ڪيئن جي بيماري فإن Hippel-Lindau ڪندو؟

جي بيماري آهي، جنهن کان پوء اهو مضمون ۾ بحث ڪيو ويندو، عام طور تي پيچيده جينياتي مشڪلاتون جي گروهه ڏانهن منسوب. ان جو مکيه مضمون جي جسم جي مختلف چڏي جي ثي مان نڪتل ۾ گھڻن tumors جي ٺهڻ آهي. جسم جي ڪهڙي به قسم جي بلڪل اچي ويندو، ان جي پڌري فإن Hippel-Lindau syndrome طور تي دارومدار،.

تنهن هوندي به، سنڌ جي مشهور صورت اٺ مريض جٽادار، هڪ ئي خاندان مان نڪرندڙ طور تي صرف symptom polycystic بأقل بيماري هئي. هن صورت ۾ diagnosis جينياتي عيب (ميوٽيشنز) جي سڃاڻپ استعمال ڪري مقرر ڪيو ويو آهي.

36.000 ويم رپيا هڪ صورت - فإن Hippel-Lindau بيماري جي ناياب بيماري، ۽ ان جي ايندڙ جي گهڻي سان ملندڙ آهي.

بيماري جي ترقيء جي جيالا

سنڌ جي سرزمين تي فإن Hippel Lindau بيماري موروثي فطرت generalized نتيجي neoplastic tumors جي هڪ وڏي تعداد ۾ جيئن capillary ڪپڙي ۽ ظاهر جي ڌڙڪن پنگريو جي characterized شرارت آهي.

هن بيماري هڪ autosomal غالب کپي، هڪ لکتون gene هڪ pathology نسخي جي حضور ۾ يعني، جي ماء پيء مان هڪ ۾ ايندڙ نسل ڏانهن منتقل ٿيندو آهي، morbidity اولاد جو احتمال 50٪ آهي.

هن عيب (ميوٽيشنز) جي لکتون gene، جنهن گلم اوسر جي هڪ suppressor آهي جو دمن ۾ نتيجا.

جلوه - ڪينسر عمل

فإن Hippel Lindau syndrome جي مکيه جلوه - پچوٽري tumors، cerebellum، ريڙهه جي هڏي، پردي، اندروني چڏي ٿي. ممڪن neoplasms جي فهرست:

• Hemangioblastoma - جي cerebellum ۽ پردي ۾ localization آهن؛ نروس بافتو مان نڪتل. CNS neoplasms فإن Hippel-Lindau سان مريض ۾ بيماري جي ايندڙ جي گهڻي گهٽ ۾ گهٽ 60٪ آهي. مريض جو 42 سالن جي عمر ۾ مرڪزي نروس سسٽم tumors جي هن قسم، مليا آهن جي سراسري عمر.
• Angioma - نسن جو بڻ جي هڪ neoplasm، جي ريڙهه جي هڏي ۾ localization سان.
• Cysts. هن neoplasm سيال سان ڀرجي هڪ نلڪيون اندر زندگي گذاري. اهڙي عنصرن جي جگر، بأقل، testis ۽ پينڪرياز ۾ قائم ڪري سگهجي ٿو. خاص، بأقل ۽ پنڪرياز cysts ڪيس جي 33-54٪ ۾ مليا آهن.
• Pheochromocytoma - گلم جي adrenal medulla خانا مان نڪتل. Incidence - جي مريض جي باري ۾ 7٪. مريض جي سراسري عمر pheochromocytoma سان - جي باري ۾ 25 سال.

• سيل carcinoma. خاص طور تي، ڪيس جي سراسري عمر هن گلم سان - 43 سال.
• جي بيماري فإن Hippel-Lindau سان ماڻھن ۾ neoplasms جي testicles (مثال طور، أنكرك cystadenoma) ۾ بنائن فطرت ترقي ڪري سگهن ٿا.
• عورتن uterine ligaments جي گلم lesion مليا آهن.

هن معيار جنهن جي ذريعي diagnosis آهي

"بيماري فإن Hippel-Lindau" جي diagnosis انهن علامتن جي هيٺ ڏنل لسٽ ۾ پيش ڪيو جو گهٽ ۾ گهٽ هڪ جي ڳولا جي صورت ۾ فراهم ڪري سگهجي ٿو. پر اهو ممڪن آهي ته توهان جي صبر جي مرڪزي نروس سسٽم hemangioblastoma، retinal hemangioblastoma، رينل وستي formations يا adenocarcinoma جي ڀاتي جو گهٽ ۾ گهٽ هڪ جي هڪ تاريخ آهي:

• hemangioblastoma cerebellar بافتو ۾ گڏو گڏ مرڪزي نروس سسٽم جي ٻين حصن ۾ localization گذارڻ؛
• جي ريڙهه جي هڏي جي hemangioblastoma؛
• جي هڏن جي مک ۾ localization سان hemangioblastoma؛
• جي پردي تي hemangioblastoma؛
• وستي رينل بافتو نقصان؛
• رينل adenocarcinoma؛
• پنڪرياز cysts؛
• tsistadenokartsinoma؛
• pheochromocytoma؛
• epididymal adenoma.

زور آهي، اکين جي بيماري، علم پيشاب، اندروني دوائون - اهو آهي ته ميڊيڪل ڪاروبار، جن ميمبرن syndrome فإن Hippel-Lindau جي مسئلي ۾ مصروف آهن نوٽ ڪيو وڃي.

CNS hemangioblastoma

سڀ کان ايف ٻڌايو علامت syndrome فإن Hippel-Lindau hemangioblastoma جي cerebellum، ريڙهه جي هڏي، يا پردي جي ترقي آهي. جي cerebellum گلم تي آهي هيٺين علامت ڪئي آهي:

• Headaches Expander طبيعت.
• Nausea، ومن.
• پنڌ ۾ غير يقيني، impaired رابطا ڪري.
• Dizziness.
• شعور جي Impairment (جي بيماري جو بعد ۾ مرحلن جي شئي آهي).

ريڙهه جي هڏي ۾ جڏهن hemangioblastoma localization، مکيه clinical علامت sensitivity، paresis ۽ paralysis ۾ هڪ کان ڊڄندو، micturition مشڪلاتون ۽ defecation عمل آهي. درد syndrome رڳو ڪڏهن ڪڏهن ڌيان ڇڪايو آهي.

گلم جي اهڙي قسم جي هڪ کاڌائين ترقي سان تعلق رکي ٿو. هڪ تمام گهڻي معلوماتي لاء انسپيڪشن جي diagnosis ۽ قبضي جو طريقو تسليم ڪيو آهي، Magnetic گونج تشخيصي (آر)، ان جي ابتڙ بهتر نموني حصو.

اڄ هڪ hemangioblastoma cerebellum ڪهڙو صرف اثر انداز جراحت ختم ڪرڻ آهي. تاب ۽ قائل مثبت نتيجا جي طبي طريقن جي استعمال نه ڏيکاريا ويا آهن.

microsurgical لاهڻ hemangioblastoma کان پوء، هڪ راڄ جي طور تي، ان recur نٿو ڪري، پر ٻين tumors ۾ ظاهر ڪري سگهون ٿا. جي گلم جي جراحت علاج ۾ جنهن جي بيماري فإن Hippel-Lindau جي خصلت آهي، اڪائونٽ ۾ ان plurality وٺڻ ضروري آهي.

retinal angiomatosis

جي pathological عمل خصلت جي ophthalmic localization لاء triad خاصيتون آهي:

• angioma جي دستيابي؛
• جي fundus ۾ vasodilation؛
• ، جنهن جي بيماري جو هڪ اعلي درجي مرحلي ۾ exudative retinal لاتعلقي جي ترقيء سبب ڪري سگهو ٿا subretinal exudation (- - جي پيداوار جي سوزش جي cornea هيٺ سيال جي موسمي) جي موجودگي.

هن بيماريء جي ابتدائي مرحلن لاء وضاحت سان رت جو رڳون جي tortuosity وڌي، جو fundus ۾ pigmentation ضايع. جڏهن ته eyeball تي نسرندو ۽ arteries ۽ veins جي pulsation لڳل آهي.

جي vasodilatation ۽ نسن tortuosity ترقي جي دير سان مرحلن ۾، aneurysms ۽ angiomas جي ٺهڻ، هڪ امتيازي نظر گول glomeruli آهن - هن مرض فإن Hippel-Lindau جي هڪ خاص نشاني آهي.

pheochromocytoma

ان جي adrenal glands متاثر ته، فإن Hippel-Lindau بيماري pheochromocytoma جي پڌري ڪرڻ روپ آهي. هن neoplasm جي adrenal medulla جي پدارٿن ايندڙ فطرت ۾ عام طور بنائن آهي. اڪثر حالتن ۾ اٽڪل 30 سالن جي عمر ۾ 'بابر مغل ۽ هڪ ٻه رخي، گھڻن يونٽ ۽ ڀرسان ثي ڏانهن لڏڻ ڪرڻ جي صلاحيت جي characterized آهي.

Pheochromocytoma هيٺ ڏنل خاصيتن جي پڌري:

• antihypertensive بيمارين، روڊ هائيپر لاء مزاحمتي.
• بلڊ پريشر cranialgia سان لاڳاپيل آهي.
• پيلا جلد.
• hyperhidrosis لاء لاڙو.
• Tachycardia.

جي پينڪرياز هار جي ڪينسر

پنڪرياز جي ڪينسر pathology variable: tumors يا بنائن يا malignant ٿي سگهي ٿو طبيعت. هڪ جوڙجڪ يا cysts يا neuroendocrine گلم موجب.

جي پينڪرياز صلاحيتن جو ڪينسر جي مختلف عمل، مرض فإن Hippel-Lindau سان مريض جو اڌ ۾ مليا آهن. impaired پنڪرياز فعل سان عام طور تي، سان لاڳاپيل علامتن.

33-35 سالن جي tumors جي ڳولا جو وقت مريض جي سراسري عمر. malignant عمل metastatic عمل جي صورت ۾ جگر کي هدايت ڪئي آهي.

Endolymphatic sac گلم

جي نالي syndrome سان ترقي ڪري، جي oncologic عمل هميشه هڪ بنائن رخ ڪيو آهي ۽ ھلي طور ڏيکاريو ويو آهي:

• مشڪلاتون ٻڌڻ، ٻڌڻ جي ڪل نقصان کي کنيو.
• Dizziness.
• Diskoordinatornye جي ڀڃڪڙي.
• Tinnitus.
• منهن ۾ جذب جي Paresis.

انهي

هن مقدمه diagnosis جي صبر، anamnesis، موروثي خاندان سميت جي عام ۽ ophthalmologic امتحان جي بنياد تي پيروڪار آهي.

تمام معلوماتي رت جي مطالعي، گلوڪوز، ۽ catecholamines جو ان جي مواد جي نشاندهي ڪرڻ هوندو آهي.

tumors جي تخيل مقناطيسي گونج تشخيصي (آر) استعمال ڪري پرفارم ڪيو وڃي.

اکين جي بيماري جي شروعات نظربند لاء قيمتي معلومات جو ذريعو fluorescent گرافي آهي. هن تشخيصي ٽيڪنڪ جي bloodstream fundus ۾ بيماري جي ابتدائي جلوه جنهن ophthalmoscopy (جيئن ته telangiectasia، هڪ خودمختيار ادارو آهي رڳون جيئن) جي دور ۾ رڪارڊ نه آهن جي سڃاڻپ ڪري رھیو آھي. جي pathological عمل جي progression جي صورت ۾، هن ٽيڪنڪ بچيو جي گلم کارائڻ ophthalmoscopy کان گهڻو اڳ کي روشن ڪري.

هڪ جامع امتحان مڪمل هيٺين تشخيصي طريقيڪار جي سڃاڻي:

1. ڪمپيوٽر ۽ مقناطيسي گونج tomography. انهن طريقن جي استعمال جي ذريعي بامعني جي تعداد جي بيماري جي شروعات مرحلن ۾ بابر وڌي رهيو آهي. ۽ هن معاملي ۾، اهي اڪثر ڪهڙو ڏکيو آهي.
2. Ultrasound تشخيصي.
3. گرافي ڇا ڇا عضوو جي گلم کان اچڻ آهي جي باري ۾ مقصد ڄاڻ جي هڪ ذريعو آهي.
4. Pneumoencephalography.

اهو معلوم ڪرڻ لاء ته ادارن جي هڪ ۾ گلم جي ڳولا جي صورت ۾، ان pathology جي ٻين علائقن ۾ خارج ڪرڻ لاء هڪ پورو امتحان رسي ڪرڻ لاء ضروري آهي اهم آهي.

علاج

عام سمورين بيمارين جي اصولن سان syndrome فإن Hippel-Lindau جي علاج سان پڙهجي ٿو. بيمارين مربوط ڪيو وڃي ۽ ٿيل جراحت ۽ تاب طريقن. انهن مان هر هڪ جو اشارو آهي، contraindications، ۽ خاص گلم صبر جي خاصيتن سان مطابق ۾ سختي سان استعمال ڪيو ويندو آهي.

اهڙا فرد ادارن ۽ صبر جي عام حالت ۾ جو ڪجهه ڪم جي اصلاح لاء هڪ symptomatic علاج طور استعمال Medications.

لک

بروقت diagnosis ۽ صحيح ٿيل علاج، مرض جي progression، گڏو گڏ جسم قابو رکڻ ۾ ناڪام تي ان جي منفي اثرات سان. ضروري گهرج - جي شروعات مرحلن ۾ diagnosis ۽ علاج جي initiation.

بهرحال، ڪن حالتن ۾، ڪيو جي ڪوششن جي باوجود، ته prognosis جي صبر لاء غريب ڇو complications جي اعلي خطري جي رهي.