Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - هڪ ناياب جينياتي شرارت، موروثي سند جي هڪ قسم جي تاريخ کي قائم نه آهي. پهريون Prader-Willi syndrome 1959 ع ۾ ورتيون جو ماھر H. Willi ۽ ديرو Prader جي بيان، ۽ جن ان جو نالو پاڻ پلي هو. طاقتور hypotonia، dementia ۽ hypogonadism: هيء pathology به ٽي «hypo» (hypotonia، hypogonadismus، hypomentia) جي syndrome سڏيو ويندو آهي. ننڍي ماپ - ان کان سواء، سنڌ جي clinical تصوير موجود گهٽ ترقي ۽ acromicria آهي ته هٿ جي ۽ پير. هن بيماري جو هڪ پيچيده جينياتي اسريو جنهن هڪ autosomal recessive انداز ۾ منتقل ڪري رهيا آهن آھي، syndrome سڀ کان اڪثر ڪجهه هنڌن تي وٺندي آهي، پر اتي خاندان جي انگن اکرن جو ڪيس آهي. هڪ راڄ جي طور تي، cytogenetic پڙهائي اسريو پڌرو نه ڪندا آھن.

هن pathology لاء سخت جيئن بيمارين سان عام ميلاپ آهي ذهني retardation شطر لگايو، ننڍو قد، ۽ dysplastic gipogenitalizme سڄو سان. هن شرارت جي pathogenesis ۾ وڏي اهميت جي hypothalamic dysfunction ڏي. روڪ ۽ Prader-Willi syndrome لاء مخصوص علاج جي موثر طريقن هاڻي غير الوجود آهي.

هن بيماريء جي ترقي ۾، اتي ٻن منزلن آهن. ٿورو ئي پوء هڪ ٻار جي جنم ڏينهن سخت hypotonia مشهور آهي. جي علامت پوء، سڀ کان بدترين، ياد آهن ته ٻارن مظاهرو ڪيو تحريڪن ڪري نه ٿو سگهجي، ۽ کير نه ٿا ڪري سگهو، پوء تون انھن کي هڪ pipette کان يا هڪ ٽيوب ذريعي کارائيندا آهن. جنهن جي نتيجي ۾ هڪ سخت سياسي hypotonia ۽ جامد locomotor ڪم جي دير ٺهڻ آهي - جو اولاد وغيره منهنجو مٿو مٿي جو عهدو نه ٿو رکي سگهي، ويھ، ان کان سواء، اتي hypothermia لاء لاڙو آهي ..

ايندڙ مرحلي جي ترقي عام طور پهريون ۽ زندگي جو ٻيو سال جي شروعات جي آخر ڌاري، چند هفتن (مھينا) ۾ جاء وٺندو آهي. hypotension جي علامتن ۾ بيٺي آهي، ۽ bulimia ترقي، جنهن ۾ ٻارن جو تجربو مسلسل بک، انھن زور ڏئي کاڌي کي ڳولي رھيا آھن. نتيجي طور، ان ۾ لگايو ترقيء لاء ٿيندي آهي، جنهن subcutaneous وسا جي ورڇ جو هڪ تمام امتيازي بڻجي چڪو آهي - ان جو سڀ کان ئي proximal extremities (hips ۽ shoulders) ۽ ان جي جسم تي واقع آهي، ته هٿن ۽ پيرن disproportionately ننڍي برش آهن. ان کان سواء، هن بيماريء جي هن مرحلي ۾ جلوه گر ذهني retardation: impeded تقرير، ڪن لفظن تمام محدود ٿيندو. - جي labia جي hypoplasia ۾ نيڪ ان ڇوڪرين ۾ penis جي hypoplasia ۾ پڌري آهي: hypogonadism جي شروعات جي Characterized. اڪثر حالتن ۾، Prader-Willi syndrome شوگر جا مريض هوندا سان گڏ آهي.

جيئن هن مرض جو diagnosis لاء بنياد، عام علامت جي هڪ سيٽ جي سڃاڻپ آهي cytogenetic پڙهائي ۽ karyotyping ڪنهن peculiarities پڌرو نه. clinical نشانين مان ٻن مکيه گروپن ۾ فرق ڪرڻ جو رواج: ڄمڻ کان عمر جي ٽن سالن تائين هتان ۽ وڌيڪ ٽن سالن ۾ جلوه گر رهيا. نشانين مان پهريون ٽولو شامل آهن: جنم ڏينهن گهٽ وزن، hypotonia ۽ کارائڻ مشڪلات. ڪافي اڪثر، ماء ۾ تمام ڪمزور، faint fetal تحريڪن جو چوڻ آهي ته perinatal دور ۾. ڪڏهن ڪڏهن مٿي کي ڇهن مهينن جي عمر ۾ هڪ وڌي drowsiness، seizures، lethargy ۽ ننڊ apnea آهن. Characteristically psychomotor ترقي ۽ dysmorphia دير (almond- جي اکين جي شڪل ۾، هڪ وسيع bifrontalny نيم ۽ وات جي ڪنڊن کان لڙڪندي).

Prader-Willi Syndrome سان هڪ phenotypic شبه آهي congenital بيماري hypothyroidism طور تي، جنهن کي به طاقتور hypotonia جي characterized آهي، جو عام ميدان ۾ وسا جي ڌڙڪن deposition psychomotor ترقي ۽ اوسر دير.

بيمارين جو هڪ وسيع ڪيريو جي دستيابي جي نظر ۾، پهرين کان ان جو نالو پيو سندن تعليمات بيان، اتي ڪجهه مونجهارو آهي. ڪافي اڪثر، Prader-Willi syndrome، ته "بيماري Villi Brandta" جي طور تي سڏيو ويندو، باقي جي بيماري بلڪل ڪجھ جرمن سياستدان Willy Brandt، جيڪو جرمني جي چوٿين وفاقي چانسلر (1969-1974) هو سان ڪندا آهي.