Multifactorial بيماري، genetics ۽ سندن گهڻيون

gene بيمارين جي لکتون gene سطح تي ميوٽيشنز جي اثر جي سبب بيمارين جي هڪ گروپ جي heterogeneous clinical جلوه سڏيو. اسان به موروثي جينياتي مشڪلاتون ته طالع جي هڪ گروپ غور ۽ خانا جي جينياتي مشڪن، ۽ ماحول جي ناڪاري عنصر جي اثر ۾ هڪ عيب جي پس منظر تي ترقي ڪرڻ گهرجي.

multifactorial موروثي بيمارين ڇا آهي

خاص، بيمارين جو هن گروپ لکتون gene بيمارين لاء هڪ واضح ان جي ابتڙ آهي. Multifactorial بيماري ناڪاري ماحولياتي عنصر هيٺ ظاهر ڪرڻ شروع ڪري. ڪجهه عالمن جو امڪان آهي ته هڪ جينياتي يافته جيستائين ڪنهن به ماحولياتي عنصر ڪڏهن نمودار نه ٿي سگھي ٿو جو مشورو.

Etiology ۽ multifactorial بيمارين جي genetics تمام پيچيده، جو بڻ آهي ۽ هڪ multistage جوڙجڪ ڪئي آهي جو هڪ خاص بيماري جي هر صورت ۾ مختلف ٿي سگهي ٿي.

Varieties multifaktorianyh pathologies

Conventionally multifactorial موروثي بيمارين ۾ تقسيم ڪري سگهجي ٿو:

• ڏيهي malformations؛
• دماغي بيماري ۽ نروس ڪردار؛
• عمر سان لاڳاپيل بيمارين.

جي pathology جيد ۾ ملوث جين جي تعداد تي مدار رکندي:

• Monogenic بيمارين - هڪ mutated لکتون gene، جنهن هڪ خاص بيماري کي هڪ يافته پيدا ڪيو آهي. هن معاملي ۾ مرض کي ترقيء ڪرڻ شروع ڪري، ته ان کي هڪ مخصوص ماحولياتي عامل اثر ڪرڻ ضروري ٿيندو. هيء هڪ طبعي، ڪيميائي، حياتياتي يا ومزاح اثر ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ڪو هڪ خاص عنصر نه هو، جو mutant لکتون gene آهي به ته، سنڌ جي بيماري ترقي نه ڪندو. هن شخص هڪ pathogenic لکتون gene نه ٿو ته، پر ظاهري ماحولياتي عنصر کي بي نقاب ڪيو آهي، جو مرض به پيدا نه ٿيندو آهي.
• Polygenic موروثي بيمارين يا ڪيترن ئي جين ۾ multifactorial بيماري آڌار اسريو. ايڪشن multifactorial فصلن discontinuous يا مسلسل ٿي سگهي ٿو. پر بيمارين جي ڪنهن به صرف ڪيترن ئي pathogenic جين ۽ ماحولياتي عنصر جي لهه وچڙ ۾ نمودار ڪري سگهو ٿا. اهڙي انٽيليجنس، اوچائي، وزن، جي جلد جو رنگ طور عام انساني ڪنڀار، مسلسل multifactorial فصلن آهن. اڪيلائيء congenital malformations (ڦاٽندي شرڌا ۽ تالو)، congenital دل جي بيماري، neural ٽيوب خرابين، polirostenoz، هائيپر، peptic ulcer بيماري، ۽ ڪجهه ٻين جي عام آباديء ۾ جي ڀيٽ ۾ بند مائٽن ۾ هڪ اعلي incidence آهن. Multifactorial جي بيماري آهي، جنهن جي مٿان ڏنل آهن مثال "ڀڄي" multifactorial فصلن آهن.

diagnosis آڻي

تحقيق جي مختلف قسمن جي مدد سان هڪ multifactorial بيماري ۽ وراثتي وارث جي ڪردار Diagnose. مثال طور، هڪ خاندان جو مطالعو، انھي عملي طور تي ڊاڪٽرن ۾، "ڪينسر جي خاندان" جو تصور، ته هڪ صورتحال جتي هڪ واحد حسب اندر مائٽن ۾ malignant بيماري جو ڪيس بار بار پوڻ تي آهي.

ڊاڪٽرن اڪثر اڄڪلهه جي مطالعي ڏانهن راغب. هيء طريقو ٻيو ڪو وانگر آهي، جي بيماري جي موروثي فطرت جي باري ۾ معتبر ڊيٽا سان هلائڻ لاء ان کي ممڪن بڻائي.

multifactorial بيماري جي مطالعي، ڪيترن ئي سائنسدانن بيماري ۽ جينياتي سرشتو، ۽ حسب نسب تجزيي جي وچ ۾ جوڙي جي تعليم حاصل ڪرڻ لاء ڌيان ڏيندا.

MDs لاء عام معيار

• تعلقي جي ڊگري مائٽن ۾ بيماري جو احتمال تي هڪ سڌي اثر ڇڏيو آهي، ته، جي هيس جو مائٽ جي صبر (جينياتي شرطن ۾) ڪرڻ آهي، سنڌ جي وڏي بيماري جي تڪرارن تي آهي.
• هن خاندان ۾ مريض جي نمبر کي صبر جي مائٽن ۾ بيماري جي خطري کي متاثر ڪري.
• هن بيماريء جي متاثر خاندان جي ميمبر جي بيرحميء جينياتي prognosis متاثر.

multifactorial سان لاڳاپيل بيمارين

multifactorial بيمارين لاء شامل آهن:

- Bronchial دمي - بيماري جي bronchi جي هڪ دائم جان ليوا سوزش جي بنياد تي. اهو ڦڦڙن ۽ seizures dyspnea يا ڀرجي جي periodic ايندڙ جي hyperactivity سان گڏ آهي.

- Peptic ulcer بيماري هڪ دائم relapsing بيماري آهي. نروس ۽ humoral نظام جي عام ۽ مقامي مشين ۾ جي ڀڃڪڙي ڪرڻ جي ڪري ان جي پيٽ ۽ duodenum ۾ السر جي ٺهڻ جي Characterized.

- شوگر جي مريضن لاء، ايندڙ جنهن جي ٻنهي اندروني ۽ بيروني عنصر آهي ته carbohydrate تحول جي پئماني تي سبب شامل دوران. بيماري جي ايندڙ تي وڏي دٻاء عنصر، انفيڪشن کي، سورن، جراحي متاثر. خطري عنصر سوز infections، toxic پدارٿن، ٿلهي، arteriosclerosis ٿي سگهي ٿو، جسماني سرگرمي جي ڪمي.

- اگر دل جي بيماري جي دل جو - ان جي گهٽتائي يا myocardial رت جي فراهمي جي جي مڪمل هجڻ جو هڪ پڇاڙي آهي. ھن سببان آھي جو اگر رڳون ۾ pathological عمل جو هاڻي.

multifactorial بيمارين جي روڪ

قسمن جي روڪ قوم ڊيڄاريندڙن کي ايندڙ ۽ موروثي ۽ congenital بيمارين جي ترقي، پرائمري سيڪنڊري ۽ Tertiary ٿي سگهي ٿو.

روڪ جي بنيادي فارم جي بيمار ٻار contraception تي ڳڙ آهي. هي ويم جي منصوبه بندي ۽ انساني ماحول جي سڌارڻ ۾ ڳالهه ڪري سگهجي ٿو.

ثانوي روڪ، حمل جي هجن تي ڳڙ تو جنين ۾ بيماري جي ممڪن وڏي يا تشخيص prenatally اڳ ۾ نصب آهي. اهڙي فيصلي جي بنياد لاء هڪ موروثي بيماري ٿي سگهي ٿو. اهو هڪ بروقت انداز ۾ عورت جي رضامندي سان ئي وٺندي آهي.

موروثي بيمارين جي روڪ جي Tertiary قسم جي ٻار کي اڳ ۾ ئي ڄائو ۽ سخت جلوه ۾ بيماري جي ترقي combating تي ڳڙ آهي. روڪ جي اهڙي قسم جي به normokopirovaniem سڏيو ويندو آهي. اهو ڇا آهي؟ هڪ pathogenic genotype سان هڪ صحتمند ٻارن جي هيء ترقي. مناسب ميڊيڪل ڪمپليڪس سان Normokopirovanie utero ۾ يا ڄمڻ کان پوء جا پيروڪار ڪري سگهجي ٿو.

روڪ ۽ ان جي تنظيمي فارم

موروثي بيمارين جي روڪ هيٺ ڏنل فارم ۾ عمل آهي:

1. ميڊيڪل ۽ وراثتي مشورا - هڪ specialized ميڊيڪل ڌيان آهي. تاريخ کي، موروثي ۽ وراثتي بيمارين جي روڪ جي مکيه قسمن جي هڪ. جينياتي صلاح لاء، رابطو ڪريو:

• صحتمند ماء پيء جو هڪ بيمار ٻار، جتي جي زالن مان هڪ جي بيماري اٿس کي جنم ڏنو.
• صحتمند ٻار کي خاندان، پر جيڪو موروثي بيمارين سان مائٽ آهن؛
• ماء پيء جي ڀائرن يا بيمار ٻار جي ڀينرن جي صحت تي هڪ اڳڪٿي ڪرڻ تکو ھلڻ لڳو؛
• گب عورتن جو abnormal صحت سان هڪ کڻي گذارڻ جو هڪ وڌي خطري آهن.

2. Prenatal diagnosis جنين جي congenital يا موروثي بيمارين جي prenatal عزم سڏيو ويندو آهي. عام طور، سڀ گب عورتن موروثي بيمارين کي ختم ڪرڻ لاء screened ڪيو وڃي. اهو ultrasound امتحان، گب عورتن جي serum جي biochemical تجربن استعمال ڪري ٿو. prenatal diagnosis لاء اشارو ٿي سگهي ٿو:

• هن خاندان ۾ موجودگي صحيح موروثي بيمارين diagnose؛
• 35 سالن جي ڀيٽ ۾ تمام وڏو بخشي عمر؛
• عورتن ۾ گذريل مظاهرو ڪيو abortions، stillbirth جي مڙئي جو ازالو سان.

روڪ جي اهميت

ميڊيڪل Genetics هر سال بهتر ۽ موروثي بيمارين جي اڪثريت کي روڪڻ لاء وڌيڪ موقعا ڏئي رهي آهي. صحت پريشاني سان هر خاندان جيڪي خطري ۾ ۽ اھي تي ڳڻڻ سگهي ٿو ته آهن جو مڪمل تفصيل مهيا ڪري. جينياتي ۽ حياتياتي سطح تي قبضا وڌندا، هڪ شخص جي سمورن مرحلن ۾ زندگيء جي هڪ صحتمند واٽ کي گهٽائڻ، اسان کي صحت جي اولاد جي انساني جنم ڏينهن جي موقعي وڌي.

پر ساڳئي وقت، زهر جي پاڻي، هوا ۾، mutagenic ۽ سان foodstuffs carcinogenic پدارٿن multifactorial بيمارين جو گهڻيون وڌي. genetics جي ڪاميابين دوا جي عملي ۾ استعمال ڪيو ويندو ته، ۽ موروثي جينياتي بيمارين سان پيدا ٻارن جي تعداد ۾، بيٺي ويندا، موجود شروعات diagnosis ۽ مريض جو جوڳو علاج ٿي ويندو.