي جن Parsley syndrome، انهن دوستو وڏي دقت سان مطالعو ڪري سگهو ٿا بابر آهن جي تربيت سان گهڻو مشڪلات آهن. اهي صفا رٿون ۽ hyperactive آهن. چرٻيء ۽ غير معمولي تحريڪن، خاص ۾، نفيس کاتي، ۽ ڇڪيون آهن، جو ڪو به سبب آهي جو اهڙن ٻارن جو فرق لاء بار بار laughter جي وڳوڙي تحريڪن. مريض هڪ خصلت چال هتان - stiffly. اها ڳالهه هن مضمون جي ڪري، اهي puppets سڏيندا آهن. اهي به هڪ صنعتڪار جي سر، وڏين وات، ممتاز chin، جو ڏند ۽ protruding زبان جي وچ ۾ وڏو خال جي واپس flattened سان هڪ ننڍي مٿي آهي. ان کان سواء، سنڌ جي مريض جو اڌ strabismus، scoliosis ۽ مٿاھينء گرمي پد کي sensitivity آهن.

Parsley Syndrome هن وقت ڪو خاص علاج ڪيو آهي، پر مريض جي زندگي جي معيار کي بهتر ڪرڻ لاء ڪيترن ئي therapeutic قدمن جي مدد سان ئي ممڪن آهي. ننڍڙن ٻارن مالش، physiotherapy خرچ ڪندا. اسڪول کا اڳ عمر ملوث ٻارن کي چوڻ ڊاڪٽر ۽ تقرير pathologists تي. جي ننڊ normalize کي آسان ننڊ ۾ لازم. Epileptic seizures anticonvulsants سان علاج آهن. اڪثر، ٻارن کي سائين جي ٻولي سيکاري آهي.

Parsley syndrome وڌيڪ نيڪ متاثر ڪرڻ جو امڪان آهي، پر ڇوڪرين کي به هن بيماري کي بدعنواني آهن. ميڊيڪل عملي طور تي، هڪ خوش puppet syndrome، جيڪو هڪ ڇوڪري، ڏاڍو، کي جنم ڏنو سان هڪ عورت جو حمل جي صورت ۾ "خوش." انسان جي مريض ۾ اهڙي خوشيء جي فقط قيمت incredibly اعلي آهي ...